Un cas exceptionnel de prise en charge prénatale a permis de sauver un nouveau‑né atteint d’une tumeur vasculaire très agressive : pour la première fois en France, des médecins ont utilisé le Sirolimus en traitement anténatal pour freiner la croissance d’un angiome menaçant la vie du fœtus.
Un diagnostic alarmant en fin de grossesse
Vers la fin du septième mois, lors d’un suivi en maternité à Mulhouse, les équipes ont découvert une volumineuse masse au niveau du cou du fœtus. Les caractéristiques cliniques et biologiques orientaient vers un syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme rare et agressive de tumeur vasculaire. Ce syndrome se caractérise par une consommation importante des plaquettes sanguines par la lésion, entraînant un risque élevé d’hémorragies et de détresse fœtale.
Les médecins ont rapidement constaté que la tuméfaction grandissait très vite et risquait de compromettre la respiration à la naissance, voire d’entraîner un décès in utero si aucune intervention n’était menée. Face à ce tableau, les équipes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, en lien avec le service de pédiatrie et le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, ont évalué les options possibles.
Pourquoi le Sirolimus a été proposé
Le Sirolimus est un immunosuppresseur aux propriétés antiangiogéniques : il agit en bloquant certaines voies de signalisation impliquées dans la prolifération des cellules vasculaires. Utilisé depuis plusieurs années pour traiter différentes anomalies vasculaires et certaines tumeurs chez l’enfant, il n’avait toutefois jamais été employé, jusqu’à présent, par voie anténatale pour un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Après concertation entre spécialistes — obstétriciens, pédiatres, hématologues et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) — la décision a été prise d’administrer le traitement à la mère par voie orale. L’objectif : permettre au médicament de traverser la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus pour ralentir la croissance tumorale avant la naissance.
Une thérapie « seule option » pour sauver le fœtus
Pour les spécialistes en charge du dossier, le recours au Sirolimus anténatal était considéré comme le seul moyen réaliste d’éviter une issue fatale. Le professeur en charge de la prise en charge a expliqué que, sans intervention, la tumeur aurait très probablement provoqué une obstruction respiratoire à la naissance ou des complications hémorragiques majeures liées à l’effondrement du taux de plaquettes.
Le protocole a été établi sur mesure, en tenant compte des données disponibles, de l’état maternel et fœtal, et des risques potentiels liés à l’administration du médicament pendant la grossesse. Un suivi rapproché en milieu hospitalier a été mis en place pour surveiller l’efficacité et la sécurité du traitement.
Naissance et premiers soins : un nouveau départ
Le 14 novembre 2025, la mère a accouché par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport aux examens antérieurs et le nouveau‑né n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer. Ces éléments ont confirmé l’effet positif du traitement administré in utero.
Cependant, le nourrisson, prénommé Issa, présentait un taux de plaquettes encore bas à la naissance, comme attendu dans ce contexte. Une transfusion plaquettaire a été réalisée afin de corriger temporairement la coagulation et d’éviter tout saignement sévère. Les équipes pédiatriques et hématologiques ont poursuivi un suivi rapproché et un traitement postnatal par Sirolimus.
Suivi et évolution : vers une stabilisation
Quelques semaines après la naissance, Issa a pu rentrer au domicile familial. Les médecins rapportent une stabilisation de la malformation : la masse subsiste mais a été contrôlée et ne compromet pas le développement alimentaire ou moteur du nourrisson. Les parents décrivent un bébé éveillé, qui sourit et qui se développe normalement malgré la pathologie.
Le suivi inclut des consultations régulières en pédiatrie, des bilans hématologiques fréquents pour surveiller le taux de plaquettes, et une surveillance échographique de la lésion. Les équipes médicales insistent sur l’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire et d’une coordination entre centres spécialisés pour optimiser les soins.
Ce que révèle cette première application anténatale
Cette intervention marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. Elle illustre également la montée en puissance de traitements ciblés administrables avant la naissance lorsque la barrière placentaire permet au médicament d’atteindre le fœtus.
Les spécialistes rappellent toutefois que cette approche n’est pas universelle et doit être réservée à des situations sélectionnées, évaluées au cas par cas par des équipes expérimentées. Les données disponibles restent limitées et nécessiteront une consolidation par des séries de cas et, si possible, des évaluations prospectives encadrées.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire rare qui peut provoquer une chute sévère du taux de plaquettes et des hémorragies potentielles.
- Le Sirolimus, antiangiogénique, a été administré à la mère pour atteindre le fœtus par voie transplacentaire et réduire la croissance tumorale.
- Il s’agit de la première utilisation documentée de cette stratégie anténatale pour ce syndrome en France.
- La naissance s’est déroulée par césarienne, la tuméfaction avait régressé et le nouveau‑né a bénéficié d’une transfusion plaquettaire et d’un suivi spécialisé.
Risques, bénéfices et perspectives
Toute décision d’intervention anténatale implique une évaluation rigoureuse des bénéfices attendus et des risques potentiels pour la mère et le fœtus. Les risques théoriques incluent des effets indésirables liés au Sirolimus sur la mère (immunosuppression, effets métaboliques) et des effets inconnus à long terme sur l’enfant exposé in utero. Les équipes ont néanmoins jugé que, dans ce cas précis, le bénéfice immédiat dépassait les risques potentiels.
À terme, cette avancée ouvre la voie à :
- l’optimisation des protocoles de traitement anténatal pour les malformations vasculaires ;
- la constitution de registres nationaux afin de collecter les données de sécurité et d’efficacité ;
- des recherches visant à déterminer les meilleures doses, la durée de traitement et les critères de sélection des patientes et des fœtus.
La nécessité d’une prise en charge multidisciplinaire
Un cas aussi complexe mobilise plusieurs spécialités : diagnostique prénatal, obstétrique, néonatologie, hématologie pédiatrique, chirurgie pédiatrique si nécessaire, et centres de référence pour anomalies vasculaires. La coordination étroite entre ces équipes a été déterminante pour le choix et la mise en œuvre du traitement anténatal.
Les services impliqués dans cette prise en charge ont souligné l’importance d’informer et d’associer les parents à chaque étape, de peser les risques et bénéfices, et d’assurer un accompagnement psychologique en parallèle du suivi médical.
Réactions des familles et des équipes médicales
Les équipes médicales parlent d’un « traitement exceptionnel » qui a permis de sauver la vie de cet enfant. Pour la famille, l’expérience a été très stressante mais s’est conclue par un soulagement immense. Les médecins qui ont suivi le dossier insistent sur la prudence : ce succès ne signifie pas que la méthode sera automatiquement applicable à d’autres cas sans une évaluation personnalisée.
Conclusion
Ce cas représente une avancée notable dans la médecine fœtale en France : l’emploi anténatal du Sirolimus pour traiter une tumeur vasculaire associée au syndrome de Kasabach‑Merritt a permis de stabiliser la lésion et de sauver un nouveau‑né qui, autrement, aurait été exposé à un risque majeur. Ce succès encourage la poursuite des travaux clinico‑thérapeutiques et la mise en place de protocoles structurés pour évaluer la sécurité et l’efficacité de telles approches à plus large échelle.
À court terme, l’attention se porte sur le suivi à long terme de l’enfant, la recueil des données pour mieux évaluer la balance bénéfices/risques, et la réflexion collective entre centres experts pour déterminer dans quels cas cette stratégie pourra être recommandée à l’avenir.