Un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire rare, menaçant la vie du fœtus in utero, a été traité anténatalement par Sirolimus, marquant selon les équipes médicales une première pour ce type de pathologie. La prise en charge, coordonnée entre plusieurs centres hospitaliers, a permis de ralentir la croissance de la masse avant la naissance et d’augmenter significativement les chances de survie du bébé.
Détection d’une tumeur à haut risque pendant la grossesse
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont identifié chez le fœtus une masse volumineuse au niveau du cou. Les caractéristiques échographiques et l’évolution rapide de la lésion ont conduit à suspecter un syndrome de Kasabach-Merritt, une malformation vasculaire rare et agressive. Cette tumeur est connue pour provoquer une consommation importante de plaquettes sanguines, entraînant un risque élevé d’hémorragie et, potentiellement, le décès in utero.
Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la masse risquait de comprimer les voies respiratoires du futur nourrisson et que sa progression était très rapide, atteignant la base du visage. Face à ce tableau, le diagnostic rapide et l’évaluation multidisciplinaire ont été essentiels pour définir une stratégie thérapeutique.
Un choix thérapeutique exceptionnel : le traitement anténatal par Sirolimus
Après concertation, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon — spécialiste national des malformations vasculaires — a proposé un traitement anténatal par Sirolimus, sous la direction du professeur Laurent Guibaud. Le professeur a présenté ce recours comme « le seul moyen de sauver ce bébé » dans la situation clinique rencontrée.
Le Sirolimus, administré par voie orale à la mère, traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus. Son action, ciblant la prolifération des vaisseaux, peut freiner la croissance des malformations vasculaires. Bien que ce médicament ait déjà été utilisé pour traiter d’autres anomalies vasculaires, il s’agit selon les équipes de la première utilisation documentée en anténatal pour un syndrome de Kasabach-Merritt.
Comprendre le syndrome de Kasabach-Merritt
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas une tumeur ordinaire : il s’agit d’une lésion vasculaire qui capte et détruit les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie (diminution marquée du taux de plaquettes). Cette situation expose au risque d’hémorragies sévères, ce qui est particulièrement dangereux chez un fœtus en développement. De plus, la localisation cervicale dans ce cas précis exposait l’enfant à un risque d’obstruction des voies aériennes.
La prise en charge de ces malformations repose sur des équipes pluridisciplinaires (obstétriciens, pédiatres, hématologues, chirurgiens et radiologues) et peut inclure, selon les cas, des interventions postnatales, des perfusions, des transfusions plaquettaires et des traitements médicamenteux ciblés.
Déroulé du traitement anténatal
Après accord avec la famille, l’équipe médicale a commencé l’administration du Sirolimus à la mère. Le protocole a été conçu et surveillé par des spécialistes habitués aux malformations vasculaires complexes. Le médicament, en passant la barrière placentaire, vise à atteindre une concentration thérapeutique dans le fœtus afin de ralentir la vascularisation excessive de la tumeur.
Les principales étapes de la prise en charge anténatale ont été :
- une évaluation échographique régulière pour suivre la taille de la masse et son impact sur les structures environnantes ;
- des bilans biologiques maternels pour surveiller la tolérance au traitement et ajuster les doses si nécessaire ;
- une coordination étroite entre les centres de diagnostic prénatal, le centre de référence des anomalies vasculaires et les unités néonatales pour anticiper la naissance et la prise en charge postnatale.
Les équipes ont précisé que ce type de traitement anténatal exige une surveillance rapprochée afin de détecter tout effet indésirable maternel ou fœtal et d’adapter la stratégie en temps réel.
Naissance et premiers soins : le cas d’Issa
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport au diagnostic anténatal, ce qui a permis d’éviter l’intubation du nouveau-né. Cependant, en raison d’une thrombopénie persistante, le nourrisson a reçu une transfusion plaquettaire peu après la naissance.
Les soignants décrivent aujourd’hui un enfant qui, malgré la présence d’une masse au bas du visage, est globalement bien. « C’est un bébé souriant et éveillé », rapporte le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance. Le nourrisson a pu rentrer chez lui un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi médical régulier.
