Une première pour cette pathologie rare : des médecins alsaciens ont annoncé avoir traité in utero un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt par administration maternelle de sirolimus, permettant de stabiliser la tumeur et d’éviter une issue fatale. L’enfant, né en novembre 2025 à Strasbourg, se porte aujourd’hui plutôt bien et reçoit un suivi régulier.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un examen de routine à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du fœtus. Les images échographiques ont montré une tumeur vasculaire en rapide croissance, couvrant la base du visage et menaçant d’entraver la respiration du futur nouveau‑né. Face au tableau, les praticiens ont rapidement suspecté un syndrome de Kasabach‑Merritt, une lésion très agressive associée à un risque majeur d’hémorragie en raison d’une consommation importante de plaquettes.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur commune : il s’agit d’une malformation vasculaire qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant une thrombocytopénie sévère et un risque hémorragique potentiellement mortel. Chez le fœtus, la progression rapide de la masse peut aussi provoquer une compression des voies aériennes ou des structures anatomiques essentielles, ainsi qu’un état de souffrance fœtale.
Conséquences pour le fœtus
- Risque d’hémorragie interne lié au faible taux de plaquettes.
- Compression des voies respiratoires pouvant nécessiter une intervention immédiate à la naissance.
- Insuffisance circulatoire ou anémie si la tumeur provoque une consommation excessive de composants sanguins.
Le choix du traitement : sirolimus administré à la mère
Après concertation entre le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la maternité de Mulhouse et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, les équipes ont retenu une option thérapeutique exceptionnelle : adminis trer du sirolimus par voie orale à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, connu pour ses propriétés antiangiogéniques — il limite la prolifération des vaisseaux sanguins — et déjà utilisé dans certaines malformations vasculaires et en transplantation. Cependant, son utilisation en anténatal pour traiter un Kasabach‑Merritt n’avait pas été décrite jusqu’à présent pour cette entité particulière, ce qui a fait de ce cas une première clinique.
Modalités et surveillance du traitement
L’administration a été réalisée sous la direction du professeur Laurent Guibaud, en partenariat étroit avec les équipes obstétricales et pédiatriques. Plusieurs précautions ont été prises :
- Information et consentement éclairé des parents : risques et bénéfices ont été explicités.
- Surveillance rapprochée materno‑fœtale par échographies régulières et bilans biologiques.
- Contrôle des effets indésirables potentiels du sirolimus chez la mère (immunosuppression, perturbations lipidiques, effets digestifs) et chez le fœtus (croissance, bien‑être fœtal).
Le protocole a été individualisé en fonction de l’état clinique du fœtus et de l’évolution de la tumeur, avec des ajustements posologiques et des contrôles sérologiques pour évaluer la concentration du médicament.
Un accouchement maîtrisé et un nouveau‑né stabilisé
Le 14 novembre 2025, une césarienne a été programmée à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, le bébé, prénommé Issa, présentait une masse encore visible au bas du visage mais de taille diminuée par rapport aux examens anténataux. Grâce à la réduction de la tumeur, il n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, ce qui a constitué un soulagement majeur pour l’équipe et la famille.
Cependant, le taux de plaquettes d’Issa était bas à la naissance, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Par la suite, l’enfant a pu poursuivre un traitement adapté et a été suivi en pédiatrie au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, où l’hématologue et l’équipe pédiatrique ont assuré une prise en charge multidisciplinaire et un suivi rapproché.
Résultats cliniques et évolution
Trois mois après la naissance, Issa présentait toujours une masse à la base du visage, mais il reste un nourrisson éveillé, qui s’alimente et grandit normalement. Ses parents décrivent un bébé souriant et en bonne forme générale. Le traitement au sirolimus a permis de stabiliser la malformation et d’éviter les complications les plus graves, tout en permettant un suivi et des soins adaptés après la naissance.
Implications médicales et scientifiques
Ce cas ouvre une nouvelle perspective dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. L’administration anténatale de médicaments capables de franchir la barrière placentaire et d’agir sur la tumeur représente une avancée thérapeutique majeure, à condition d’être encadrée par des équipes expérimentées et des protocoles rigoureux.
Points clés à retenir
- Il s’agit d’une première utilisation décrite du sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt.
- La décision thérapeutique a été prise au sein d’un réseau de centres experts, alliant obstétrique, hématologie, pédiatrie et chirurgie infantile.
- La réussite clinique ne dispense pas d’une vigilance sur le long terme concernant le développement et les effets secondaires potentiels.
Risques, limites et prudence scientifique
Malgré le résultat favorable pour cet enfant, les spécialistes insistent sur la nécessité de prudence. Le sirolimus expose à des effets indésirables, notamment une immunosuppression relative, des anomalies biologiques (lipides, glycémie), et peut avoir des conséquences encore mal connues sur le développement fœtal à long terme. De plus, ce traitement n’est pas adapté à tous les cas de malformations vasculaires et requiert une sélection rigoureuse des patients.
Pour transformer cette réussite isolée en option thérapeutique reconnue, il faudra :
- Recueillir et analyser des données sur d’autres cas similaires, via des registres nationaux et internationaux.
- Développer des protocoles standardisés et des études cliniques, avec suivi longitudinal des enfants traités.
- Évaluer les effets secondaires maternels et fœtaux sur le long terme.
Aspects éthiques et accompagnement des familles
Traiter un fœtus en péril implique des décisions difficiles pour les parents et les équipes médicales. Le cas rapporté souligne l’importance d’un accompagnement psychologique, d’une information claire et d’un consentement pleinement informé. Les parents d’Issa ont témoigné du stress intense ressenti pendant la prise de décision, mais aussi du soulagement et de la gratitude après l’issue favorable.
Perspectives et recherche
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles avait présenté en août 2025 une thérapie anténatale visant les malformations vasculaires volumineuses. Ce nouveau cas étend la compréhension de ce que ces thérapies peuvent accomplir. À l’avenir, l’optimisation des doses, la surveillance pharmacologique, et l’identification des patients éligibles seront des priorités.
Les équipes espèrent que ce témoignage clinique encouragera la constitution de collaborations multicentriques et la mise en place d’études contrôlées afin de mieux définir l’efficacité et la sécurité de ce type d’approche.
Conclusion
Le traitement anténatal par sirolimus d’un Kasabach‑Merritt, conduit en Alsace, a permis de sauver un bébé qui aurait pu être confronté à un pronostic sombre à la naissance. Cette réussite, bien que prometteuse, reste une première et appelle à la prudence : il s’agit d’un espoir nouveau qui nécessite confirmation par des études et un suivi sur le long terme. En attendant, elle illustre la force de la médecine collaborative et l’importance d’un accompagnement global des familles confrontées à des diagnostics prénataux graves.
Les professionnels insistent sur la nécessité d’une prise en charge dans des centres spécialisés, d’un suivi multidisciplinaire et d’une mise en réseau des expériences pour transformer ce succès ponctuel en progrès thérapeutique durable.