Un traitement administré à la mère a sauvé un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, une première décrite pour ce type de pathologie. Le cas, pris en charge en Alsace et coordonné avec un centre de référence national, illustre à la fois les progrès de la médecine fœtale et les questions éthiques et pratiques liées aux interventions anténatales.
Un diagnostic tardif et alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse a été identifiée au niveau du cou du fœtus. Les examens ont rapidement orienté les équipes vers un diagnostic rare et grave : le syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire qui peut entraîner une chute massive des plaquettes et des hémorragies potentiellement fatales.
« La tuméfaction grandissait très vite et risquait de comprimer la respiration, compromettant l’issue de la grossesse », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. La masse envahissait déjà la base du visage, laissant peu d’options si la situation évoluait défavorablement.
Quel est le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire (hémiangiome ou malformation vasculaire) associée à une thrombocytopénie sévère provoquée par l’aspiration des plaquettes dans la lésion. Sans prise en charge, le risque principal est l’hémorragie massive et la défaillance hémostatique du nouveau-né, avec un pronostic vital engagé.
Ce syndrome se distingue d’autres malformations vasculaires par son agressivité et la rapidité d’installation des complications. Chez le fœtus, le diagnostic et la décision thérapeutique sont d’autant plus critiques que l’espace pour la manœuvre est limité et que toute altération de la respiration ou de la coagulation peut conduire à un décès in utero ou à des séquelles graves à la naissance.
Le choix d’un traitement anténatal inédit
Face à l’urgence, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialiste de ces pathologies, a proposé une stratégie rarement utilisée en période anténatale : l’administration de Sirolimus à la mère. Le Sirolimus est un agent antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux sanguins et déjà employé dans divers contextes pédiatriques et oncologiques.
Le professeur Laurent Guibaud, qui a piloté la prise en charge, a expliqué que, pour ce cas précis, il s’agissait du « seul moyen de sauver ce bébé ». Le principe était que le médicament, pris par voie orale par la mère, franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus pour freiner la croissance tumorale.
Modalités et suivi du traitement
La décision d’administrer un médicament antinéonatal n’est jamais prise à la légère. Elle a nécessité des discussions pluridisciplinaires entre obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et anatomopathologistes, ainsi qu’un accord éclairé de la famille. Les équipes ont évalué les bénéfices attendus, les risques pour la mère et pour le fœtus, et mis en place une surveillance rapprochée.
Le traitement par Sirolimus a été donné à la mère par voie orale, à des doses calibrées pour traverser la barrière placentaire sans mettre en danger la future mère. Les bilans ont inclus des échographies régulières, des contrôles Doppler pour suivre la vascularisation tumorale et des évaluations biologiques destinées à détecter tout signe de défaillance hépatique ou autre effet indésirable maternel.
Effets observés avant la naissance
Rapidement, les équipes ont constaté une réduction de la taille de la tumeur et une stabilisation des signes de souffrance fœtale. Le ralentissement de la croissance tumorale a diminué le risque d’obstruction des voies aériennes dès la naissance et a réduit la probabilité d’hémorragies catastrophiques liées à la consommation de plaquettes par la lésion.
Ces évolutions ont permis aux praticiens de préparer un plan de naissance adapté, comprenant une naissance par césarienne programmée avec une prise en charge pédiatrique immédiate et des réserves de produits sanguins si nécessaire.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était manifestement plus petite qu’au diagnostic anténatal et la respiration du nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation, un signe encourageant de l’efficacité du traitement anténatal.
Cependant, Issa présentait un taux de plaquettes bas à la naissance, situation attendue compte tenu du syndrome ; il a reçu une transfusion plaquettaire pour corriger temporairement la thrombopénie. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se félicite le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace.
Suivi et pronostic à court terme
Un mois après sa naissance, Issa a pu rentrer au domicile familial et poursuivre son suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Les équipes ont maintenu un traitement par Sirolimus après la naissance, selon un protocole individualisé, et programment des bilans pour évaluer la régression de la masse et la normalisation des paramètres hématologiques.
Sa mère, Viviane, 34 ans, témoigne de l’amélioration de son enfant : « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien. Pour le voir toutes les semaines, je peux vous dire qu’il va très bien. Il tient très bien sa tête, il fait de beaux sourires. » Ces signes cliniques positifs renforcent l’idée que, dans ce cas, la thérapie anténatale a permis d’éviter les pires scénarios.
Impacts et perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires
La thérapie anténatale par Sirolimus, dévoilée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles, avait déjà été employée pour d’autres types de malformations vasculaires. Son utilisation pour un syndrome de Kasabach-Merritt en anténatal constitue cependant une première et ouvre des perspectives nouvelles.
Les équipes soulignent que l’enjeu est désormais d’optimiser les protocoles : déterminer les doses les plus sûres et efficaces, affiner le calendrier des administrations, identifier quels types de lésions et quelles situations fœtales peuvent le mieux bénéficier de ce traitement, et mettre en place un réseau de centres capables d’assurer une prise en charge pluridisciplinaire.
Questions scientifiques et éthiques
- Réglage de la posologie maternelle pour une efficacité fœtale maximale avec un risque maternel minimal.
- Évaluation des effets à long terme du Sirolimus administré in utero sur le développement postnatal.
- Critères d’inclusion : quelles tumeurs vasculaires méritent une telle intervention anténatale ?
- Accès équitable à ces traitements innovants sur le territoire national.
La coopération multidisciplinaire : clé du succès
Ce cas illustre l’importance d’un travail coordonné entre plusieurs centres et spécialités : diagnostic prénatal, centre de référence national, maternité, hématologie pédiatrique et néonatalogie. La mise en commun des expertises a permis d’évaluer rapidement les risques, de proposer une option thérapeutique innovante et d’assurer un suivi intensif avant et après la naissance.
Le professeur Laurent Guibaud insiste : « Maintenant, tout le challenge, c’est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type-là. » Le retour d’expérience de chaque cas traité sera indispensable pour construire des recommandations et des protocoles sécurisés.
En pratique : que retenir pour les futurs parents et les praticiens ?
Pour les professionnels : rester vigilants face à toute masse fœtale rapidement évolutive, solliciter les centres de référence pour avis précoces et envisager la prise en charge pluridisciplinaire dès le diagnostic.
Pour les futurs parents confrontés à un diagnostic similaire : demander un deuxième avis, s’informer sur les options thérapeutiques disponibles, peser les bénéfices attendus et les risques, et s’appuyer sur des équipes médicales expérimentées pour accompagner le suivi.
Conclusion
Le sauvetage anténatal d’Issa grâce au Sirolimus marque une avancée pour la prise en charge des tumeurs vasculaires fœtales agressives. Si ce succès n’efface pas les défis scientifiques et organisationnels à venir, il apporte de l’espoir aux familles et trace une voie nouvelle pour des interventions anténatales ciblées. Le suivi à long terme de ces enfants et la capitalisation des données cliniques permettront de transformer progressivement cette expérience isolée en options thérapeutiques plus sûres et mieux encadrées pour d’autres patients.
Ce cas rappelle enfin combien la médecine moderne, quand elle conjugue expertise technique et dialogue avec les familles, peut repousser des limites qui semblaient jusque-là infranchissables.