Un traitement administré à la mère a permis de stabiliser et réduire une tumeur vasculaire fœtale très agressive, sauvée in utero : c’est la première fois que le Sirolimus est utilisé anténatalement pour soigner un syndrome de Kasabach‑Merritt, ont annoncé les équipes médicales impliquées. Le fœtus, suivi à Mulhouse puis pris en charge par des spécialistes de Lyon et de Strasbourg, est né en bonne partie stabilisé et poursuit désormais un suivi rapproché.
Un diagnostic tardif mais crucial
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont détecté chez le fœtus une masse volumineuse au niveau du cou. L’aspect et l’évolution rapide de la tuméfaction ont fait redouter une forme grave de malformation vasculaire : le syndrome de Kasabach‑Merritt, connu pour aspirer les plaquettes et provoquer des troubles majeurs de la coagulation.
Selon le médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, le docteur Chris Minella, la masse risquait de comprimer les voies respiratoires du fœtus et d’entraîner un problème respiratoire à la naissance, voire un décès in utero si rien n’était entrepris.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication rare de certaines tumeurs vasculaires : la lésion attire et piège les plaquettes sanguines, ce qui provoque une thrombopénie (baisse du nombre de plaquettes) et expose au risque d’hémorragies sévères. C’est une pathologie agressive, particulièrement dangereuse chez le fœtus ou le nouveau‑né, où la marge de manœuvre thérapeutique est limitée.
Les conséquences possibles incluent :
- des saignements incontrôlables en raison de la chute des plaquettes ;
- une détresse respiratoire si la tumeur comprime les voies aériennes ;
- une insuffisance hépatique ou cardiaque en cas de shunt hémodynamique important.
Le choix du traitement anténatal : pourquoi le Sirolimus ?
Face à l’aggravation rapide de la tuméfaction et au risque élevé de mortalité, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, dirigé par le professeur Laurent Guibaud, a proposé une approche inédite : l’administration anténatale de Sirolimus à la mère. Le Sirolimus est un antiangiogénique et immunosuppresseur qui limite la prolifération des vaisseaux et a montré son efficacité sur certaines malformations vasculaires après la naissance.
Le principe retenu était que le médicament, donné par voie orale à la mère, franchirait la barrière placentaire et atteindrait le fœtus, freinant ainsi la croissance tumorale et réduisant le risque de complications hémorragiques et compressives avant la naissance. C’était, selon les équipes, le seul moyen réaliste d’essayer de sauver l’enfant.
Modalités et déroulé du traitement
Après concertation pluridisciplinaire et avec l’accord des parents, le protocole a été mis en place sous la direction du professeur Guibaud, en collaboration avec les équipes de Mulhouse et Strasbourg. Le traitement anténatal a consisté en l’administration orale de Sirolimus à la mère sur une période déterminée, avec un suivi strict des taux sanguins et de la tolérance maternelle.
Les points clefs du suivi ont été :
- contrôle échographique régulier de la taille de la tumeur et du bien‑être fœtal ;
- suivi biologique pour surveiller les taux de plaquettes et les effets éventuels du médicament ;
- coordination obstétricale pour préparer une naissance sécurisée si nécessaire.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction avait diminué sous l’effet du traitement anténatal et le nouveau‑né n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer, une évolution jugée très favorable par les équipes.
Cependant, la thrombopénie persistait et a nécessité une transfusion plaquettaire peu après la naissance. Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance, souligne que le traitement a permis de stabiliser la malformation et d’éviter l’issue fatale redoutée.
État actuel et suivi
Quelques semaines après la naissance, Issa présente encore une masse à la base du visage mais il est, selon les médecins et sa mère, un bébé éveillé et souriant. Il a pu rentrer au domicile familial un mois après sa naissance et continue un traitement au Sirolimus adapté à l’âge postnatal, ainsi qu’un suivi multidisciplinaire régulier.
La mère, Viviane, 34 ans, témoigne du stress qu’a représenté la grossesse et des espoirs entretenus par l’équipe médicale : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les médecins notent l’importance du suivi rapproché pour surveiller la croissance, la coagulation et la réponse de la lésion au traitement médical.
Pourquoi cette première est importante
Selon le professeur Guibaud, c’est la première fois que le Sirolimus est administré anténatalement pour traiter une tumeur vasculaire du type responsable du syndrome de Kasabach‑Merritt. Des approches anténatales existaient déjà pour d’autres malformations, mais pas pour ce syndrome précis, souvent rapidement mortel si la coagulation se détériore in utero.
L’expérience ouvre une nouvelle voie thérapeutique pour des formes graves de malformations vasculaires fœtales. Les équipes insistent toutefois sur la prudence : il s’agit d’une expérimentation médicale encadrée, fondée sur une évaluation rigoureuse des risques et bénéfices pour la dyade mère‑enfant.
Enjeux et perspectives
Plusieurs questions doivent être approfondies avant de généraliser cette stratégie :
- quel est le profil de sécurité materno‑fœtale du Sirolimus administré pendant la grossesse ?
- quels dosages et quelles durées d’administration offrent le meilleur rapport bénéfice/risque ?
- pour quelles anomalies vasculaires anténatales ce protocole est‑il pertinent ?
Des études prospectives et un recueil de données multicentrique seront nécessaires pour définir des recommandations. L’objectif est d’optimiser la prise en charge anténatale afin d’offrir cette option thérapeutique aux fœtus présentant des lésions potentiellement létales, tout en garantissant la sécurité des mères et des enfants.
Précautions et surveillance
Le recours à un traitement anténatal comme le Sirolimus implique une surveillance renforcée et une coordination étroite entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes en malformations vasculaires. Les éléments de surveillance comprennent :
- évaluations échographiques fréquentes pour suivre la taille et l’impact de la lésion ;
- contrôles biologiques réguliers chez la mère et, après la naissance, chez le nouveau‑né ;
- préparation d’un accouchement planifié dans un centre adapté, avec accès aux soins intensifs néonatals et transfusionnels.
Un message d’espoir, avec prudence
La naissance d’Issa et la stabilisation de sa malformation constituent un succès encourageant pour la médecine périnatale. Les équipes parlent d’un « traitement exceptionnel » qui a permis d’éviter le pire. Mais les spécialistes rappellent que chaque cas est unique et que la décision de tenter une thérapie anténatale nécessite une évaluation individualisée et une information complète des parents.
À l’avenir, la capitalisation de ces expériences et la recherche permettront peut‑être de proposer cette option à d’autres familles confrontées à des malformations vasculaires fœtales sévères, tout en affinant les protocoles pour assurer la meilleure sécurité possible.
Points clés
- Première utilisation anténatale du Sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, menée en France par des équipes de Mulhouse, Lyon et Strasbourg.
- Traitement administré à la mère, franchissant la barrière placentaire pour atteindre le fœtus et freiner la croissance tumorale.
- Naissance d’un garçon, Issa, le 14 novembre 2025 : tumeur réduite, transfusion plaquettaire nécessaire, suivi médical continu.
- Ouverture d’une perspective thérapeutique nouvelle, nécessitant études et protocoles standardisés avant généralisation.
Les professionnels rappellent que ce type d’approche ne remplace pas la prévention ni le dépistage précoce, mais qu’il enrichit le panel thérapeutique possible pour des cas extrêmes, offrant une alternative quand la menace pour la vie fœtale est imminente. Pour les parents concernés, ce cas montre que l’innovation et la coordination des équipes médicales peuvent parfois transformer un pronostic désespéré en une issue favorable.