Un traitement anténatal inédit a permis de sauver un nouveau-né atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, révèle le récit des équipes médicales impliquées. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse au niveau du cou du fœtus présentait un risque réel d’insuffisance respiratoire et d’hémorragies fatales : les médecins ont alors décidé d’administrer du Sirolimus à la mère pour atteindre le fœtus via la barrière placentaire. C’est la première fois que ce protocole est utilisé pour un syndrome de Kasabach‑Merritt et il a conduit à une amélioration suffisante pour permettre une naissance plus sûre.
Une détection tardive mais décisive
Le diagnostic a été établi à la maternité de Mulhouse lorsque, vers la fin du septième mois, les échographies ont révélé une tuméfaction volumineuse au bas du visage et dans la région cervicale du fœtus. La lésion, identifiée comme un syndrome de Kasabach‑Merritt, est connue pour son agressivité : elle absorbe les plaquettes sanguines entraînant une thrombocytopénie sévère et exposant le nourrisson à des risques hémorragiques majeurs. Les spécialistes en diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg (Dr Chris Minella) ont alerté le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon pour concertation.
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus est un agent anti‑angiogénique et immunosuppressif qui limite la prolifération des vaisseaux. Utilisé depuis plusieurs années dans diverses indications pédiatriques et pour certaines malformations vasculaires postnatales, il a été proposé en anténatal par le professeur Laurent Guibaud, responsable du centre de référence. L’idée est simple mais technique : administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut freiner la croissance de la tumeur et réduire son impact sur la coagulation.
Un geste réfléchi et encadré
La décision de traiter in utero n’a pas été prise à la légère. Les équipes ont discuté le rapport bénéfice/risque avec la famille, évalué les alternatives et mis en place une surveillance rapprochée. Selon les praticiens, il s’agissait du « seul moyen » de sauver l’enfant, compte tenu de la rapidité d’évolution de la masse et du risque imminent d’occlusion des voies aériennes et de complications hémorragiques in utero ou à la naissance.
Déroulé de la prise en charge
La mère a reçu des doses adaptées de Sirolimus sous surveillance clinique et biologique. Les consultations pluridisciplinaires ont associé obstétriciens, pédiatres, hématologues, spécialistes des malformations vasculaires et pharmaciens pour ajuster la posologie et contrôler les effets secondaires potentiels sur la mère et le fœtus. L’objectif principal était de ralentir la croissance tumorale tout en minimisant les risques maternels liés à l’immunosuppression.
Progressivement, les échographies ont montré une stabilisation — puis une réduction — de la taille de la masse. La bonne diffusion du médicament au fœtus a permis d’améliorer la situation avant l’accouchement programmé par césarienne, réalisé dans un centre disposant d’un service de néonatologie et d’un hématologue pédiatrique compétents pour prendre en charge un nouveau‑né fragile.
Un nouveau‑né sauvé : le cas d’Issa
Le petit garçon, prénommé Issa, est né le 14 novembre 2025 par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était nettement réduite par rapport aux mesures anténatales et il n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Son taux de plaquettes restait toutefois bas, ce qui a nécessité des transfusions plaquettaires en néonatalogie. Rapidement, grâce à la stabilisation de la malformation, Issa a pu rejoindre sa mère après une hospitalisation d’environ un mois et poursuivre une surveillance étroite.
Les soignants décrivent aujourd’hui un bébé éveillé, souriant et qui prend du poids. Sa mère, Viviane, témoigne du stress vécu durant la grossesse mais aussi du soulagement et de la gratitude envers les équipes. Le suivi pédiatrique se poursuit et le traitement au Sirolimus a été maintenu après la naissance afin de contrôler la lésion et réduire le risque de récidive ou d’aggravation.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : rappel et enjeux
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une pathologie rare caractérisée par une malformation vasculaire qui piège les plaquettes et perturbe la coagulation. Contrairement à d’autres hémangiomes bénins, cette entité est potentiellement létale à cause des hémorragies et de l’atteinte systémique qu’elle peut induire. Les stratégies thérapeutiques combinent parfois chirurgie, embolisation, corticothérapie ou agents anti‑angiogéniques selon la localisation et la sévérité, mais la prise en charge anténatale reste exceptionnelle et peu documentée.
Pourquoi cette intervention est importante
- Elle ouvre la voie à des traitements anténataux ciblés pour des lésions vasculaires volumineuses et à risque vital.
- Elle démontre que le Sirolimus peut atteindre des concentrations fœtales suffisantes pour avoir un effet thérapeutique sans entraîner d’effet maternel majeur quand il est bien surveillé.
- Elle souligne l’importance d’un travail multidisciplinaire et d’une information claire auprès des familles confrontées à des diagnostics prénataux sévères.
Limites, prudence et perspectives
Malgré ce succès, les équipes insistent sur la nécessité de la prudence. Un seul cas ne suffit pas à établir un protocole universel : il faudra collecter des données, suivre sur le long terme les enfants exposés in utero au Sirolimus et évaluer les effets potentiels tardifs sur la croissance, le développement immunitaire et d’autres fonctions physiologiques. Les experts appellent à la mise en place de registres nationaux et d’études prospectives pour objectiver l’efficacité, la tolérance et les critères de sélection des patients susceptibles de bénéficier de ce type de prise en charge.
Par ailleurs, la décision d’utiliser un agent immunosuppresseur pendant la grossesse soulève des questions éthiques et médicales : information complète, consentement éclairé, alternatives thérapeutiques, et surveillance rigoureuse sont indispensables. Les équipes rappellent que ce recours in utero ne concerne que des cas extrêmement sélectionnés, avec des risques élevés d’issue fatale sans intervention.
Vers une meilleure prise en charge des malformations vasculaires
La thérapie anténatale par Sirolimus a été présentée au public en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. Avant d’être utilisée pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, cette approche avait déjà montré des résultats pour d’autres types de malformations vasculaires volumineuses. L’objectif des équipes est maintenant d’optimiser les protocoles — posologie, durée, critères d’inclusion — pour proposer une prise en charge reproductible et sécurisée à d’autres fœtus présentant des lésions comparables.
Recommandations pratiques des équipes
- Orientation rapide vers un centre de référence en cas de suspicion de malformation vasculaire fœtale.
- Évaluation multidisciplinaire (obstétrique, néonatologie, hématologie, chirurgie vasculaire) avant toute décision thérapeutique.
- Information et consentement éclairés des parents, avec explication des risques et bénéfices attendus.
- Surveillance rigoureuse materno‑fœtale durant le traitement et suivi pédiatrique prolongé après la naissance.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre une avancée importante dans le traitement des malformations vasculaires fœtales : l’administration anténatale de Sirolimus a permis de stabiliser une tumeur potentiellement mortelle et d’améliorer les conditions de naissance. Si le résultat est encourageant, il appelle à des études complémentaires et à une vigilance soutenue. Les équipes médicales insistent sur le rôle crucial des centres de référence et du travail pluridisciplinaire pour assurer une prise en charge sûre et adaptée aux situations les plus graves.
À mesure que les connaissances progresseront et que des séries de cas seront publiées, cette technique pourrait être proposée à d’autres familles confrontées au même diagnostic, sous réserve d’un cadre éthique et scientifique solide. Pour l’heure, le récit d’Issa offre un motif d’espérance et rappelle l’importance de l’innovation encadrée en médecine périnatale.