«Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon» : c’est ainsi que les équipes médicales décrivent la prise en charge anténatale d’un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare, diagnostiquée à la fin du septième mois de grossesse. Détectée à la maternité de Mulhouse, la lésion, identifiée comme un syndrome de Kasabach-Merritt, menaçait la vie du bébé en comprimant les voies respiratoires et en provoquant une chute dramatique du taux de plaquettes.
Un diagnostic tardif et alarmant
Au cours d’un suivi obstétrical classique, les médecins ont observé une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Rapidement, son développement et sa localisation ont fait craindre une compression des voies aériennes et une détérioration de la coagulation. Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire agressive qui «aspire» les plaquettes, entraînant un risque élevé d’hémorragie. Face à une progression rapide de la tuméfaction, l’équipe de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, représentée par le docteur Chris Minella, a alerté le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon.
Le choix d’un traitement anténatal par sirolimus
Après concertation multidisciplinaire incluant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires, la proposition a été faite d’administrer du sirolimus à la mère, en traitement anténatal. Le sirolimus est un médicament anti‑angiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins ; administré par voie orale à la mère, il traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus.
Le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS, a expliqué que, pour cette pathologie particulière, il s’agissait d’une première : «C’était le seul moyen de sauver ce bébé», déclarait‑il. Le protocole anténatal avait été dévoilé en août 2025 par le CRMR AVS pour le traitement de volumineuses malformations vasculaires, mais jamais encore utilisé spécifiquement pour un syndrome de Kasabach‑Merritt in utero.
Comment fonctionne le sirolimus chez le fœtus ?
Le sirolimus inhibe certaines voies de signalisation impliquées dans la croissance des vaisseaux sanguins et la prolifération cellulaire. Chez un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire agressive, l’objectif est double :
- ralentir voire réduire la croissance de la masse pour diminuer le risque de compression des organes vitaux (notamment les voies respiratoires) ;
- prévenir l’épuisement plaquettaire et les complications hémorragiques dangereuses en période prénatale et autour de la naissance.
Administré à la mère, le médicament atteint le fœtus via le placenta ; la durée et posologie ont été adaptées au cas particulier, sous surveillance étroite des équipes multidisciplinaires.
Une naissance sous haute surveillance
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué et, fait crucial, le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration. Toutefois, son taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire immédiate. L’hématologue du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, a suivi le nourrisson dès sa naissance et souligne que la malformation a été stabilisée, permettant des soins adaptés en néonatologie.
Un suivi postnatal et des perspectives encourageantes
Issa a pu rentrer au domicile familial un mois après sa naissance et continuer son suivi à l’hôpital de Mulhouse. À trois mois, il présente toujours une masse résiduelle en bas du visage mais se développe normalement : il est éveillé, souriant, tient sa tête et se nourrit correctement. La famille, qui continue le traitement par sirolimus sous surveillance médicale, témoigne d’un grand soulagement. Sa mère, Viviane, 34 ans, rapporte : «C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là.»
Pourquoi cette intervention est une avancée importante
Trois points expliquent l’importance de cette réussite :
- Il s’agit de la première utilisation documentée du sirolimus en traitement anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, une application nouvelle destinée à des lésions potentiellement létales.
- La stratégie montre qu’il est possible, dans certains cas rares, d’agir avant la naissance pour modifier le pronostic, réduire la morbimortalité périnatale et éviter des interventions invasives immédiates à la naissance.
- La coordination entre centres (Mulhouse, Strasbourg, Lyon) illustre la nécessité d’un réseau de références et d’un partage d’expertise pour des pathologies rares.
Les limites et précautions à considérer
Malgré l’issue favorable pour ce cas, plusieurs éléments restent à considérer avant d’envisager une généralisation :
- Le recul sur l’utilisation anténatale du sirolimus reste limité : il faut des séries plus larges et des suivis à long terme pour évaluer les effets à distance sur le développement de l’enfant.
- Les risques pour la mère et le fœtus doivent être évalués de manière rigoureuse, avec un suivi infectieux, métabolique et hématologique adapté puisque le sirolimus peut avoir des effets indésirables (surimmunosuppression, perturbations métaboliques, etc.).
- Chaque situation nécessite une décision pluridisciplinaire et individualisée, avec une information complète des parents sur les bénéfices et les risques.
Questions éthiques et consentement
Le recours à un traitement médicamenteux anténatal engage des questions éthiques importantes : consentement éclairé des parents, balance bénéfice/risque pour la mère et l’enfant, et nécessité de protocoles encadrés. Dans le cas d’Issa, la décision a été prise en concertation étroite entre la famille et les équipes médicales, en pondérant l’urgence vitale et l’absence d’alternative sûre.
Quelles perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires ?
La technique utilisée pour Issa ouvre des pistes pour d’autres malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Les objectifs futurs sont :
- d’optimiser les protocoles posologiques et la durée des traitements anténataux ;
- de définir des critères précis de sélection des patients pouvant bénéficier d’une telle stratégie ;
- de créer des registres nationaux ou internationaux pour centraliser les données et mesurer l’efficacité et la sécurité à long terme.
Conclusion
Le cas d’Issa constitue une avancée remarquable dans la prise en charge prénatale des tumeurs vasculaires agressives. Grâce à une décision multidisciplinaire et à l’utilisation innovante du sirolimus pendant la grossesse, une vie a été sauvée et une malformation stabilisée. Cette réussite suscite de l’espoir, mais rappelle aussi l’importance de prudence, de recherche et de suivi à long terme avant de généraliser cette approche à d’autres cas.
Pour les familles et les équipes médicales confrontées à de telles situations, ce cas illustre la force de la collaboration entre centres de référence et la nécessité d’une information claire et d’un accompagnement médical et psychologique tout au long du parcours, de la détection prénatale au suivi pédiatrique.