Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un bébé diagnostiqué avec une tumeur vasculaire très rare et potentiellement mortelle, selon les équipes médicales impliquées. Detectée vers la fin du septième mois de grossesse, la malformation — identifiée comme un syndrome de Kasabach‑Merritt — menaçait de compromettre la respiration du fœtus et d’entraîner des hémorragies fatales. Face à l’urgence, les spécialistes ont choisi une stratégie inédite : administrer du sirolimus à la mère pour que le médicament traverse le placenta et atteigne le bébé.
Détection tardive et risque vital
La masse, localisée à la base du cou et du visage, a été repérée à la maternité de Mulhouse. Les examens ont rapidement montré une croissance rapide de la tuméfaction, au point de risquer une compression des voies respiratoires. Outre le risque mécanique lié à la taille de la tumeur, le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une consommation aiguë des plaquettes par la lésion vasculaire, entraînant une thrombopénie sévère et des risques d’hémorragies incontrôlables.
Les médecins ont donc évalué la situation comme présentant « un très haut risque de décès in utero ». Devant l’ampleur et la vitesse d’évolution de la lésion, l’équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg s’est concertée avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, identifié comme centre de compétence pour ces pathologies rares.
Pourquoi le sirolimus ?
Le sirolimus est un médicament connu pour ses propriétés immunosuppressives et antiprolifératives ; il inhibe la voie mTOR, impliquée dans la croissance cellulaire et la néovascularisation. Utilisé depuis plusieurs années dans le traitement de certaines anomalies vasculaires postnatales et dans la transplantation, il a montré une efficacité pour freiner la progression de malformations vasculaires répétitives en réduisant la prolifération des vaisseaux.
Pour le cas présent, les équipes ont estimé que l’administration maternelle de sirolimus offrait la meilleure chance de limiter la croissance tumorale avant la naissance et de diminuer la séquestration des plaquettes. En franchissant la barrière placentaire, le médicament peut agir directement sur le fœtus, une propriété essentielle pour un traitement anténatal.
Décision pluridisciplinaire et consentement
La mise en place d’une thérapie anténatale implique un arbitrage délicat. Les médecins ont évoqué le caractère exceptionnel de la démarche : il s’agissait, selon les spécialistes consultés, du seul moyen viable pour tenter de sauver la vie du fœtus. Avant d’initier le traitement, les équipes ont expliqué les bénéfices attendus mais aussi les incertitudes et les risques potentiels à la mère et à la famille, qui ont donné leur accord éclairé.
L’approche a reposé sur une coordination étroite entre services de diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique, néonatologie et centres référents en malformations vasculaires. Un suivi rapproché de la mère et du fœtus a été instauré pour surveiller la tolérance au médicament et l’évolution de la tumeur.
L’administration et le suivi
Le sirolimus a été administré par voie orale à la mère. Les équipes ont réalisé des contrôles réguliers — échographies, bilans biologiques et mesures de la concentration médicamenteuse lorsque nécessaire — afin d’évaluer l’impact sur la taille de la lésion et sur l’état hématologique du fœtus. L’objectif principal était d’induire une réduction suffisante de la masse pour éviter l’obstruction des voies respiratoires à la naissance et diminuer le risque d’hémorragie lié à la thrombopénie.
Selon le suivi rapporté par les soignants, la tuméfaction a régressé progressivement sous traitement. Cette évolution favorable a rendu possible un accouchement programmé dans de bonnes conditions, avec une équipe néonatale prête à intervenir immédiatement si nécessaire.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, le nourrisson a vu le jour par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était significativement réduite par rapport aux images prénatales. Le bébé n’a pas nécessité d’intubation pour assurer la respiration, signe que l’obstacle mécanique avait été efficacement diminué.
Cependant, la thrombopénie — conséquence du syndrome — persistait partiellement, ce qui a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Les hématologues ont poursuivi l’évaluation et la surveillance pour prévenir toute complication hémorragique.
