« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : tel est le constat des équipes médicales après une prise en charge anténatale inédite d’une tumeur vasculaire grave, diagnostiquée à la fin du septième mois de grossesse. Le fœtus présentait un syndrome de Kasabach‑Merritt (KMS), une affection rare et potentiellement mortelle, et les équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon ont choisi d’administrer du Sirolimus à la mère pour atteindre le bébé par voie transplacentaire.
Repérage tardif d’une masse à haut risque
Vers la fin du septième mois, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du fœtus à la maternité de Mulhouse. Selon le docteur Chris Minella, du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la tuméfaction grossissait très rapidement et risquait de comprimer les voies respiratoires, mettant en danger la vie du fœtus.
Le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire agressive qui a la particularité d’entraîner une consommation importante de plaquettes sanguines. Le résultat est une hypoplaquettose sévère et un risque d’hémorragie parfois fatal. Face à cette urgence, les équipes ont sollicité le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expérience des malformations vasculaires rares.
Sirolimus administré à la mère : un choix anténatal innovant
Le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS, a proposé l’administration anténatale de Sirolimus. Ce médicament, initialement utilisé comme immunosuppresseur et reconnu pour son action sur la voie mTOR, a montré des effets inhibiteurs sur l’anomalie vasculaire en limitant la prolifération des vaisseaux. Donné par voie orale à la mère, le Sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, offrant une option thérapeutique directe avant la naissance.
« C’était le seul moyen de sauver ce bébé », a déclaré le professeur Guibaud. Après information complète et en accord avec la famille, la décision a été prise de débuter ce traitement anténatal sous surveillance étroite.
Mécanisme et surveillance du traitement
Le Sirolimus agit comme inhibiteur de la cible de la rapamycine chez les mammifères (mTOR), une voie cellulaire impliquée dans la croissance et la prolifération. Dans le contexte des malformations vasculaires, ce médicament réduit l’angiogenèse et freine l’expansion tumorale, ce qui peut stabiliser la lésion et améliorer le profil hématologique du fœtus.
La décision d’administrer un traitement anténatal impose une surveillance multidisciplinaire : échographies régulières pour suivre la taille de la masse, contrôles biologiques maternels et fœtaux quand c’est possible, et préparation d’une prise en charge néonatale spécialisée à la naissance. Les équipes médicales ont également évalué les risques potentiels pour la mère et l’enfant, et organisé une coordination entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des anomalies vasculaires.
Naissance et premiers soins : un résultat encourageant
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. La tumeur avait diminué de volume, et il n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration à la naissance, signe d’un effet bénéfique du traitement anténatal. Toutefois, le taux de plaquettes restait bas à la naissance, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance, précise que la malformation a été stabilisée et que le pronostic immédiat s’en trouve largement amélioré. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon », souligne‑t‑elle.
Suivi postnatal et traitement continu
Après un séjour d’un mois à l’hôpital, le nourrisson a pu regagner son domicile et bénéficie d’un suivi rapproché : consultations pédiatriques régulières, contrôles hématologiques et ajustement éventuel du traitement. Issa continue de recevoir du Sirolimus, sous surveillance médicale, afin de contrôler la croissance résiduelle de la lésion et d’éviter les complications hémorragiques.
Trois mois après sa naissance, le bébé présente encore une masse à la base du visage, mais il est éveillé, souriant et progresse normalement en termes de croissance et de développement moteur. Sa mère, Viviane, témoigne de son soulagement : « Malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien. C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Contexte scientifique et perspectives
La stratégie thérapeutique utilisée pour Issa s’inscrit dans un mouvement récent d’expérimentations contrôlées de traitements médicamenteux pour certaines malformations vasculaires. Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon avait dévoilé en août 2025 une thérapie anténatale destinée à réduire des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Si le Sirolimus avait déjà été employé postnatally pour traiter différentes malformations vasculaires, son usage anténatal pour un cas de syndrome de Kasabach‑Merritt constitue une première rapportée pour ce type précis de lésion.
Les équipes insistent sur la nécessité d’optimiser ces prises en charge anténatales : définir des protocoles sécurisés, préciser les indications, standardiser les modalités de dosage et de surveillance, et collecter des données à plus large échelle pour évaluer l’efficacité et la sécurité materno‑fœtales à moyen et long terme.
Points à étudier et défis
- Évaluer les effets à long terme du Sirolimus administré in utero sur le développement neurologique et immunologique de l’enfant.
- Déterminer les seuils de taille et de comportement tumoral justifiant une intervention anténatale plutôt qu’une prise en charge postnatale.
- Établir des recommandations cliniques multicentriques pour harmoniser la sélection des patients et la surveillance.
- Assurer une information claire aux parents, avec une évaluation éthique des bénéfices et risques.
Aspects humains et éthiques
Au‑delà de l’innovation médicale, le cas d’Issa met en lumière les enjeux humains et éthiques d’une thérapie anténatale. La décision d’administrer un traitement à une femme enceinte pour atteindre un fœtus implique une information complète, un consentement éclairé et une réflexion sur le rapport bénéfice/risque pour la mère et l’enfant à naître.
Les équipes hospitalières ont évoqué la solidarité entre services et la nécessité d’un accompagnement psychologique des parents confrontés à une situation dramatique et incertaine. Le retour d’expérience de ce cas servira à nourrir les discussions dans les centres de référence et dans la communauté médicale afin d’encadrer au mieux des décisions comparables à l’avenir.
Conclusion
La naissance d’Issa marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires susceptibles d’entraîner un pronostic vital engagé avant la naissance. L’utilisation anténatale du Sirolimus, coordonnée entre Mulhouse, Strasbourg et Lyon, a permis de réduire la masse vasculaire et d’améliorer les conditions de naissance et le pronostic néonatal. Si ce succès est encourageant, il appelle à la prudence : des études et un suivi à long terme sont nécessaires pour confirmer la sécurité et l’efficacité de cette approche et la rendre disponible, si approprié, pour d’autres fœtus en danger.
Pour les parents et les équipes soignantes impliqués, il s’agit d’un exemple d’un travail multidisciplinaire réussi, où l’innovation thérapeutique a été utilisée au service de la vie, avec l’ambition de mieux prévenir et traiter des pathologies rares mais graves.