Un traitement anténatal novateur a permis de sauver un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle : c’est la première fois que le Sirolimus, un anti‑angiogénique administré à la mère, est utilisé pour soigner in utero un syndrome de Kasabach‑Merritt de cette nature. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse située au niveau du cou du futur bébé présentait un risque élevé de compression des voies respiratoires et de complications hémorragiques graves.
Diagnostic et alerte tardive
Le fœtus, suivi dans un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, a vu la tumeur évoluer très rapidement, envahissant la base du visage. « La masse risquait de comprimer la respiration », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du centre aux Hôpitaux universitaires de Strasbourg. En plus du risque mécanique lié à la taille de la lésion, les équipes ont observé des signes laissant présager une atteinte de la coagulation, typique du syndrome de Kasabach‑Merritt.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication rare associée à certaines malformations vasculaires. La tumeur a la particularité d’entraîner une consommation anormale des plaquettes sanguines, conduisant à une thrombocytopénie sévère et à un risque d’hémorragie. Chez un fœtus, ces perturbations peuvent rapidement devenir fatales : l’association d’une tumeur volumineuse et d’une coagulation déficiente complique la prise en charge, car elle expose à la fois à des risques compressifs et à des ruptures hémorragiques.
Une décision lourde de conséquences : traiter la mère pour soigner le fœtus
Face à la gravité du tableau, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) a proposé un traitement anténatal par Sirolimus, sous la direction du professeur Laurent Guibaud. Administré par voie orale à la mère, ce médicament anti‑angiogénique franchit la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus. « C’était le seul moyen de sauver ce bébé », a déclaré le professeur Guibaud à l’issue des consultations menées avec l’équipe et la famille.
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus agit en freinant la prolifération des vaisseaux sanguins à l’intérieur des malformations, limitant ainsi la croissance tumorale et réduisant la captation des plaquettes par la lésion. Chez l’adulte et l’enfant né, il est déjà employé pour certaines malformations vasculaires et en transplantation ; son utilisation en anténatal reste extrêmement rare et nécessite une évaluation attentive des bénéfices et des risques pour la mère et le fœtus.
Protocole et mise en œuvre
Après concertation pluridisciplinaire et accord de la famille, l’équipe médicale a débuté le traitement anténatal. Le schéma thérapeutique a été conçu pour assurer une balance bénéfice/risque favorable : faiblesse du dosage initial, surveillance biologique étroite des taux plasmatiques et adaptations régulières en fonction de la réponse clinique et des effets secondaires potentiels.
- Administration orale du Sirolimus à la mère pour assurer le passage transplacentaire.
- Suivi échographique hebdomadaire pour mesurer la réduction de la masse et évaluer le retentissement sur les voies respiratoires du fœtus.
- Surveillance biologique des marqueurs de coagulation et des taux de plaquettes chez la mère et, à la naissance, chez le nouveau‑né.
Les équipes ont travaillé en lien étroit entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires pour anticiper toutes les étapes, y compris une éventuelle prise en charge néonatale urgente en salle d’accouchement.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, évitant ainsi une complication majeure redoutée avant le traitement. En revanche, son taux de plaquettes restait faible, ce qui a rendu nécessaire une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se réjouit le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance. La diminution de la masse a facilité la prise en charge postnatale et réduit les risques immédiats pour l’enfant.
Évolution et suivi
À trois mois, Issa présente encore une masse à la base du visage, mais il est décrit comme un nourrisson éveillé, souriant et qui se développe normalement : il prend du poids, tient bien sa tête et répond positivement aux stimulations. Il a pu regagner son domicile un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Le traitement par Sirolimus se poursuit sous surveillance, avec des contrôles biologiques et des examens d’imagerie pour suivre la réaction de la lésion.
Conséquences à moyen et long terme
Si la stabilisation initiale est encourageante, les spécialistes insistent sur la nécessité d’un suivi prolongé. Les questions en suspens incluent :
- L’évaluation de l’impact fonctionnel et esthétique à mesure que l’enfant grandira.
- La surveillance des éventuels effets secondaires liés au Sirolimus administré in utero et poursuivi après la naissance.
- La planification d’éventuelles interventions chirurgicales ou de traitements complémentaires si la lésion ne régresse pas complètement.
Une technique dévoilée en 2025 et des perspectives ouvertes
La possibilité d’un traitement anténatal par Sirolimus avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Jusqu’à présent, cette approche avait été appliquée à d’autres types de malformations vasculaires mais jamais, selon les responsables, pour un syndrome de Kasabach‑Merritt de cette ampleur. Le cas d’Issa marque donc une étape importante et pose les bases d’un élargissement potentiel de la stratégie anténatale pour des lésions vasculaires volumineuses et à risque létal.
Les équipes insistent toutefois sur la prudence : il faut optimiser les protocoles, mieux définir les indications, affiner les posologies et multiplier les études pour confirmer l’efficacité et la sécurité de la méthode. Chaque situation reste unique, et la décision d’un traitement anténatal doit être prise au cas par cas dans un environnement pluridisciplinaire et avec l’adhésion éclairée des parents.
Aspects éthiques et organisationnels
Ce type de prise en charge soulève des questions éthiques : l’administration d’un médicament à la mère dans l’intention directe de traiter le fœtus, l’évaluation des risques pour les deux patients (mère et enfant), et la nécessité d’un consentement pleinement informé. Sur le plan organisationnel, ce cas souligne l’importance des centres de référence et des réseaux de recours, capables de proposer des solutions de pointe et d’assurer une coordination rapide entre différentes spécialités.
Ce que disent les parents
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, confie que la période a été « très stressante », mais qu’elle est soulagée d’avoir « bien fait de garder espoir ». Voir son enfant reprendre des forces et sourire a été pour la famille la confirmation que la décision médicale difficile était la bonne. Les soignants soulignent l’importance du dialogue continu avec les parents et du soutien psychologique tout au long du parcours.
Vers un avenir où certaines malformations pourront être traitées avant la naissance
Le cas d’Issa ouvre une fenêtre sur ce que la médecine fœtale peut désormais accomplir lorsqu’elle conjugue compétences pluridisciplinaires, centres experts et innovations thérapeutiques. S’il ne s’agit pas d’une solution miraculeuse applicable à toutes les situations, cette première pour le syndrome de Kasabach‑Merritt montre qu’il est possible, dans des circonstances bien définies, d’intervenir avant la naissance pour modifier favorablement le pronostic d’une pathologie grave.
Les équipes médicales appellent désormais à la collecte systématique de données, au partage des retours d’expérience et au lancement d’études prospectives afin de préciser les indications, d’améliorer les protocoles et de garantir la sécurité des mères et des enfants. En attendant, ce cas reste un motif d’espoir pour les familles confrontées à des malformations vasculaires diagnostiquées tardivement au cours de la grossesse.
Pour le petit Issa et sa famille, le chemin continue, encadré par un suivi médical attentif et la vigilance des équipes qui l’ont accompagné depuis le diagnostic prénatal jusqu’à ses premiers mois de vie.