Un traitement anténatal inédit a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare, risquant de provoquer un décès in utero. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse — diagnostiquée comme syndrome de Kasabach‑Merritt — occupait l’avant du cou et la base du visage du fœtus, menaçant de compromettre sa respiration et sa coagulation sanguine.
Un diagnostic alarmant en fin de grossesse
Les anomalies ont été repérées lors d’examens obstétricaux réalisés tard dans la grossesse. « Une masse qui s’étendait très rapidement et risquait de comprimer la respiration du fœtus », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Les équipes ont rapidement identifié des signes de souffrance fœtale et une déstabilisation possible de la coagulation, liée au phénomène d’aspiration des plaquettes caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une simple tumeur bénigne : il s’agit d’une lésion vasculaire agressive, souvent associée à des entités comme le kaposiform hemangioendothelioma ou le tufted angioma, qui piègent et détruisent les plaquettes sanguines. La conséquence est un taux de plaquettes anormalement bas, exposant le fœtus et le nouveau‑né à un risque d’hémorragie majeur.
Confrontation à une urgence : choisir le meilleur espoir
Face au risque élevé de mortalité in utero, le cas a été transmis au Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares. Après concertation multidisciplinaire et discussion avec la famille, les médecins ont proposé une stratégie innovante : administrer du Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Le professeur Laurent Guibaud, chef de file de l’équipe lyonnaise, a estimé que cette option représentait « le seul moyen de sauver ce bébé » dans le contexte clinique décrit. La décision s’est fondée sur l’expérience du centre dans le traitement des malformations vasculaires postnatales et sur les propriétés pharmacologiques du Sirolimus, utilisées ici pour freiner la croissance tumorale.
Le Sirolimus : mécanisme et particularités de l’usage anténatal
Le Sirolimus, également appelé rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR aux effets antiprolifératifs et antiangiogéniques. Utilisé depuis plusieurs années en pédiatrie et en médecine adulte pour certaines malformations vasculaires et comme traitement immunosuppresseur, il agit en ralentissant la prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. Dans ce cas, l’objectif était d’enrayer l’expansion rapide de la tumeur et de réduire son impact sur la coagulation du fœtus.
L’administration s’est faite par voie orale à la mère, à des doses ajustées et sous surveillance rapprochée. Les équipes ont surveillé attentivement la mère et le fœtus pour détecter d’éventuels effets indésirables : fonctions rénale et hépatique, état hématologique, croissance fœtale et taille de la lésion. L’usage anténatal de ce médicament pour une tumeur de type Kasabach‑Merritt constitue une première décrite pour cette pathologie.
Naissance et suivi néonatal
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité du CHU de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, la taille de la tumeur s’était réduite et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation. En revanche, son taux de plaquettes restait insuffisant, ce qui a imposé une transfusion plaquettaire immédiate pour limiter le risque hémorragique.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance, se réjouit de l’issue : la malformation a été stabilisée et le nourrisson présente aujourd’hui des signes de développement normaux. Les équipes restent néanmoins prudentes et maintiennent un suivi rapproché, tant pour la lésion que pour la poursuite éventuelle du traitement par Sirolimus en postnatal.
La mère, Viviane, âgée de 34 ans, témoigne du soulagement de la famille : « C’était très stressant, mais nous avons bien fait de garder espoir : il est là. » Le bébé, âgé de quelques mois au moment du bilan le plus récent, apparaît éveillé, souriant et bénéficie d’un suivi hebdomadaire.
Organisation et contraintes d’une prise en charge innovante
Cette réussite est le fruit d’une coordination étroite entre différents centres spécialisés — maternité de Mulhouse, services de diagnostic prénatal de Strasbourg et le centre de référence de Lyon — et d’une décision partagée avec les parents. Une telle prise en charge anténatale requiert :
- une expertise diagnostique en imagerie fœtale pour suivre l’évolution de la tumeur ;
- un encadrement thérapeutique pour adapter la posologie et surveiller les effets indésirables ;
- une disponibilité des unités de néonatologie et de transfusion pour gérer les complications hémorragiques à la naissance ;
- une information complète et un consentement éclairé des parents, compte tenu de l’innovation de l’approche.
Risques et précautions
Comme tout traitement, l’administration de Sirolimus comporte des risques. Chez la mère, la surveillance porte sur des paramètres biologiques et cliniques (numération formule sanguine, fonction hépatique, fonction rénale). Chez le fœtus, l’enjeu principal est de réduire la tumeur sans provoquer d’effets délétères sur la croissance ou l’immunité néonatale. Les équipes impliquées insistent sur la nécessité d’un suivi spécialisé et d’un protocole rigoureux pour mesurer bénéfices et risques.
Une première, mais pas une généralisation
Cette intervention marque une étape importante : c’est la première fois, selon les équipes, que le Sirolimus est utilisé in utero pour soigner un syndrome de Kasabach‑Merritt. La stratégie avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, qui explique qu’elle avait déjà été appliquée à d’autres types de malformations vasculaires, mais jamais à cette forme particulière.
Les médecins soulignent toutefois que cette réussite ne signifie pas une extension automatique à tous les cas similaires. Chaque situation nécessite une évaluation au cas par cas, en tenant compte du stade de la grossesse, de la taille et de la localisation de la lésion, ainsi que de l’état général du fœtus et de la mère.
Perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires
Les équipes impliquées voient dans cette expérience un potentiel pour développer la prise en charge anténatale des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Les objectifs à court et moyen terme comprennent :
- l’optimisation des protocoles de posologie et de surveillance pour l’administration maternelle de Sirolimus ;
- la mise en place d’études prospectives et de registres pour évaluer l’efficacité et la sécurité de la technique ;
- la formation et le partage d’expérience entre centres afin de garantir une prise en charge pluridisciplinaire et homogène.
Parallèlement, des questions éthiques et réglementaires se posent, notamment autour de l’innovation thérapeutique en période prénatale et de la nécessité de protocoles validés avant toute généralisation.
Ce que cela signifie pour les familles et les praticiens
Pour les familles confrontées à une malformation vasculaire fœtale grave, cette avancée offre un nouvel espoir, mais aussi l’obligation de discussions approfondies avec des équipes spécialisées. Les praticiens insistent sur l’importance de référer ces cas à des centres experts qui disposent à la fois des compétences en imagerie prénatale, en hématologie pédiatrique et en chirurgie néonatale si nécessaire.
Un accompagnement psychologique et des informations claires sur les bénéfices attendus et les risques possibles sont essentiels pour permettre aux parents de prendre une décision éclairée lorsque des traitements anténatals sont envisagés.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre la capacité de la médecine à repousser les limites de la prise en charge prénatale pour des affections rares et menaçantes. Grâce à la coordination entre centres spécialisés et à l’utilisation innovante du Sirolimus, un fœtus en danger a pu être stabilisé et naître en vie. Reste à transformer cette première réussite en une démarche rigoureuse et reproductible, en accumulant des données, en évaluant les risques à long terme et en partageant les protocoles au sein de la communauté médicale.
En attendant, ce dossier rappelle le rôle crucial des centres de référence et des équipes multidisciplinaires pour offrir des solutions adaptées aux situations complexes rencontrées en médecine périnatale.