Un cas exceptionnel de traitement anténatal a été réalisé en France l’an passé : un fœtus diagnostiqué en fin de grossesse avec une tumeur vasculaire agressive — le syndrome de Kasabach‑Merritt — a été traité par Sirolimus administré à la mère. C’est la première fois que ce médicament a été utilisé in utero pour ce type de lésion, et l’intervention a permis de stabiliser la malformation et d’améliorer notablement l’état du nouveau‑né à la naissance.
Détection tardive et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont identifié une masse importante située au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction progressait rapidement et menaçait non seulement de comprimer les voies respiratoires mais aussi d’entraîner des complications hémorragiques sévères, liées à une consommation excessive de plaquettes par la lésion.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare et particulièrement agressive : la tumeur vasculaire peut « aspirer » les plaquettes du sang, provoquant une thrombopénie marquée et exposant le fœtus et le nouveau‑né à des risques d’hémorragies potentiellement mortelles. Face à cette évolution rapide, l’équipe pluridisciplinaire a évalué toutes les options thérapeutiques possibles.
Une décision multidisciplinaire : traiter la mère pour protéger le fœtus
Après concertation entre le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, le service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, il a été proposé d’utiliser le Sirolimus par voie orale administré à la mère. Ce choix visait à tirer parti de la capacité du médicament à traverser la barrière placentaire et à atteindre le fœtus.
Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste des anomalies vasculaires, et les équipes locales ont estimé que l’anténatal constituait « le seul moyen » de sauver le bébé compte tenu de la taille et de la vitesse de croissance de la tumeur. En accord avec la famille, le traitement anténatal a donc été mis en place sous surveillance rapprochée.
Comment fonctionne le Sirolimus et quels sont les objectifs du traitement ?
Le Sirolimus est un agent immunosuppresseur et antiangiogénique connu pour inhiber la voie mTOR, ce qui limite la prolifération cellulaire et la néo‑vascularisation. Dans le contexte des malformations vasculaires, il peut réduire la croissance de la masse en freinant la formation de nouveaux vaisseaux sanguins qui alimentent la lésion.
Administré à la mère, le médicament traverse le placenta et atteint le fœtus : l’objectif principal était d’arrêter l’expansion de la tumeur, de diminuer la consommation plaquettaire et de réduire ainsi le risque d’hémorragie fœtale ou néonatale et d’insuffisance respiratoire à la naissance.
Surveillance et précautions
Un traitement anténatal comporte des risques et nécessite une surveillance étroite tant pour la mère que pour le fœtus. Les équipes ont monitoré la croissance tumorale par imagerie répétée, contrôlé les paramètres sanguins et ajusté la stratégie thérapeutique en fonction de la réponse au traitement et des éventuels effets secondaires maternels.
La décision d’administrer un médicament systémique à une femme enceinte repose sur une balance bénéfice‑risque évaluée par des spécialistes de la maternité, des hématologues pédiatriques et des référents en anomalies vasculaires.
Naissance et premiers résultats cliniques
Le 14 novembre 2025, l’enfant — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer la respiration, un signe encourageant compte tenu de la localisation cervico‑faciale de la masse.
En revanche, le taux de plaquettes restait bas, exigeant une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Les équipes ont ainsi pu stabiliser l’état hématologique du nourrisson et poursuivre un suivi rapproché. Selon le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, la malformation a été « stabilisée » grâce au traitement anténatal et aux soins postnataux.
Évolution post‑natale et suivi
À trois mois, Issa présentait encore une masse à la base du visage mais se montrait éveillé, souriant et en bonne croissance : il mangeait bien et développait ses acquis moteurs. La mère, Viviane, souligne le soulagement et le soulignement de la prise en charge : après des semaines de stress et d’incertitude, l’enfant a pu rentrer chez lui un mois après la naissance et bénéficier d’un suivi hebdomadaire.
Le Sirolimus a été poursuivi en pédiatrie selon un schéma adapté, avec des contrôles réguliers de la numération plaquettaire et des bilans biologiques pour repérer d’éventuels effets secondaires. Le pronostic à moyen et long terme dépendra de la réponse durable de la tumeur au traitement et de la nécessité éventuelle d’interventions complémentaires (chirurgie, embolisation ou thérapies ciblées) si la lésion persiste ou redémarre.
Ce que change cette intervention pour la prise en charge des malformations vasculaires
Cette expérience est une étape importante : elle démontre qu’il est possible, dans des cas bien sélectionnés et avec un encadrement multidisciplinaire, d’utiliser des traitements médicamenteux anténataux pour traiter des lésions fœtales potentiellement létales. La thérapie anténatale par Sirolimus avait été présentée en août 2025 pour traiter de volumineuses malformations vasculaires, mais son emploi pour le syndrome de Kasabach‑Merritt constitue une nouveauté clinique.
Les équipes soulignent que l’enjeu maintenant est d’optimiser les protocoles — posologie, durée, critères de sélection — afin de rendre cette option reproductible et accessible pour d’autres enfants présentant des lésions similaires. Des registres et des études prospectives seront nécessaires pour documenter l’efficacité, la sécurité et les limites de cette approche.
Points à retenir pour les professionnels
- Le diagnostic prénatal précoce et la concertation multidisciplinaire sont essentiels pour évaluer les options thérapeutiques.
- Le Sirolimus peut traverser le placenta et atteindre le fœtus ; son usage anténatal doit être encadré et discuté au cas par cas.
- La surveillance maternelle et fœtale rapprochée est indispensable pour détecter les effets indésirables et mesurer la réponse tumorale.
Répercussions éthiques et perspective des familles
Traiter un fœtus avec un médicament administré à la mère soulève des questions éthiques et émotionnelles importantes. Le dialogue avec les parents, la transparence sur les bénéfices attendus et les risques possibles, et l’accompagnement psychologique sont des composantes incontournables de la prise en charge.
Pour la famille d’Issa, la décision de tenter ce traitement a été déterminante. La mère témoigne du stress des semaines précédant la naissance mais aussi de la gratitude envers les équipes médicales : « nous avons gardé espoir et aujourd’hui il est là », confie‑t‑elle, évoquant la joie de voir son enfant évoluer normalement malgré la malformation.
Conclusion
Le recours au Sirolimus administré à la mère pour traiter in utero un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée médicale significative. Si ce cas ne garantit pas encore une solution généralisée pour toutes les tumeurs vasculaires fœtales, il ouvre une voie prometteuse pour des situations où le pronostic antenatal est sombre. À terme, la formalisation de protocoles et la collecte de données permettront de préciser la place de cette stratégie dans l’arsenal thérapeutique périnatal.
Les équipes impliquées insistent sur la nécessité de poursuivre les recherches et de partager les expériences cliniques afin d’offrir aux familles les meilleures chances de guérison et de qualité de vie pour les nouveaux‑nés atteints de malformations vasculaires rares.