Un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare a été traité avant sa naissance par un médicament administré à sa mère, une première pour ce type de pathologie. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse mettait le fœtus en danger immédiat en risquant de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des hémorragies graves. Les équipes médicales ont décidé d’un traitement anténatal par sirolimus, qui a permis de stabiliser la lésion et d’augmenter significativement les chances de survie du nouveau-né.
Découverte et diagnostic
La tumeur, identifiée comme un syndrome de Kasabach-Merritt, a été repérée à la maternité de Mulhouse lors d’une échographie de contrôle. Cette lésion vasculaire, particulièrement agressive, se développe rapidement et peut provoquer une chute dangereuse du taux de plaquettes chez le fœtus, exposant à des saignements potentiellement mortels. Selon le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la masse localisée au niveau du cou s’étendait vers la base du visage et menaçait de compromettre la respiration du bébé.
Pourquoi il fallait agir « seul moyen »
Face à l’évolution rapide de la tuméfaction et au risque de décès in utero, les spécialistes ont estimé qu’une prise en charge anténatale était la seule option raisonnable. Après concertation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, dirigé par le professeur Laurent Guibaud, l’équipe a proposé un protocole inédit d’administration maternelle de sirolimus. Ce choix a reposé sur l’expertise multidisciplinaire réunie entre les services de diagnostic prénatal, d’hématologie pédiatrique et de chirurgie néonatale.
Le traitement anténatal par sirolimus
Le sirolimus est un médicament connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunosuppressives ; il limite la prolifération des vaisseaux et est déjà employé dans certaines malformations vasculaires après la naissance. Dans ce cas précis, le médicament a été administré par voie orale à la mère. Grâce à sa capacité à traverser la barrière placentaire, il atteint le fœtus et agit directement sur la tumeur en ralentissant sa croissance.
Le professeur Guibaud a indiqué qu’il s’agissait de la première utilisation anténatale rapportée de sirolimus pour un syndrome de Kasabach-Merritt. Une telle approche nécessite un suivi strict, des ajustements posologiques et une coordination étroite entre obstétriciens, pédiatres et services spécialisés en maladies vasculaires.
Objectifs et précautions
- Freiner la croissance tumorale pour éviter la compression des voies respiratoires;
- Prévenir la chute critique du taux de plaquettes et le risque d’hémorragie;
- Permettre une naissance en meilleure condition, réduisant la nécessité d’intubation ou d’interventions d’urgence à la naissance.
Les équipes ont expliqué que l’administration anténatale n’est pas dénuée de risques et nécessite une évaluation bénéfice/risque individualisée : la thérapeutique peut exposer la mère à des effets secondaires et le fœtus à des conséquences inconnues à long terme. Le consentement éclairé de la famille a été un élément central du protocole.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. La tumeur avait diminué de volume sous l’effet du traitement, ce qui a permis d’éviter une intubation néonatale systématique. Cependant, comme cela était anticipé, le nouveau-né présentait encore un taux de plaquettes bas et a nécessité une transfusion plaquettaire pour corriger temporairement sa coagulation.
La docteure Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, suit l’enfant depuis sa naissance. Elle souligne que la malformation est stabilisée et que le pronostic immédiat s’est considérablement amélioré grâce à l’intervention anténatale. Issa a pu rentrer chez lui un mois après la naissance et poursuit un suivi régulier en hôpital de proximité, tout en continuant le sirolimus sous surveillance médicale rapprochée.
Aspects médicaux du syndrome de Kasabach-Merritt
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas un simple hémangiome bénin : il s’agit d’une tumeur vasculaire rare caractérisée par une consommation accélérée des plaquettes et des facteurs de coagulation, entraînant un syndrome de coagulopathie. Les conséquences peuvent être sévères, allant d’hémorragies incontrôlées à des complications mettant en jeu le pronostic vital, en particulier chez le fœtus ou le nouveau-né.
Les traitements classiques après la naissance incluent des médicaments comme le sirolimus, des interventions chirurgicales lorsque cela est possible, ainsi qu’un support transfusionnel adapté. L’innovation ici réside dans le fait d’avoir commencé la thérapie avant la naissance pour limiter l’extension de la lésion et ses effets systémiques.
Implications et perspectives pour la prise en charge anténatale
La réussite de ce cas ouvre des perspectives importantes. En août 2025, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon avait déjà présenté des protocoles anténataux visant à traiter certaines malformations vasculaires volumineuses. Mais c’est la première fois qu’une telle stratégie est appliquée pour un syndrome de Kasabach-Merritt.
Les équipes insistent sur la nécessité d’optimiser ces protocoles avant de les généraliser : il faut mieux définir les critères de sélection des patientes, les schémas posologiques, la surveillance materno-fœtale et l’évaluation des effets à long terme chez l’enfant. Des études prospectives et des registres pourront aider à mesurer l’efficacité et la sécurité de ces approches.
Questions à approfondir
- Quels sont les critères échographiques et biologiques qui rendent un traitement anténatal préférable à une prise en charge postnatale ?
- Quelle est la sécurité du sirolimus pour la mère et le fœtus à court et à long terme ?
- Comment standardiser la coordination entre centres de référence et maternités locales pour offrir ce soin à d’autres cas éligibles ?
Témoignage des parents et bilan humain
Du côté familial, la mère d’Issa, Viviane, 34 ans, raconte l’angoisse des semaines précédant la naissance et le soulagement après la décision de traitement. « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », confie-t-elle. Aujourd’hui, son garçon de trois mois présente toujours une masse discrète au bas du visage, mais il est éveillé, souriant et se développe normalement selon les courbes de croissance.
Pour les soignants, ce succès est vécu comme une victoire collective : obstétriciens, radiologues prénataux, hématologues et équipes néonatales ont dû coordonner leurs compétences pour aboutir à ce résultat. Les professionnels rappellent toutefois que chaque cas est unique et que la prudence reste de mise avant d’étendre cette pratique.
Conclusion
Ce cas marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales : l’utilisation anténatale du sirolimus pour un syndrome de Kasabach-Merritt a permis de sauver un enfant qui, sans intervention, aurait couru un risque élevé de mortalité in utero. Si cette expérience encourageante ouvre la voie à d’autres traitements anténataux, elle appelle aussi à une recherche rigoureuse et à des protocoles standardisés afin d’assurer la sécurité des mères et des enfants.
Le suivi d’Issa et l’analyse des résultats à moyen et long terme seront déterminants pour savoir si cette approche peut devenir une option thérapeutique reconnue pour d’autres fœtus atteints de malformations vasculaires potentiellement létales.