Un traitement anténatal par Sirolimus a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, annoncent les équipes médicales impliquées. Il s’agit de la première utilisation connue de ce protocole pour le syndrome de Kasabach-Merritt en anténatal en France, une étape qui pourrait changer la prise en charge des malformations vasculaires volumineuses diagnostiquées avant la naissance.
Découverte tardive et gravité du tableau
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont détecté chez le fœtus une masse importante au niveau du cou. Cette tuméfaction s’étendait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires, rendant la survie du bébé incertaine s’il n’y avait pas d’intervention. Les spécialistes ont posé le diagnostic de syndrome de Kasabach-Merritt, une forme rare et agressive de malformation vasculaire caractérisée par une consommation importante des plaquettes sanguines, entraînant un risque élevé d’hémorragie.
Pourquoi la situation était critique
Le syndrome de Kasabach-Merritt diffère des hémangiomes plus fréquents par son potentiel à provoquer une thrombocytopénie sévère : la tumeur « aspire » littéralement les plaquettes, perturbant la coagulation et exposant le fœtus à des saignements pouvant être fatals. Dans le cas signalé, la masse envahissait la base du visage et le cou, augmentant le risque d’obstruction des voies aériennes à la naissance et d’autres complications immédiates.
Une stratégie thérapeutique inédite
Face à l’urgence et à la progression rapide de la lésion, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé un traitement anténatal par Sirolimus, sous la coordination du professeur Laurent Guibaud. Le Sirolimus est un médicament antiangiogénique capable de freiner la prolifération des vaisseaux sanguins à l’origine de ces malformations. Traditionnellement utilisé après la naissance pour certaines malformations vasculaires, il n’avait pas encore été, selon les équipes, employé de façon documentée en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt.
Modalité : administration à la mère
Le protocole retenu consistait à administrer Sirolimus par voie orale à la mère. Le principe repose sur la capacité du médicament à traverser la barrière placentaire et à atteindre le fœtus, où il peut ralentir la croissance de la tumeur. La décision a été prise après une concertation pluridisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues, et avec le consentement éclairé de la famille.
Surveillance et accouchement
Durant la période de traitement anténatal, la grossesse a fait l’objet d’un suivi rapproché, comprenant des échographies régulières et des bilans pour surveiller l’effet du médicament sur la tumeur ainsi que l’état hématologique du fœtus. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse avait diminué, et le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, un résultat majeur compte tenu du risque d’obstruction initialement craint.
Prise en charge immédiate postnatale
Malgré la réduction de la tumeur, Issa présentait un taux de plaquettes encore bas à la naissance, ce qui a rendu nécessaire une transfusion plaquettaire. Les équipes hospitalières ont pu prendre en charge ces besoins hématologiques et surveiller l’évolution clinique. Le suivi postnatal s’est poursuivi au sein du GHR Mulhouse Sud-Alsace, où le service de pédiatrie, avec l’hématologue du centre, assure la surveillance et la poursuite du traitement.
Résultats cliniques et état actuel
Trois mois après la naissance, Issa présente toujours une masse résiduelle en bas du visage, mais il se développe bien : il tient sa tête, sourit et prend du poids normalement. Les médecins rapportent qu’il s’agit d’un enfant éveillé et réactif. La famille a pu rentrer à domicile un mois après la naissance, tandis que le suivi en consultation spécialisée se poursuit. Le traitement par Sirolimus est maintenu, sous contrôle médical rapproché, afin d’éviter une reprise de la croissance tumorale.
Une première et des perspectives
La thérapie anténatale par Sirolimus pour des malformations vasculaires volumineuses avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles. Jusqu’à présent, son application concernait d’autres types de malformations mais jamais, selon les équipes, le syndrome de Kasabach-Merritt diagnostiqué chez un fœtus. Le cas d’Issa marque donc une première en France pour cette indication anténatale particulière.
Ce que cela change
- Ouverture d’une option thérapeutique anténatale pour des lésions vasculaires menaçant la vie du fœtus.
- Renforcement du rôle des centres de référence et de la concertation pluridisciplinaire pour des pathologies rares.
- Besoin accru de protocole standardisés et d’études pour évaluer l’efficacité et la sécurité à moyen et long terme pour l’enfant et la mère.
Enjeux médicaux et éthiques
L’utilisation d’un médicament immunosuppresseur comme le Sirolimus durant la grossesse soulève des questions légitimes sur les risques maternels (effets secondaires, interactions médicamenteuses) et foetaux (effets à long terme encore mal connus). La balance bénéfice/risque doit être évaluée au cas par cas. Dans cette situation, les équipes ont estimé que l’alternative — l’absence d’intervention — exposait le fœtus à une probabilité élevée de décès in utero ou de complications sévères à la naissance.
La décision a reposé sur une information complète de la famille et sur le suivi étroit mis en place pour dépister et traiter rapidement toute complication. Ce cas illustre l’importance d’une communication transparente entre les équipes médicales et les parents, ainsi que la nécessité de référentiels pour encadrer ces pratiques innovantes.
Perspectives de recherche
Les spécialistes soulignent le besoin d’études structurées pour mesurer l’efficacité, les modalités optimales (posologie, durée), et la sécurité du Sirolimus en anténatal. Les questions à explorer incluent :
- L’évaluation des effets à long terme sur le développement immunitaire et neurologique des enfants exposés in utero.
- La détermination des critères cliniques et radiologiques qui justifient un traitement anténatal.
- La mise en place de registres nationaux pour recenser les cas et permettre une analyse statistique plus fiable.
Témoignage de l’équipe et de la famille
Les médecins qui ont suivi le dossier ont parlé d’un « traitement exceptionnel » ayant permis de stabiliser la malformation et de sauver l’enfant. Pour la famille, qui a vécu une période très anxiogène, la décision de tenter la thérapie anténatale s’est avérée salutaire : la mère a exprimé son soulagement de voir son enfant grandir et s’épanouir malgré la lésion encore présente.
Conclusion
Ce cas constitue une avancée notable dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales graves. Il rappelle toutefois la prudence nécessaire face aux innovations médicales : chaque situation doit être évaluée individuellement, au sein d’équipes pluridisciplinaires et dans des structures référentes. Si le Sirolimus anténatal ouvre une voie prometteuse pour sauver des fœtus en grand danger, il appelle aussi à des protocoles, à des recherches et à une surveillance prolongée des enfants traités pour en confirmer la sûreté et l’efficacité à long terme.
À l’heure où la médecine prénatale progresse, ce premier succès offre de l’espoir à des familles confrontées à des diagnostics extrêmement lourds et pose les bases d’une meilleure prise en charge des pathologies vasculaires avant la naissance.