Un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle a été traité avant sa naissance grâce à un protocole anténatal inédit : l’administration maternelle de sirolimus, un antiangiogénique. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse dans une maternité du Haut-Rhin, la masse mettait en danger la respiration et la coagulation du fœtus. Après un suivi multidisciplinaire, les équipes médicales ont décidé d’un traitement in utero qui a permis de stabiliser la malformation et de donner naissance à un nouveau-né en vie et suivi.
Diagnostic tardif mais crucial : quand une tumeur menace la survie du fœtus
La tumeur, identifiée comme un cas de syndrome de Kasabach-Merritt, a été repérée à la maternité de Mulhouse vers la fin du septième mois de grossesse. Cette pathologie se caractérise par une malformation vasculaire agressive qui « aspire » les plaquettes et peut provoquer des hémorragies graves. D’un volume rapidement croissant, la masse localisée au niveau du cou comprimait les voies respiratoires et envahissait la base du visage du fœtus, créant un risque immédiat de détresse vitale.
Face à l’évolution rapide et au pronostic sombre en l’absence d’intervention, les obstétriciens et les équipes de diagnostic prénatal ont immédiatement sollicité l’expertise du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Une concertation pluridisciplinaire — impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues — a été organisée pour évaluer les options thérapeutiques possibles.
Le choix du sirolimus : un traitement administré à la mère pour agir sur le fœtus
Après délibération, les spécialistes ont proposé un traitement anténatal par sirolimus, un médicament inhibiteur de la voie mTOR connu pour ses propriétés antiangiogéniques. Administré par voie orale à la mère, le sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut freiner la prolifération des vaisseaux qui alimentent la tumeur.
Les médecins impliqués ont estimé que cette option représentait « le seul moyen » réaliste de sauver l’enfant. Le professeur en charge du dossier au CRMR AVS a expliqué que, bien que le sirolimus ait déjà été employé pour d’autres malformations vasculaires, c’était la première fois qu’il était utilisé en anténatal pour un syndrome de Kasabach-Merritt de cette ampleur.
Suivi et naissance : un dénouement favorable mais prudent
Le protocole a été suivi de près par l’équipe du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires et par les services pédiatriques et hématologiques du territoire. Le 14 novembre 2025, le bébé est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, ce qui a permis d’éviter l’intubation respiratoire immédiate. Toutefois, le nourrisson présentait un taux de plaquettes bas et a nécessité une transfusion plaquettaire peu après la naissance.
Depuis, l’enfant — prénommé Issa — bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud-Alsace et poursuit un traitement par sirolimus. Selon les praticiens qui le suivent, à trois mois, il est souriant, éveillé, se nourrit et grandit normalement, bien que la masse résiduelle reste sous surveillance. Les médecins insistent sur la nécessité d’un suivi hématologique et chirurgical à long terme pour évaluer l’évolution de la malformation et ajuster la prise en charge.
Comprendre le syndrome de Kasabach-Merritt
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une entité rare et grave. Il se manifeste par la présence d’une tumeur vasculaire qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant une thrombocytopénie sévère et un risque d’hémorragie importante. Les conséquences peuvent être fatales, notamment en période périnatale lorsque la tumeur envahit des structures vitales comme les voies respiratoires.
Le diagnostic repose sur l’imagerie prénatale (échographie, éventuellement IRM fœtale) et sur des bilans biologiques qui mettent en évidence une chute du taux de plaquettes. La prise en charge est complexe et nécessite la coordination de plusieurs spécialités : obstétrique, néonatologie, chirurgie pédiatrique, hématologie et centres de référence pour anomalies vasculaires.
Pourquoi cette intervention est une avancée
Cette utilisation anténatale du sirolimus marque une étape importante pour la prise en charge des malformations vasculaires à haut risque. Jusqu’ici, les options thérapeutiques pour des tumeurs de cette nature étaient limitées, souvent centrées sur la prise en charge postnatale ou des interventions chirurgicales difficiles et risquées. Traiter la tumeur avant la naissance, en freinant sa croissance, permet de diminuer le risque de complications obstétricales et néonatales et d’améliorer le pronostic immédiat.
Les équipes médicales soulignent cependant que cette avancée reste expérimentale pour ce type de syndrome et qu’il est indispensable d’optimiser les protocoles, de standardiser les indications et d’évaluer sur le long terme les bénéfices et les risques pour la mère et l’enfant. Des études complémentaires et un suivi multicentrique seront nécessaires pour confirmer l’efficacité et la sécurité de la méthode.
Considérations éthiques et médicales
L’administration d’un médicament à une femme enceinte en vue de traiter le fœtus soulève des questions éthiques et médicales importantes. Le consentement éclairé des parents, la balance bénéfices/risques pour la mère et le fœtus, ainsi que la surveillance rapprochée des effets secondaires potentiels du traitement chez la mère sont des éléments incontournables. Dans ce cas précis, la décision a été prise en concertation avec la famille, qui a été informée des risques et des alternatives.
Les équipes ont également mis en place un dispositif de suivi rigoureux pour détecter d’éventuels effets indésirables maternels (sur la fonction hépatique, par exemple) ainsi que des conséquences à court et long terme chez l’enfant. La recherche de biomarqueurs et la collecte systématique de données permettront d’affiner les indications et d’améliorer la sécurité des futures prises en charge anténatales.
Perspectives : étendre la prise en charge anténatale des malformations vasculaires
Le succès de ce cas ouvre des pistes pour envisager un traitement anténatal dans d’autres malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Le défi consiste désormais à identifier précocement les cas susceptibles de bénéficier d’une telle stratégie et à définir des protocoles partagés entre centres référents afin d’harmoniser les pratiques.
Parmi les priorités pour les équipes impliquées :
- définir des critères clairs d’éligibilité au traitement anténatal par sirolimus ;
- mettre en place des études observationnelles et des registres nationaux pour suivre les enfants traités in utero ;
- évaluer les risques maternels à court et long terme et établir des recommandations de surveillance ;
- renforcer la coordination entre centres obstétricaux, néonatals et de référence vasculaire pour assurer une prise en charge optimale.
Le témoignage des soignants et de la famille
Les médecins évoquent un « traitement exceptionnel » qui a permis de sauver ce petit garçon. Pour les équipes, il s’agit d’une victoire collective née d’une décision pluridisciplinaire et d’une communication étroite entre les différents services hospitaliers. De leur côté, les parents décrivent un parcours anxieux mais ponctué d’espoir : gardant confiance malgré l’incertitude, ils ont vu la situation s’améliorer grâce au protocole choisi.
La mère se réjouit aujourd’hui de la bonne forme apparente de son enfant : il sourit, tient sa tête et suit les courbes de croissance attendues pour son âge. Les soignants restent toutefois vigilants et rappellent que la surveillance médicale se poursuivra pendant plusieurs années.
Conclusion
Ce cas montre que la médecine prénatale peut, dans certaines situations extrêmes, intervenir avec des thérapies pharmacologiques innovantes pour modifier le pronostic d’un fœtus menacé. L’utilisation du sirolimus in utero pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt représente une avancée prometteuse, mais encore expérimentale : elle appelle à la prudence, à la collecte de données et à la coopération entre centres afin d’en mesurer l’impact réel et d’en définir les meilleures pratiques.
À court terme, la priorité reste la surveillance et le suivi personnalisé de l’enfant et de sa famille, tandis que la communauté médicale poursuivra ses travaux pour transformer cette réussite isolée en une option thérapeutique standardisée, lorsque cela sera justifié par des preuves robustes.