« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon ». C’est ainsi que les équipes médicales ont résumé l’issue d’une prise en charge anténatale inédite en France pour une tumeur vasculaire fœtale. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse détectée au niveau du cou d’un fœtus suivi à la maternité de Mulhouse a conduit les équipes de la région Grand Est à proposer et mettre en œuvre un traitement maternel par Sirolimus, capable de traverser le placenta et d’agir sur la lésion.
Diagnostic et urgence
Le fœtus présentait une tuméfaction rapidement évolutive à la base du visage et du cou. Les médecins du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont alerté sur le risque imminent de compression des voies aériennes et sur la menace d’une défaillance hémostatique liée au syndrome de Kasabach‑Merritt. Cette affection rare se caractérise par une tumeur vasculaire agressive qui « aspire » littéralement les plaquettes, entraînant une thrombopénie sévère et un risque élevé d’hémorragie fœtale.
Face à l’aggravation rapide de la masse et au pronostic vital engagé, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé une stratégie thérapeutique anténatale dirigée par le professeur Laurent Guibaud. Après concertation avec la famille et l’équipe médicale, la décision a été prise d’administrer du Sirolimus à la mère afin qu’il atteigne le fœtus via la barrière placentaire.
Le traitement anténatal par Sirolimus : pourquoi et comment
Le Sirolimus, connu comme un inhibiteur de mTOR ayant des propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices, est utilisé depuis plusieurs années pour traiter différentes malformations vasculaires et certains troubles immunitaires. Dans ce cas précis, l’objectif était de limiter la prolifération des vaisseaux à l’intérieur de la tumeur et de réduire ainsi sa taille pour éviter l’insuffisance respiratoire et la consommation excessive de plaquettes.
La voie choisie a été l’administration orale maternelle. Le médicament franchit la barrière placentaire et atteint la circulation fœtale, ce qui permet d’agir directement sur la lésion in utero. Selon le professeur Guibaud, il s’agissait de « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’évolution rapide et du caractère potentiellement létal du syndrome.
Surveillance et précautions
La mise en place d’un traitement anténatal de ce type exige une coordination étroite entre obstétriciens, radiologues, hématologues, néonatologues et pharmacologues. La mère et le fœtus ont été suivis de près par échographies répétées, bilans biologiques et consultations multidisciplinaires afin d’évaluer l’évolution de la tumeur, le statut plaquettaire et la tolérance au médicament.
- Échographies fréquentes pour mesurer la taille de la masse et surveiller les voies aériennes fœtales.
- Bilans sanguins pour la mère et, indirectement, surveillance de la santé fœtale.
- Préparation à une prise en charge néonatale active à la naissance (transfusion, ventilation si nécessaire).
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport aux images anténatales, et le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Son tableau clinique restait toutefois fragile : la consommation de plaquettes par la lésion avait entraîné une thrombopénie qui a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », commente le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui assure le suivi postnatal du nourrisson.
Suivi postnatal et traitement continu
Après une hospitalisation d’environ un mois, Issa a pu rentrer au domicile familial. Il poursuit toutefois un suivi régulier et un traitement au Sirolimus. Le suivi comporte des bilans biologiques réguliers pour surveiller la numération plaquettaire, la fonction hépatique et la réponse clinique de la tumeur. Les équipes médicales soulignent l’importance d’un accompagnement pédiatrique et hématologique rapproché durant les premiers mois de vie.
A trois mois, le nourrisson présente encore une masse résiduelle en bas du visage mais est décrit comme un bébé éveillé, souriant et qui prend correctement du poids. Sa mère, Viviane, confie que « malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien » et ajoute que la famille garde espoir grâce aux progrès observés.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : une pathologie rare et dangereuse
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur courante. Il s’agit d’un phénomène associé à certaines malformations vasculaires où le tissu tumoral piège et détruit les plaquettes sanguines, provoquant une thrombopénie sévère et un risque hémorragique potentiellement mortel. Chez le fœtus, la progression rapide de la masse peut aussi entraîner des compressions mécaniques (voies respiratoires, alimentation) et compromettre la vie intra‑utérine.
La rareté de la pathologie et la variabilité des présentations font que chaque cas requiert une approche individualisée, et que les centres de référence jouent un rôle crucial pour proposer des solutions thérapeutiques innovantes et adaptées.
Enjeux, risques et perspectives
Cette intervention anténatale marque une étape importante, mais elle s’accompagne de plusieurs précautions et interrogations :
- Effets secondaires possibles du Sirolimus : comme tout traitement, le Sirolimus expose à des risques (immunosuppression, troubles lipidiques, effets sur la cicatrisation). Une surveillance attentive est indispensable.
- Optimisation des protocoles : déterminer la posologie, la durée et le timing idéaux pour agir sur différentes malformations vasculaires reste un défi.
- Éthique et information des familles : la décision d’un traitement anténatal implique un dialogue clair sur les bénéfices attendus, les risques et les incertitudes à court et long terme.
- Recherche et suivi à long terme : il faudra des données longitudinales pour évaluer le développement cognitif, la croissance et d’éventuelles séquelles liées au fœtus exposé au médicament in utero.
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles avait rendu publique en août 2025 une thérapie anténatale capable de réduire des malformations vasculaires volumineuses. Jusqu’à présent, cette approche avait été utilisée pour d’autres types de lésions, mais c’est la première fois qu’elle a été mise en œuvre pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, ouvrant la voie à de nouvelles possibilités de prise en charge prénatale.
Témoignages et reconnaissance des équipes
Du côté des soignants, le succès est considéré comme le fruit d’une étroite collaboration entre plusieurs centres et spécialités. Le docteur Chris Minella, médecin référent du centre prénatal de Strasbourg, a insisté sur la rapidité du diagnostic et la coordination nécessaire pour proposer une solution thérapeutique en urgence. Le professeur Laurent Guibaud, qui a supervisé l’option thérapeutique depuis Lyon, a souligné l’importance d’adapter ces protocoles aux cas individuels et de poursuivre les recherches pour optimiser les résultats.
Pour la famille, l’issue positive de la prise en charge représente un immense soulagement. La mère d’Issa décrit les semaines d’attente comme « très stressantes » mais précise qu’ils ont « bien fait de garder espoir » : aujourd’hui, le bébé est là, suivi, et la trajectoire est positive.
Conclusion
Ce cas alsacien illustre les progrès possibles lorsque diagnostic précoce, expertise de centres spécialisés et traitements innovants convergent. Si cette réussite inaugure une nouvelle piste thérapeutique pour certaines malformations vasculaires fœtales, elle appelle aussi à la prudence : chaque nouveau protocole anténatal nécessite une validation, une standardisation des pratiques et un suivi à long terme pour mesurer pleinement ses bénéfices et ses risques. En attendant, l’histoire d’Issa offre un message d’espoir pour les familles et un nouvel horizon pour la médecine prénatale.