Un traitement administré avant la naissance a permis de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire fœtale qui présentait un risque élevé de décès in utero. C’est la première fois que le Sirolimus, médicament ciblant la prolifération vasculaire, est utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt diagnostiqué sur un fœtus, selon les équipes médicales qui ont pris en charge ce dossier.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus. Les images échographiques ont montré une tuméfaction qui s’étendait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires. Face à l’évolution rapide, les praticiens ont évoqué un syndrome de Kasabach-Merritt, une forme de malformation vasculaire particulièrement agressive.
Ce syndrome se caractérise par une tumeur vascularisée qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant une consommation plaquettaire intense. Le risque est double : d’une part la croissance de la masse peut gêner la respiration et la déglutition, d’autre part la coagulopathie associée expose le fœtus à des hémorragies potentiellement fatales.
Une décision médicale lourde de conséquences
Après concertation multidisciplinaire, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, en lien avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, a proposé une approche audacieuse : administrer le Sirolimus à la mère afin qu’il traverse le placenta et atteigne le fœtus. Le professeur Laurent Guibaud et le docteur Chris Minella ont expliqué que, face à l’agressivité de la lésion et au pronostic sombre sans intervention, il s’agissait « du seul moyen de sauver ce bébé ».
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques et immunomodulatrices. Il est déjà utilisé dans le traitement de certaines malformations vasculaires et de tumeurs pédiatriques, mais son utilisation anténatale, ciblée sur un syndrome de Kasabach-Merritt, constitue une première documentée pour cette pathologie.
Mode d’administration et suivi anténatal
Le médicament a été prescrit et donné par voie orale à la mère, sous surveillance rapprochée. Les équipes ont surveillé l’évolution de la masse fœtale par échographies régulières et ont contrôlé les signes de souffrance fœtale. L’objectif était double : réduire la taille de la tuméfaction et prévenir la dégradation de l’hémostase qui aurait pu entraîner des hémorragies intra-utérines.
Ce protocole a nécessité une étroite coordination entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires. Les équipes ont évalué en permanence le rapport bénéfice-risque pour la mère et le fœtus, adaptant les doses et la surveillance en fonction de la réponse clinique et échographique.
Une naissance rassurante et des soins immédiats
Le 14 novembre 2025, le petit garçon, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume par rapport aux images anténatales et n’exerçait plus une compression nécessitant une intubation immédiate. Néanmoins, comme redouté, le taux de plaquettes du nouveau-né restait bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
La rapidité d’action du traitement anténatal a permis d’éviter les complications respiratoires graves et d’obtenir une stabilisation de la malformation. Le suivi postnatal a repris le fil du traitement ciblé et du support hématologique, sous la supervision du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace et des équipes de référence impliquées dans la prise en charge.
Perspectives et témoignages
Trois mois après sa naissance, Issa présente encore une masse au bas du visage mais est décrit comme un nourrisson éveillé et souriant. Sa mère, Viviane, 34 ans, confie son soulagement : « Malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien. » Les soignants notent des progrès au fil des semaines — bonne prise de poids, tonus adapté, et un suivi régulier qui associe imagerie, bilans hématologiques et adaptation thérapeutique.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue pédiatrique du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, se réjouit de l’issue : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée. »
Pourquoi cette avancée est importante
La mise en œuvre d’un traitement anténatal efficace ouvre de nouvelles perspectives pour la prise en charge de lésions vasculaires fœtales potentiellement létales. Jusqu’ici, de nombreuses malformations de taille importante posaient un dilemme majeur : attendre la naissance avec des risques élevés, ou envisager des interventions chirurgicales néonatales complexes et risquées. L’administration prénatale d’un agent pharmacologique qui atteint le fœtus offre une fenêtre thérapeutique in utero, susceptible de diminuer les complications à la naissance.
Le centre lyonnais avait déjà dévoilé en août 2025 une thérapie anténatale permettant de soigner d’autres types de malformations vasculaires ; l’expérience sur Issa étend aujourd’hui ce champ aux syndromes de Kasabach‑Merritt, jusqu’ici rarement traités avant la naissance.
Limites et enjeux futurs
Si le succès de ce cas est prometteur, plusieurs questions demeurent ouvertes :
- Définir précisément quelles lésions et quels stades de grossesse peuvent bénéficier de cette approche anténatale ;
- Établir des protocoles de dose et de surveillance clairs pour garantir la sécurité de la mère et du fœtus ;
- Évaluer les effets à long terme chez l’enfant exposé in utero au Sirolimus, notamment sur le plan immunitaire et du développement ;
- Organiser des études multicentriques pour valider l’efficacité et la reproductibilité de la démarche.
Les spécialistes insistent sur la nécessité d’une surveillance prolongée et d’une collecte systématique des données pour affiner la prise en charge et prévenir d’éventuels effets indésirables tardifs.
Un modèle de collaboration pluridisciplinaire
Ce cas illustre l’importance d’une prise en charge intégrée, associant diagnostics prénataux avancés, expertise des centres de référence pour les anomalies vasculaires et coordination entre maternité et unités pédiatriques. Seule une telle synergie permet de proposer des traitements innovants et de les adapter en temps réel selon l’évolution clinique.
Le professeur Laurent Guibaud souligne que « maintenant, tout le challenge, c’est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type‑là ». L’objectif est de transformer une première réussite en protocole reproductible et sécurisé.
Que retenir ?
La prise en charge anténatale par Sirolimus d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt a permis, pour la première fois pour cette pathologie, de réduire la tumeur et d’éviter des complications respiratoires à la naissance. Ce succès ouvre la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques in utero, tout en imposant prudence, suivi à long terme et recherches complémentaires pour en définir l’usage optimal.
Pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux complexes, ce cas apporte un message d’espoir : les innovations thérapeutiques, associées à une coordination médicale étroite, peuvent parfois modifier radicalement un pronostic qui semblait auparavant désespéré.