Un traitement expérimental administré à la mère a permis de freiner la progression d’une tumeur vasculaire très agressive chez un fœtus, évitant une issue fatale in utero et des complications respiratoires majeures à la naissance. Le cas, suivi par des équipes pluridisciplinaires en Alsace et à Lyon, marque la première utilisation connue du sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, et ouvre la voie à une nouvelle stratégie de prise en charge pour certaines malformations vasculaires graves.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse est repérée au niveau du cou du fœtus. Son volume augmentait rapidement et l’anatomie montrait une atteinte importante de la base du visage, au point de menacer la respiration à la naissance. Les images échographiques et l’évolution clinique ont orienté le diagnostic vers un syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare et potentiellement mortelle.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une tumeur vasculaire — souvent un hémangiome ou une tumeur kaposiforme — qui piège et détruit les plaquettes sanguines, provoquant une coagulopathie par consommation. Concrètement, l’enfant peut présenter des saignements sévères, un risque d’hémorragie et une détresse liée à l’importance de la masse locale. Dans ce cas précis, la masse menaçait directement les voies aériennes fœtales, ce qui rendait l’issue particulièrement périlleuse.
Une décision multidisciplinaire pour tenter le tout pour le tout
Face au risque élevé de décès in utero ou de complications sévères à la naissance, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon ont réuni leurs compétences. Après discussion avec la famille et une analyse des bénéfices et risques, l’équipe a proposé d’administrer un traitement anténatal par sirolimus.
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, utilisé depuis plusieurs années en postnatal pour traiter certaines malformations vasculaires réfractaires. Son action modifie la signalisation cellulaire impliquée dans la prolifération des cellules endothéliales et la formation de vaisseaux, ce qui peut réduire la croissance tumorale et améliorer la stabilisation des lésions vasculaires. Dans le cas rapporté, c’était considéré comme le seul moyen réaliste de protéger le fœtus.
Pourquoi administrer le médicament à la mère ?
Le principe du traitement anténatal repose sur le passage du médicament à travers la barrière placentaire. En donnant le sirolimus par voie orale à la mère, une partie de la substance atteint le fœtus et agit directement sur la tumeur vasculaire. Cette stratégie permet de traiter la lésion in utero sans subir les risques et les limites d’interventions chirurgicales fœtales très invasives.
Avant la mise en route, les équipes ont évalué la balance bénéfice‑risque : surveillance étroite de la grossesse, monitoring échographique fréquent pour suivre la taille de la masse, bilans biologiques pour la mère, et préparation d’un plan d’accouchement adapté si une césarienne urgente devenait nécessaire.
Un accouchement suivi et un bilan néonatal rassurant
Le 14 novembre 2025, le nourrisson — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce au traitement anténatal, la taille de la tumeur s’était réduite suffisamment pour que l’équipe néonatale n’ait pas besoin d’intuber l’enfant à la naissance. Ce gain a été déterminant : la respiration était préservée et la prise en charge a pu se concentrer sur la correction de la coagulopathie et la surveillance continue.
Issa présentait toutefois un taux de plaquettes encore bas, ce qui a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Il a été gardé sous surveillance et la malformation a été considérée comme stabilisée. La mère et l’équipe médicale ont salué le résultat comme « un traitement exceptionnel » ayant permis de sauver la vie du bébé et d’éviter un scénario beaucoup plus sévère.
Suite des soins et suivi
Après un séjour hospitalier d’environ un mois, le nourrisson a pu regagner son domicile. Un suivi régulier est assuré au centre hospitalier de Mulhouse : consultations pédiatriques, hématologie pédiatrique et imagerie pour surveiller l’évolution de la masse, le profil plaquettaire et la réponse au traitement. Le sirolimus a été poursuivi en postnatal selon les recommandations de l’équipe, adaptée à l’âge et au poids de l’enfant.
Les médecins rapportent que, malgré la tumeur, le bébé est éveillé, souriant, et se développe bien sur le plan moteur et nutritif. Les progrès observés confirment l’intérêt d’une intervention précoce et coordonnée entre obstétrique, néonatalogie, hématologie et centres de référence des anomalies vasculaires.
Ce que le cas apporte à la médecine périnatale
Plusieurs enseignements peuvent être tirés de cette prise en charge :
- La faisabilité de l’administration anténatale de sirolimus pour certaines tumeurs vasculaires graves : le médicament peut traverser le placenta et agir sur la lésion fœtale.
- L’importance d’une prise en charge multidisciplinaire : obstétriciens, radiologues, néonatologistes et hématologues doivent collaborer étroitement pour évaluer les risques et adapter les protocoles.
- La nécessité d’un suivi rapproché après la naissance : transfusion, ajustement posologique et surveillance des effets indésirables éventuels du traitement sont cruciaux.
En août 2025, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles avait déjà présenté une thérapie anténatale permettant de traiter des malformations vasculaires volumineuses. Ce cas marque la première application connue de cette approche au syndrome de Kasabach‑Merritt, et montre qu’elle peut être envisagée lorsque la lésion menace la vie ou la fonction vitale du fœtus.
Risques, limites et perspectives
Il est important de rester prudent : une seule réussite ne suffit pas à établir une norme. Le sirolimus, comme tout médicament, comporte des effets potentiels — immunosuppression, altérations métaboliques ou autres événements indésirables — qui nécessitent une surveillance attentive, notamment lorsqu’il est administré pendant la grossesse. Les protocoles doivent être standardisés, les doses optimisées et la sécurité materno‑fœtale évaluée dans des cohortes plus larges.
Les questions ouvertes incluent :
- Quelle dose et quelle durée d’administration garantissent le meilleur rapport bénéfice‑risque pour le fœtus et la mère ?
- Quels sont les effets à long terme sur le développement de l’enfant après exposition prénatale au sirolimus ?
- Quels critères échographiques et biologiques doivent guider la sélection des patients éligibles à ce type de traitement ?
Des études prospectives et des registres nationaux ou européens seraient nécessaires pour répondre à ces questions et pour encadrer scientifiquement cette pratique émergente.
Aspects éthiques et communication avec les familles
Décider d’un traitement anténatal repose non seulement sur des considérations médicales mais aussi éthiques. Les médecins doivent informer pleinement les parents sur les alternatives, les incertitudes et les risques potentiels. L’écoute de la famille et sa participation à la décision thérapeutique sont primordiales, comme l’illustre le consentement éclairé obtenu dans ce cas avant d’initier le sirolimus.
Le soutien psychologique et l’accompagnement social sont également des éléments incontournables du parcours de soin, car l’annonce d’une malformation grave pendant la grossesse et le suivi intensif qui s’ensuit sont des sources majeures d’anxiété pour les parents.
Conclusion
La guérison ou la stabilisation d’une tumeur vasculaire fœtale par un traitement anténatal au sirolimus représente une avancée majeure pour les équipes périnatales confrontées à des lésions vasculaires sévères. Si ce cas témoigne d’un succès encourageant, il ouvre surtout la voie à des protocoles mieux définis, à des recherches approfondies et à un dialogue éthique renforcé entre équipes médicales et familles. L’objectif est désormais d’optimiser cette prise en charge pour proposer une option thérapeutique sûre et efficace à d’autres fœtus menacés par des malformations vasculaires potentiellement létales.
Ce récit illustre une avancée médicale importante mais reste, pour l’instant, un cas unique. Les recommandations évolueront au fil des études et de l’expérience collective des centres spécialisés.