Suivi et traitements postnatals
Après la sortie, Issa continue un suivi spécialisé et poursuit le traitement par Sirolimus. La surveillance porte sur plusieurs paramètres :
- la taille et l’évolution de la masse vasculaire ;
- les taux de plaquettes et les signes cliniques d’hémorragie ;
- la croissance générale et le développement neurologique de l’enfant ;
- la tolérance au traitement médicamenteux et la survenue éventuelle d’effets indésirables.
Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire prolongé afin d’ajuster les prises en charge en fonction de l’évolution de la malformation et de la réponse thérapeutique.
Enjeux scientifiques et perspectives thérapeutiques
Cette réussite ouvre des perspectives importantes pour la prise en charge anténatale de malformations vasculaires potentiellement létales. Le recours au Sirolimus pendant la grossesse, lorsqu’il est jugé nécessaire et encadré par une expertise spécialisée, pourrait offrir une option thérapeutique là où les alternatives sont limitées ou risquées.
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles avait déjà présenté, en août 2025, une thérapie anténatale visant à traiter de volumineuses malformations vasculaires. Jusqu’à présent, certaines malformations avaient été traitées anténatalement, mais l’usage du Sirolimus pour le syndrome de Kasabach-Merritt constituait une nouveauté documentée. Les équipes insistent toutefois sur la prudence : il faudra du temps et des études supplémentaires pour définir des protocoles standardisés, évaluer les risques à long terme et identifier les profils de patients qui pourraient le mieux bénéficier de cette approche.
Parmi les questions à étudier plus avant figurent :
- les doses optimales et la durée du traitement anténatal ;
- les effets potentiels à long terme sur le développement de l’enfant ;
- les critères de sélection des cas éligibles à une telle prise en charge ;
- l’organisation de réseaux pluridisciplinaires pour proposer ce traitement dans des centres référents.
Réactions des professionnels et de la famille
Les équipes médicales ont qualifié l’intervention d’« exceptionnelle » et se félicitent de la stabilisation de la malformation chez Issa. Le professeur Laurent Guibaud a rappelé que, sans cette option, les chances de survie semblaient extrêmement compromises. Les praticiens ont également souligné l’importance du consentement éclairé des parents et de la communication transparente sur les bénéfices attendus et les risques potentiels.
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, témoigne d’un mélange d’angoisse et de soulagement : « C’était très stressant, mais nous avons bien fait de garder espoir : il est là. » Les soignants décrivent une relation de confiance étroite avec la famille, indispensable pour mener à bien un protocole médical complexe mis en œuvre pendant la grossesse.
Risques, limites et éthique
Si cette prise en charge représente une avancée, elle soulève aussi des questions éthiques et médicales. Traiter un fœtus par l’administration d’un médicament à la mère implique d’évaluer les risques potentiels pour la mère et pour l’enfant à court et long terme. Les équipes insistent sur la nécessité d’un suivi postnatal prolongé et d’une collecte de données systématique pour améliorer la connaissance des effets secondaires éventuels et de la balance bénéfice/risque.
Les limites actuelles incluent le nombre limité de cas, l’absence de protocoles standardisés et la variabilité des réponses selon les malformations et les patientes. Une vigilance particulière est recommandée pour détecter tout signal de toxicité maternelle, infectieuse ou métabolique lié au traitement.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre comment une prise en charge anténatale innovante, coordonnée par des centres experts, peut changer le pronostic d’une malformation vasculaire potentiellement fatale. Cette intervention, considérée comme une première pour le syndrome de Kasabach-Merritt, ouvre la voie à de nouveaux protocoles, sous réserve d’une évaluation rigoureuse et d’un suivi à long terme. Pour les parents et les soignants impliqués, c’est d’abord la victoire d’un enfant sauvé et la confirmation qu’une approche multidisciplinaire peut, parfois, apporter des solutions là où le pronostic semblait très sombre.