Un traitement anténatal inédit a permis de sauver un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire très rare et potentiellement mortelle : pour la première fois, le Sirolimus a été utilisé in utero pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt diagnostiqué tard dans la grossesse. L’intervention coordonnée par plusieurs centres hospitaliers a abouti à la naissance d’un petit garçon en bonne santé relative, marquant une avancée importante dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires volumineuses.
Détection tardive et gravité du tableau
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un contrôle à la maternité de Mulhouse, les équipes médicales ont repéré une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction progressait rapidement et devait, selon les spécialistes, menacer la respiration et la coagulation du bébé. Le diagnostic posé était celui d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire agressive capable d’« aspirer » les plaquettes sanguines et d’entraîner des hémorragies potentiellement fatales.
Le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a souligné la rapidité d’évolution de la lésion : la masse envahissait la base du visage et la gorge, augmentant le risque d’obstruction des voies respiratoires après la naissance, ainsi que le risque d’hémorragie fœtale lié à la coagulopathie induite par la tumeur.
Le seul moyen de sauver l’enfant : un traitement anténatal
Face à la gravité du pronostic, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) a proposé une stratégie thérapeutique exceptionnelle : administrer le Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, les équipes ont estimé que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ».
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques et antiprolifératives. Utilisé depuis plusieurs années dans le traitement de certaines malformations vasculaires et dans la prévention du rejet de greffe, il avait été employé après la naissance pour d’autres types de malformations mais jamais, jusqu’à présent, en administration anténatale pour un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Comment fonctionne la prise en charge anténatale
La décision thérapeutique a été prise en concertation avec la famille et une équipe pluridisciplinaire réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et spécialistes des malformations vasculaires. Le principe : donner le Sirolimus par voie orale à la mère, à posologie ajustée, de façon à ce que le médicament traverse le placenta et exerce un effet sur la tumeur fœtale.
Cette approche nécessite un suivi rigoureux :
- surveillance régulière par échographies pour mesurer la taille de la lésion et son impact sur les organes fœtaux,
- contrôle des paramètres maternels et fœtaux (biologie, fonctions hépatiques et rénales selon les protocoles),
- préparation d’un plan de naissance adapté en cas de détresse respiratoire néonatale (disponibilité d’une équipe de néonatalogie, organisation d’une césarienne si nécessaire),
- coordination pour la prise en charge néonatale immédiate, notamment la possibilité de transfusion plaquettaire si la numération plaquettaire était trop basse.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le nouveau‑né, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume grâce au traitement anténatal, et le bébé n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, ce qui témoigne d’une amélioration significative de la situation. Toutefois, sa numération plaquettaire restait faible, justifiant une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour prévenir les risques hémorragiques.
Le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance, a salué la stabilisation de la malformation : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée. »
Suivi postnatal et état actuel
À trois mois, Issa présente encore une masse en bas du visage, mais il est globalement un nourrisson « souriant et éveillé », qui s’alimente et grandit normalement. Il a pu rentrer chez lui un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Le Sirolimus est poursuivi en postnatal selon les recommandations de l’équipe soignante, avec des contrôles rapprochés.
La mère, Viviane, 34 ans, témoigne du soulagement et de l’émotion : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Le récit de cette famille illustre à la fois l’angoisse associée aux diagnostics prénataux graves et l’importance des avancées thérapeutiques qui peuvent modifier le pronostic.
Pourquoi cette première est importante
Cette réussite clinique marque une étape notable : c’est la première fois que le Sirolimus est utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Le CRMR AVS de Lyon avait déjà dévoilé, en août 2025, une thérapie anténatale destinée à soigner de volumineuses malformations vasculaires possiblement létales. Jusqu’à présent, certaines malformations vasculaires avaient déjà été traitées par des approches anténatales, mais pas ce type particulier de tumeur qui associe prolifération vasculaire et trouble de la coagulation.
Les équipes médicales insistent toutefois sur le caractère exceptionnel et novateur de cette prise en charge. L’utilisation anténatale du Sirolimus ouvre des perspectives, mais elle nécessite des protocoles précis, des comités d’éthique et surtout des données rétrospectives et prospectives permettant d’évaluer l’efficacité, la sécurité materno‑fœtale et les risques potentiels à moyen et long terme.
Risques, limites et perspectives
Comme toute thérapeutique nouvelle, l’administration anténatale de médicaments implique des questions de sécurité. Le Sirolimus peut avoir des effets indésirables chez la mère (altération des fonctions hépatiques, troubles métaboliques, risque infectieux) et ses effets à long terme sur le développement fœtal restent à préciser. C’est pourquoi l’approche a été réservée aux situations où le bénéfice attendu pour le fœtus surpassait largement les risques identifiés.
Les spécialistes mettent en avant plusieurs points à approfondir :
- la pharmacocinétique placentaire du Sirolimus et la dose optimale permettant un effet thérapeutique sans risque excessif,
- l’identification des profils fœtaux et maternels les plus susceptibles de bénéficier d’un traitement anténatal,
- l’établissement de recommandations claires et de registres nationaux ou internationaux pour suivre les cas et recueillir des données systématiques,
- la formation des équipes obstétricales et néonatales pour la prise en charge coordonnée de ces cas complexes.
Vers la généralisation pour d’autres lésions vasculaires ?
Selon le professeur Laurent Guibaud, le défi est maintenant d’« optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type ». La réussite pour Issa pourrait servir de modèle pour traiter d’autres malformations vasculaires volumineuses et à haut risque. Néanmoins, la prudence scientifique reste de mise : des études complémentaires sont nécessaires avant toute généralisation de la technique.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre le potentiel des traitements anténataux innovants pour modifier le pronostic de pathologies qui, il y a encore peu, étaient souvent mortelles ou lourdes de séquelles. Grâce à la coordination entre centres spécialisés et à l’engagement des équipes médicales, un médicament connu a trouvé une nouvelle application salvatrice. Reste désormais à confirmer ces résultats sur un plus grand nombre de cas et à encadrer cette stratégie par des protocoles et un suivi rigoureux afin d’offrir à d’autres familles la même chance de voir leur enfant naître en vie et, autant que possible, en bonne santé.
Cette avancée médicale rappelle aussi l’importance des centres de référence pour les pathologies rares et de la recherche collaborative entre équipes de maternités, de néonatologie et de spécialités vasculaires. Pour les parents confrontés à un diagnostic prénatal grave, elle offre une lueur d’espoir, assortie toutefois d’une nécessaire vigilance scientifique et éthique.