Un traitement administré à la mère a permis de ralentir la progression d’une tumeur vasculaire fœtale potentiellement fatale : c’est la première fois que le Sirolimus est utilisé in utero pour soigner un syndrome de Kasabach‑Merritt, annoncent les équipes médicales qui ont pris en charge le cas. Le diagnostic a été posé vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse ; le nourrisson, prénommé Issa, est né le 14 novembre 2025 à Strasbourg après une prise en charge multidisciplinaire coordonnée.
Une masse au cou détectée tardivement et un pronostic grave
Au cours d’un bilan obstétrical de routine, les équipes de la maternité de Mulhouse ont identifié une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la tuméfaction grandissait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires du bébé. Le tableau clinique observé laissait craindre une issue fatale si aucune intervention n’était mise en place.
Le diagnostic posé était celui d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une malformation vasculaire rare et agressive. Cette lésion a la particularité de « capter » les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et un risque élevé d’hémorragie. Chez le fœtus, ces perturbations peuvent conduire à des complications graves, voire au décès in utero.
Pourquoi le recours au Sirolimus ?
Face à l’aggravation rapide de la lésion et au risque de détresse respiratoire, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé une stratégie thérapeutique anténatale : l’administration de Sirolimus à la mère. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, l’équipe a estimé que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de la situation.
Le Sirolimus est un médicament connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices : il limite la prolifération des vaisseaux sanguins et peut contribuer à réduire la taille de certaines malformations vasculaires. Là où il était déjà utilisé pour des lésions superficielles postnatales, son utilisation en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt constitue une première documentée.
Mécanisme d’action et raisons du choix
- Action antiangiogénique : le Sirolimus inhibe des voies de signalisation impliquées dans la formation et la croissance des vaisseaux, freinant ainsi l’expansion de la masse vasculaire.
- Passage placentaire : administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, ce qui permet d’agir directement sur la lésion avant la naissance.
- Objectif clinique : stabiliser la tumeur, diminuer son volume et réduire le risque d’hémorragie ou de compression des voies respiratoires à la naissance.
Déroulement du traitement anténatal
Après discussion entre spécialistes et accord de la famille, le protocole a été mis en place. Le Sirolimus a été prescrit et administré à la mère sous strict contrôle médical, avec des suivis réguliers par échographie et des bilans biologiques pour surveiller l’effet sur la tumeur fœtale et l’impact sur la grossesse.
Ce type de prise en charge implique une coordination serrée entre plusieurs équipes : obstétriciens, pédiatres, hématologues, spécialistes des anomalies vasculaires et équipes néonatales. Les décisions ont été prises au cas par cas, en pesant les bénéfices potentiels pour le fœtus face aux risques possibles pour la mère et l’enfant.
Surveillance et précautions
- Échographies fréquentes pour mesurer l’évolution du volume de la tumeur et l’état des voies respiratoires fœtales.
- Contrôles biologiques maternels pour surveiller la concentration du médicament et détecter d’éventuels effets indésirables.
- Préparatifs à la naissance : planification d’une prise en charge néonatale spécialisée, possibilité de césarienne programmée et disponibilité d’unités de soins intensifs néonatals et de transfusion plaquettaire.
Naissance et premiers signes positifs
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume et le bébé n’a pas eu besoin d’être intubé pour respirer — une amélioration majeure par rapport au pronostic initial. Toutefois, sa numération plaquettaire était basse, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour corriger la thrombopénie et réduire le risque d’hémorragie.
Le suivi réalisé par le service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace et par les hématologues a montré une stabilisation de la malformation. Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue en charge du suivi, a qualifié le traitement d’« exceptionnel » pour ce cas précis, soulignant l’amélioration clinique notable du nourrisson.
État actuel et suivi à court terme
Au moment du dernier point clinique, Issa avait trois mois et présentait encore une masse au bas du visage, mais il était décrit comme un bébé éveillé, souriant et se développant normalement : il mange bien, tient sa tête et répond aux stimulations. Il a pu rentrer à domicile environ un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi médical régulier, tout en poursuivant un traitement par Sirolimus adapté à son âge et à son poids.
La mère, Viviane, âgée de 34 ans, témoigne d’un soulagement évident : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Ces mots illustrent l’importance du soutien familial et de la communication entre équipes médicales et parents dans les situations périnatales complexes.
Une avancée mais des questions restent ouvertes
Cette première utilisation anténatale du Sirolimus pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt ouvre des perspectives importantes, mais elle impose également prudence et réflexion. Les résultats positifs observés dans ce cas ne signent pas une généralisation immédiate du protocole. Plusieurs points doivent être clarifiés :
- Évaluer la sécurité materno‑fœtale à plus large échelle : effets à long terme éventuels sur le développement de l’enfant et risques pour la mère.
- Déterminer les indications précises : quelles tailles, localisations ou critères biologiques justifient une approche anténatale par Sirolimus ?
- Optimiser les posologies et la durée du traitement pour maximiser l’efficacité tout en limitant les effets indésirables.
- Mettre en place des registres et des études prospectives pour recueillir des données systématiques sur ces prises en charge rares.
Contexte scientifique et perspectives de recherche
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) avait déjà présenté en août 2025 une thérapie anténatale visant à traiter de volumineuses malformations vasculaires potentiellement létales, mais son application au syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été documentée jusqu’à présent. Les spécialistes insistent sur la nécessité d’une démarche structurée : collaboration entre centres, élaboration de recommandations et évaluation au cas par cas dans des comités multidisciplinaires.
Les prochaines étapes consisteront à rassembler des données cliniques et biologiques, à définir des critères d’entrée dans des protocoles et, le cas échéant, à lancer des études cliniques encadrées. L’objectif est de transformer cette expérience isolée en une option thérapeutique sûre et reproductible pour d’autres fœtus présentant des lésions similaires.
Que retenir pour les futurs parents et les professionnels ?
- La détection précoce des malformations vasculaires par échographie est essentielle pour envisager des options thérapeutiques avant la naissance.
- Des traitements médicamenteux administrés à la mère peuvent, dans certains cas, traverser le placenta et agir sur le fœtus ; leur utilisation nécessite une expertise multidisciplinaire.
- Chaque cas est unique : la décision thérapeutique doit être partagée entre les équipes médicales et la famille, en évaluant bénéfices et risques.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre une avancée remarquable en médecine périnatale : grâce à une décision concertée et à l’utilisation innovante du Sirolimus en anténatal, une malformation vasculaire grave a été stabilisée et un nourrisson a pu naître dans de bonnes conditions. Cette réussite, bien qu’encourageante, appelle à la prudence et à la poursuite d’études afin d’encadrer et d’optimiser ce type de prise en charge pour d’autres enfants à naître confrontés à des pathologies similaires.
Reportage : synthèse des communications des équipes médicales des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, du GHR Mulhouse Sud‑Alsace et du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon.