Un traitement anténatal inédit sauve un enfant atteint du syndrome de Kasabach‑Merritt
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou d’un fœtus suivi à la maternité de Mulhouse. Cette tuméfaction, diagnostiquée comme un syndrome de Kasabach‑Merritt, comportait un risque élevé de mortalité in utero, en raison à la fois d’une possible compression des voies respiratoires et d’un dérèglement sévère de la coagulation.
Diagnostic et mise en alerte des équipes
Le diagnostic a été posé par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Le docteur Chris Minella, interlocuteur médical du centre, a expliqué que la masse augmentait rapidement et atteignait la base du visage, menaçant la respiration du futur nouveau‑né. Face à l’aggravation, les équipes ont rapidement sollicité le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialiste des malformations vasculaires rares.
Un seul moyen pour tenter de sauver le bébé
Après concertation multidisciplinaire entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et chirurgiens, le Centre de référence a proposé un traitement anténatal par Sirolimus, dirigé par le professeur Laurent Guibaud. Selon les cliniciens, cette option offrait la meilleure chance de freiner la croissance tumorale et d’éviter des complications fatales avant la naissance. Le choix a été pris en accord avec la famille, après des explications détaillées sur les bénéfices attendus et les risques potentiels.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt désigne une tumeur vasculaire agressive qui piège les plaquettes sanguines au sein de la lésion. Cette capture de plaquettes provoque une thrombocytopénie sévère (baisse importante du nombre de plaquettes) et expose à des hémorragies potentiellement mortelles. Chez un fœtus, la combinaison d’une masse volumineuse et d’une coagulation défaillante peut entraîner un risque vital, par saignements ou par compression mécanique des voies aériennes.
Conséquences cliniques
- Risque d’hémorragie fœtale lié à la chute des plaquettes.
- Compression des structures cervico‑faciales pouvant gêner la respiration à la naissance.
- Possibilité d’insuffisance circulatoire en cas d’extension rapide de la lésion.
Le Sirolimus administré à la mère pour agir sur le fœtus
Le Sirolimus, un inhibiteur de la voie mTOR connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques et immunomodulatrices, a été choisi. Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus. L’objectif était de ralentir la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur et ainsi réduire sa taille et son activité, limitant le piège plaquettaire.
Il s’agit, à la connaissance des équipes, de la première utilisation anténatale de Sirolimus pour traiter une tumeur vasculaire de ce type. Cette approche avait été dévoilée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, qui l’avait déjà employée pour d’autres malformations vasculaires mais pas spécifiquement pour le syndrome de Kasabach‑Merritt.
Consentement, surveillance et suivi materno‑foetal
Avant l’initiation du traitement, les médecins ont informé les parents sur les effets attendus et les risques éventuels du Sirolimus. Une surveillance rapprochée a été mise en place : échographies régulières pour suivre la taille de la lésion, bilans sanguins pour surveiller la coagulation, et contrôles cliniques maternels pour repérer d’éventuels effets indésirables.
Les effets indésirables possibles du Sirolimus chez l’adulte comprennent une moindre résistance aux infections, des troubles lipidiques et d’autres manifestations digestives ou cutanées. Chez le fœtus, les données sont encore limitées, ce qui motive une surveillance pédiatrique et neurologique prolongée après la naissance.
Naissance et premières semaines : une issue favorable
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport aux examens anténatals, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe encourageant d’une réduction de la compression des voies aériennes.
Cependant, le taux de plaquettes d’Issa restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatologie. Les équipes pédiatriques et hématologiques du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, et en particulier le service suivi par la docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, ont assuré la prise en charge immédiate et le suivi postnatal.
Issa a pu regagner le domicile familial un mois après sa naissance, sous traitement continu au Sirolimus et avec des visites hebdomadaires à l’hôpital de Mulhouse pour suivre son évolution clinique et biologique.
Etat actuel et témoignage familial
Quelques mois après la naissance, Issa présente encore une masse résiduelle à la base du visage mais montre un développement moteur et comportemental satisfaisant pour son âge : il mange bien, tient sa tête, sourit et s’éveille normalement, selon les médecins. Sa mère, Viviane, âgée de 34 ans, témoigne d’un soulagement nourri par l’amélioration progressive de son enfant et par le suivi rapproché qui a permis d’ajuster la prise en charge.
Enjeux scientifiques et perspectives
Cette réussite clinique ouvre des perspectives importantes pour le traitement anténatal des malformations vasculaires potentiellement létales. Les équipes insistent cependant sur la nécessité d’optimiser les protocoles : posologie, calendrier de traitement, critères de sélection des patients et de surveillance, ainsi que l’évaluation des risques à long terme pour l’enfant exposé in utero.
Plusieurs défis restent à relever :
- Constituer des séries plus larges et des registres pour documenter l’efficacité et la sécurité du Sirolimus anténatal.
- Définir des recommandations formalisées au sein des centres de référence nationaux et internationaux.
- Assurer un suivi pédiatrique et neurologique à long terme pour détecter d’éventuelles conséquences tardives.
Aspects éthiques et décision partagée
Le recours à un traitement expérimental pendant la grossesse soulève des questions éthiques : mesurer le rapport bénéfice/risque pour la mère et pour le fœtus, garantir l’information complète des parents et obtenir leur consentement en toute connaissance de cause. Le cas d’Issa illustre une décision collective, prise après délibération d’équipes pluridisciplinaires et avec l’adhésion de la famille.
Que retenir ?
La prise en charge anténatale par Sirolimus de ce cas de syndrome de Kasabach‑Merritt est une première remarquée en France. Elle témoigne d’une coopération entre centres de diagnostic prénatal, services de néonatologie et centres de référence des malformations vasculaires. Si le succès est réel pour ce nouveau‑né, la prudence reste de mise : il faut désormais consolider les connaissances par des études et des suivis systématiques afin d’envisager, le cas échéant, une extension de l’approche à d’autres cas similaires.
Pour les parents et les équipes médicales impliquées, cette expérience représente un espoir concret : intervenir avant la naissance pour éviter des complications majeures, et donner à un enfant en danger la meilleure chance de grandir et de se développer normalement.
Les prochaines étapes impliqueront la mise en place de protocoles standardisés, l’échange d’expériences entre centres et la publication de données consolidées pour guider les décisions futures dans le traitement anténatal des malformations vasculaires.