Un suivi prolongé et adaptation du traitement
Après un séjour hospitalier d’environ un mois, le nourrisson a pu rentrer au domicile familial. Il continue de bénéficier d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace et d’un traitement au sirolimus pour stabiliser la malformation et réduire le risque de récidive ou de progression. Les équipes soulignent l’importance d’un suivi multidisciplinaire prolongé : hématologie pédiatrique, chirurgie pédiatrique, dermatologie vasculaire et rééducation selon les besoins.
Les médecins rapportent que, malgré la présence persistante d’une masse résiduelle, l’enfant présente un développement moteur et comportemental conforme à ses âges — il tient sa tête et sourit. Pour la famille, ces progrès sont une source de grand soulagement après une période de forte anxiété.
Une première pour cette pathologie, mais pas pour le principe
La thérapie anténatale par sirolimus avait été présentée au public au mois d’août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Si le principe d’utiliser des médicaments qui traversent le placenta n’est pas entièrement nouveau, l’application du sirolimus pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt avant la naissance constitue une première rapportée pour ce type précis de tumeur vasculaire.
Des protocoles utilisaient auparavant le sirolimus pour d’autres malformations vasculaires chez l’enfant, mais son emploi en période prénatale demeure rare et nécessite des procédures strictes d’éligibilité, une expertise spécialisée et des comités d’éthique pour encadrer chaque cas.
Risques, limites et perspectives
Tout en saluant ce résultat positif, les spécialistes appellent à la prudence. Le sirolimus expose à des effets indésirables — immunosuppression, perturbations métaboliques, et potentiellement des conséquences sur la croissance fœtale si mal dosé — d’où la nécessité d’un suivi rigoureux. De plus, une seule réussite rapportée ne suffit pas à établir la sécurité et l’efficacité généralisées de la démarche.
Les équipes militent pour la récolte systématique de données, l’établissement de protocoles nationaux et internationaux et la conduite d’études observatoires afin d’évaluer les bénéfices et risques à plus grande échelle. L’objectif est d’optimiser la prise en charge anténatale pour proposer ce traitement à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires similaires lorsque le rapport bénéfice/risque est jugé favorable.
Enjeux éthiques
- Prise de décision partagée : information complète et consentement éclairé des parents ;
- Proportionnalité du risque : comparaison entre le danger immédiat pour le fœtus et les risques potentiels pour la mère et l’enfant à long terme ;
- Suivi et transparence : obligation de suivi à long terme pour documenter d’éventuels effets tardifs.
Que retenir ?
Ce cas marque une avancée significative dans la prise en charge des malformations vasculaires sévères détectées in utero. L’utilisation du sirolimus administré à la mère a permis une réduction suffisante de la tumeur pour assurer une naissance dans des conditions contrôlées et augmenter les chances de survie et de développement normal du nouveau‑né. Néanmoins, il s’agit d’une première pour cette pathologie : des évaluations complémentaires et la mise en place de référentiels sont indispensables avant de généraliser cette stratégie.
Pour les familles confrontées à un diagnostic de tumeur vasculaire prénatale, il est crucial de s’adresser à des centres spécialisés disposant d’une expertise multidisciplinaire et d’unités de référence. Ces structures peuvent proposer des options thérapeutiques, expliquer les bénéfices et risques, et organiser un suivi adapté pour la mère et l’enfant.
Perspectives de recherche
Les équipes prennent désormais le relais pour documenter ce cas et participer à des collectes de données nationales. Les recherches futures devront préciser les modalités posologiques, les marqueurs de réponse, et les critères de sélection des cas susceptibles de bénéficier d’une telle prise en charge anténatale. L’ambition est d’offrir, dans un avenir encadré et sécurisé, des solutions à d’autres fœtus en danger de mort in utero du fait de malformations vasculaires.
En attendant, la priorité reste la vigilance clinique, la concertation pluridisciplinaire et l’accompagnement des familles durant le parcours médical, du diagnostic prénatal au suivi postnatal prolongé. Ce cas, tout en restant exceptionnel, ouvre une piste thérapeutique prometteuse pour des situations jusqu’ici souvent désespérées.