Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de ralentir la croissance d’une tumeur vasculaire fœtale et d’éviter une issue potentiellement fatale : c’est la première fois que le Sirolimus est utilisé anténatalement pour soigner un syndrome de Kasabach‑Merritt, ont annoncé les équipes médicales impliquées. Le cas concerne un fœtus suivi en Alsace et opéré médicalement avant la naissance, une avancée qui ouvre des pistes pour la prise en charge des malformations vasculaires sévères.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, les médecins ont repéré une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. L’aspect et l’évolution rapide de la lésion ont conduit au diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt, une malformation vasculaire rare et agressive qui piège les plaquettes et expose le nourrisson à des risques hémorragiques majeurs.
Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la tumeur menaçait d’« évoluer très rapidement et de comprimer les voies respiratoires », rendant la naissance et la période néonatale extrêmement périlleuses. La tuméfaction envahissait progressivement la base du visage, ce qui augmentait le risque d’obstruction des voies aériennes après la naissance.
Pourquoi le syndrome de Kasabach‑Merritt est dangereux
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une prolifération anormale des vaisseaux sanguins formant une masse qui aspire et détruit les plaquettes sanguines. Les plaquettes étant essentielles à la coagulation, leur diminution expose le fœtus et le nouveau‑né à des hémorragies sévères. En outre, la taille et la localisation de la masse peuvent entraîner des complications mécaniques, comme la compression des voies respiratoires ou des dysfonctionnements des structures avoisinantes.
Chez le fœtus, la rapidité d’évolution et l’imprévisibilité du tableau imposent une prise en charge urgente et multidisciplinaire, associant obstétriciens, pédiatres, hématologues et équipes de référence pour les anomalies vasculaires.
Un traitement anténatal inédit : le Sirolimus administré à la mère
Face au pronostic grave, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé une stratégie innovante : administrer du Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, cette option a été retenue en concertation avec la famille et les équipes locales.
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques et immunomodulatrices. En limitant la prolifération des vaisseaux, il peut freiner la croissance des malformations vasculaires. L’administration maternelle vise donc à atteindre une concentration fœtale suffisante pour stabiliser la masse sans exposer excessivement la mère ou le bébé à des effets indésirables.
Les médecins soulignent qu’il s’agit de la première utilisation documentée de ce traitement en période anténatale pour un syndrome de Kasabach‑Merritt. La décision a été motivée par l’urgence de la situation : « C’était le seul moyen de sauver ce bébé », a précisé le professeur Guibaud.
Suivi et naissance : une amélioration significative
Après quelques semaines de traitement administré par voie orale à la mère, la tuméfaction fœtale a commencé à régresser. Le 14 novembre 2025, le nourrisson — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était réduite et le bébé n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe d’un gain de place significatif au niveau des voies aériennes.
Cependant, la coagulation restait fragile : le taux de plaquettes d’Issa était bas et a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Les équipes ont insisté sur le fait que, malgré cette complication, la stabilisation de la malformation avait été suffisante pour éviter l’urgence vitale qui menaçait le fœtus si aucun traitement anténatal n’avait été tenté.
Suivi postnatal et état actuel
Issa, âgé de trois mois au moment du suivi publié, présente encore une masse résiduelle à la base du visage mais se montre comme un nourrisson éveillé, souriant et alimentant normalement. Sa mère, Viviane, témoigne du soulagement de la famille : « Malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien ». Il a pu rentrer au domicile familial un mois après la naissance et continue à bénéficier d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, ainsi que d’un traitement au Sirolimus adapté à sa situation clinique.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue pédiatrique qui suit Issa, se félicite de la stabilisation obtenue mais rappelle la nécessité d’un suivi prolongé pour surveiller la croissance résiduelle de la lésion, l’état de la coagulation et les effets à long terme éventuels du traitement.
Aspects pratiques et éthiques d’une prise en charge anténatale
L’utilisation d’un médicament chez la mère pour traiter le fœtus soulève des questions éthiques et pratiques importantes :
- Évaluation bénéfice/risque pour la mère et le fœtus : toute décision thérapeutique anténatale demande une information complète des parents sur les bénéfices attendus et les risques potentiels pour les deux.
- Consentement éclairé et concertation multidisciplinaire : l’option a été discutée entre obstétriciens, hématologues, pédiatres et spécialistes des anomalies vasculaires, puis présentée aux parents pour décision partagée.
- Surveillance rapprochée : le suivi clinique et biologique avant et après la naissance est indispensable pour adapter la prise en charge (monitorage de la coagulation, échographies de contrôle, surveillance néonatale).
Les équipes insistent sur la prudence : une telle démarche ne peut pas être généralisée immédiatement et nécessite des protocoles structurés, des données de sécurité et, idéalement, des études multicentriques pour évaluer efficacité et risques à plus large échelle.
Une thérapie révélée récemment et des perspectives
La thérapie anténatale par Sirolimus pour traiter de volumineuses malformations vasculaires potentiellement létales avait été dévoilée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Avant ce cas, la méthode avait déjà été appliquée à d’autres types de malformations, mais jamais pour un syndrome de Kasabach‑Merritt diagnostiqué in utero.
Pour les spécialistes impliqués, ce succès marque un premier pas encourageant mais appelle à l’optimisation des protocoles : déterminer les critères d’éligibilité, les posologies maternelles sécurisées, les durées de traitement et les modalités de surveillance fœtale et maternelle. L’objectif est d’aboutir à des recommandations qui permettront, à terme, de proposer cette option thérapeutique à d’autres grossesses à risque dans un cadre sécurisé.
Que retenir ?
Le cas d’Issa illustre la possibilité, dans des situations extrêmes et sous contrôle strict, d’intervenir médicalement avant la naissance pour traiter une malformation vasculaire grave. Grâce à l’administration maternelle de Sirolimus, la tumeur a pu être partiellement résorbée, la naissance s’est déroulée dans de meilleures conditions et le nourrisson a pu être pris en charge et stabilisé en néonatalogie.
Cette réussite, qualifiée d’« exceptionnelle » par les équipes soignantes, souligne l’importance de centres de référence, de la collaboration entre structures régionales et de la recherche clinique pour transformer les innovations en protocoles sûrs et reproductibles. Les prochaines étapes consisteront à accumuler des données, évaluer la sécurité à long terme et définir des recommandations pour une prise en charge anténatale qui pourrait, dans certains cas, sauver des vies.
Points clés
- Un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt a été traité in utero par Sirolimus administré à la mère, une première pour cette pathologie.
- La tumeur a diminué suffisamment pour permettre une naissance moins risquée et une prise en charge néonatale efficace.
- Le cas met en lumière la nécessité de protocoles et d’études pour évaluer la sécurité et l’efficacité de cette approche anténatale.
Les équipes restent prudentes mais optimistes : cette première pourrait ouvrir la voie à de nouvelles stratégies pour les malformations vasculaires fœtales les plus sévères, à condition de disposer d’une surveillance adéquate et de données robustes.