Un traitement anténatal remarquable a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle : c’est la première fois que le Sirolimus, un médicament anti‑angiogénique, est utilisé in utero pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. La découverte de la masse au niveau du cou du fœtus, vers la fin du septième mois de grossesse, a déclenché une prise en charge multidisciplinaire urgente à Mulhouse et une décision thérapeutique exceptionnelle impliquant des équipes spécialisées de Strasbourg et de Lyon.
Détection tardive et gravité du tableau
Vers la fin de la septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été identifiée sur l’échographie de routine réalisée à la maternité de Mulhouse. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la tuméfaction, située à la base du visage et du cou, progressait rapidement et présentait un risque élevé de compromission des voies aériennes du fœtus. Le caractère volumineux et la croissance rapide de la lésion faisaient redouter une détresse respiratoire immédiate à la naissance, voire des complications fatales in utero.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une affection rare caractérisée par la présence d’une tumeur vasculaire agressive qui piège et détruit les plaquettes sanguines. Cette captation plaquettaire entraîne une thrombocytopénie sévère (taux de plaquettes très bas) et expose le patient, ici le fœtus, à un risque majeur d’hémorragies et de défaillance de la coagulation. Les hémorragies peuvent être rapidement fatales, d’où l’urgence d’une prise en charge adaptée.
Chez le fœtus, la situation est d’autant plus délicate que des signes de souffrance peuvent apparaître avant même la naissance : altération de la coagulation, saignements et détérioration générale. La localisation cervicale de la tumeur dans ce cas précis augmentait le risque de compression des voies respiratoires à la naissance, rendant indispensable une stratégie thérapeutique novatrice et rapide.
Une décision thérapeutique inédite : donner le médicament à la mère
Après concertation entre les équipes locales et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, les spécialistes ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus. Le professeur Laurent Guibaud, responsable au CRMR AVS, a estimé que cette option représentait « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de la sévérité de la lésion et des risques associés.
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, connu pour ses propriétés anti‑prolifératives et anti‑angiogéniques. Administré par voie orale à la mère, le médicament franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut freiner la progression des malformations vasculaires. Cette stratégie avait déjà été utilisée pour d’autres types de malformations vasculaires, mais, selon les équipes, c’était la première utilisation anténatale pour un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Consentement et encadrement médical
La décision d’administrer un traitement expérimental en période prénatale nécessite un entretien approfondi avec la famille, l’explication des bénéfices et des risques, et un suivi strict. Les médecins rappellent l’importance d’une approche pluridisciplinaire — obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et équipes néonatales — pour surveiller la mère et le fœtus, contrôler les concentrations du médicament et adapter la prise en charge en temps réel.
Le déroulé : grossesse, naissance et premiers soins
Après le début du traitement anténatal, la tuméfaction a progressivement diminué, ce qui a amélioré les perspectives d’une naissance sans intubation systématique du nouveau‑né. Le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur s’était réduite et il n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, un signe tangible de l’efficacité du traitement administré à la mère.
Cependant, l’état de coagulation d’Issa restait fragile : son taux de plaquettes était bas et a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatologie. Le suivi postnatal a été assuré par l’équipe de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, avec l’hématologue Alexandra Spiegel‑Bouhadid qui a souligné que la malformation avait été stabilisée grâce à ce protocole exceptionnel.
Évolution et suivi du nourrisson
Au moment du bilan présenté en conférence de presse, Issa avait trois mois. Malgré la présence d’une masse résiduelle sous la base du visage, il est décrit comme un bébé éveillé, souriant, qui s’alimente et grandit normalement. Sa mère, Viviane, 34 ans, témoigne du soulagement et du stress traversés pendant la grossesse : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Issa est rentré à domicile environ un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi rapproché à l’hôpital de Mulhouse. Le Sirolimus est poursuivi en postnatal, adapté à la situation du nourrisson, et des consultations régulières permettent de contrôler la taille de la tumeur, les paramètres hématologiques et le développement neurologique et physique de l’enfant.
Pratiques de surveillance
- Contrôles hématologiques fréquents pour surveiller le taux de plaquettes et la coagulation.
- Imageries répétées (échographies, éventuellement IRM selon l’évolution) pour suivre la réduction ou la stabilisation de la lésion.
- Évaluations pédiatriques et développementales pour repérer d’éventuelles séquelles fonctionnelles.
- Coordination entre équipes locales et centre de référence pour adapter le traitement si nécessaire.
Une avancée présentée en août 2025 et des perspectives pour l’avenir
La stratégie anténatale utilisant le Sirolimus avait été dévoilée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Jusqu’à présent, elle avait servi à traiter d’autres types de malformations vasculaires, mais jamais pour un cas de Kasabach‑Merritt in utero. Le succès observé pour Issa ouvre des perspectives pour proposer, à l’avenir, une prise en charge anténatale optimisée pour d’autres lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Les spécialistes insistent toutefois sur la prudence : chaque cas demeure unique et l’utilisation de traitements anténataux exige un encadrement rigoureux, des critères bien établis pour sélectionner les patients et des études complémentaires pour mieux définir l’efficacité et la sécurité à moyen et long terme pour l’enfant et la mère.
Enjeux éthiques et scientifiques
L’utilisation d’un traitement anténatal soulève des questions éthiques importantes : peser le bénéfice pour le fœtus contre les risques potentiels pour la mère, obtenir un consentement pleinement informé et assurer une surveillance adaptée. La concertation entre centres experts, les comités éthiques et les familles est essentielle pour que ces innovations soient déployées de manière responsable.
Sur le plan scientifique, ce cas constitue une source précieuse de données : il permettra d’affiner les protocoles, de mieux comprendre le passage transplacentaire du médicament et ses effets sur le développement fœtal, et d’évaluer les indicateurs à suivre après la naissance. Des publications scientifiques et des registres nationaux pourront capitaliser sur cette expérience pour guider d’autres équipes médicales.
Conclusion
Le recours au Sirolimus administré à la mère pour traiter in utero un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée médicale majeure pour une pathologie rare et dangereuse. Grâce à la collaboration entre services de diagnostic prénatal, centres de référence et équipes néonatales, un enfant qui risquait de ne pas survivre est né et grandit aujourd’hui, suivi de près par des spécialistes. Si cette réussite doit être confirmée par de nouvelles expériences et études, elle offre déjà un nouvel espoir pour des familles confrontées à des malformations vasculaires fœtales sévères.
Les équipes médicales impliquées continuent de travailler à l’optimisation de cette prise en charge anténatale, dans l’attente d’établir des protocoles reproductibles et sûrs pour d’autres cas similaires, tout en maintenant au centre des décisions l’information et le consentement des parents.