Un traitement anténatal novateur a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, une première pour cette pathologie : le Sirolimus, administré à la mère, a traversé le placenta et freiné la progression de la lésion chez le fœtus. Détectée à la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse située au niveau du cou présentait un risque majeur d’obstruction des voies aériennes et d’hémorragie fœtale liée à une chute des plaquettes.
Découverte et diagnostic
Vers la fin du septième mois, des examens réalisés à la maternité de Mulhouse ont mis en évidence une volumineuse tuméfaction au bas du visage et au cou du fœtus. Les spécialistes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont confirmé qu’il s’agissait d’une malformation vasculaire correspondant au syndrome de Kasabach-Merritt, une entité rare et potentiellement mortelle.
Le syndrome de Kasabach-Merritt se caractérise par une tumeur vasculaire qui « aspire » les plaquettes sanguines, provoquant une thrombopénie sévère et exposant le fœtus à des risques d’hémorragie et de décompensation. Chez ce patient prénatal, la masse grandissait rapidement et occupait une grande surface à la base du visage, compromettant la respiration et la coagulation.
Pourquoi le Sirolimus ?
Face à l’agressivité de la lésion et à l’urgence vitale, les équipes médicales ont sollicité l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans les malformations vasculaires rares. Les spécialistes ont proposé d’utiliser le Sirolimus (rapamycine), un inhibiteur de la voie mTOR connu pour ses propriétés antiangiogéniques et anti-prolifératives, déjà employé pour certaines anomalies vasculaires postnatales.
Le professeur Laurent Guibaud, chef de l’équipe lyonnaise, a expliqué que pour ce cas précis il s’agissait d’une stratégie anténatale inédite : administrer le médicament par voie orale à la mère afin qu’il franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Selon l’équipe, c’était à la fois la meilleure option et le seul moyen de tenter de sauver l’enfant.
Décision multidisciplinaire et consentement
La décision de traiter anténatalement n’a pas été prise à la légère. Elle a résulté d’une concertation pluridisciplinaire réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues, spécialistes en diagnostic prénatal et le centre référent de Lyon. Les risques, bénéfices potentiels et alternatives ont été exposés à la famille, qui a donné son accord éclairé.
Les équipes ont évalué les doses et la durée du traitement en tenant compte des données disponibles sur l’usage du Sirolimus chez l’enfant et des connaissances encore limitées concernant son passage transplacentaire et ses effets anténataux. Un suivi strict a été mis en place pour surveiller l’évolution de la tumeur, l’état hématologique du fœtus et la santé maternelle.
Déroulé du traitement anténatal
Le traitement a consisté en l’administration orale de Sirolimus à la mère. Le médicament, en franchissant la barrière placentaire, a atteint le fœtus et agi sur les mécanismes de prolifération vasculaire de la tumeur. Très rapidement, les cliniciens ont observé un ralentissement de la croissance de la masse et une stabilisation des signes de souffrance fœtale.
Le suivi a inclus des échographies régulières, des évaluations Doppler pour apprécier la vascularisation de la lésion et des bilans biologiques destinés à détecter des signes de dysfonctionnement de la coagulation. L’équipe rapporte que la tuméfaction a diminué de volume, réduisant le risque d’obstruction respiratoire à la naissance.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était significativement réduite par rapport aux évaluations anténatales et le bébé n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, une issue favorable due en grande partie à l’effet anténatal du Sirolimus.
Cependant, la thrombopénie liée au syndrome de Kasabach-Merritt restait présente : les plaquettes d’Issa étaient basses et ont nécessité une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Il a ensuite pu être stabilisé et transféré en pédiatrie au GHR Mulhouse Sud-Alsace pour un suivi rapproché.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », a déclaré la docteure Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue pédiatrique qui suit l’enfant depuis sa naissance. La mère, Viviane, témoigne d’un soulagement immense : malgré la tumeur, Issa est décrit comme un bébé souriant et éveillé qui nourrit et grandit normalement.
Suivi postnatal et traitement prolongé
Après la naissance, la prise en charge ne s’arrête pas. Issa a poursuivi le Sirolimus pour contrôler la lésion et réduire le risque de récidive ou d’aggravation. Le suivi comprend des consultations régulières, des bilans biologiques pour surveiller la numération plaquettaire et la fonction hépatique, ainsi que des évaluations de la croissance et du développement neurologique.
Les équipes insistent sur l’importance d’un suivi multidisciplinaire : pédiatres, hématologues, chirurgiens pédiatriques et spécialistes en imagerie interviennent selon l’évolution clinique afin d’adapter le traitement et d’anticiper d’éventuelles interventions locales si nécessaire.
Que sait-on du syndrome de Kasabach-Merritt ?
- Il s’agit d’une complication rare associée à certaines tumeurs vasculaires agressives, caractérisée par une consommation massive de plaquettes et un risque hémorragique.
- La thrombopénie sévère peut entraîner des saignements spontanés et une défaillance circulatoire si elle n’est pas maîtrisée.
- Le pronostic dépend de la localisation, du volume de la lésion et de la rapidité de la prise en charge.
Enjeux éthiques et scientifiques
L’utilisation du Sirolimus in utero pour traiter une malformation vasculaire représente une avancée importante, mais soulève aussi des questions éthiques et scientifiques. Les données sont encore limitées sur les effets à long terme d’une exposition anténatale au Sirolimus, tant pour le développement de l’enfant que pour la santé maternelle.
Les spécialistes insistent sur la nécessité de constituer des registres et de mener des études de suivi longitudinale pour évaluer la sécurité, l’efficacité et les éventuels effets indésirables à long terme. Les protocoles de prise en charge doivent rester stricts et réservés à des centres expérimentés capable d’assurer une surveillance étroite.
Perspectives et diffusion de la pratique
La thérapie anténatale a été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, qui avait déjà testé le Sirolimus pour d’autres malformations mais jamais pour un syndrome de Kasabach-Merritt traité avant la naissance. Ce cas constitue la première application rapportée pour cette forme de tumeur vasculaire in utero.
Les équipes espèrent capitaliser sur cette réussite pour affiner les protocoles, identifier les indications les plus pertinentes et proposer cette option thérapeutique dans des centres de référence lorsque le rapport bénéfice/risque est favorable. L’enjeu est d’optimiser la prise en charge anténatale afin de sauver des fœtus qui, autrement, seraient exposés à un risque de mortalité élevé.
Conseils pour les familles et médecins
- Face à une malformation vasculaire détectée en cours de grossesse, privilégier une prise en charge dans un centre pluridisciplinaire référent capable d’offrir une expertise en diagnostic prénatal et en malformations vasculaires.
- Discuter de toutes les options thérapeutiques, y compris des traitements anténataux expérimentaux lorsque le risque vital est majeur et qu’aucune alternative efficace n’est disponible.
- Assurer un consentement éclairé en informant la famille des bénéfices attendus et des incertitudes liées aux effets à long terme.
- Mettre en place un suivi néonatal et pédiatrique rapproché pour surveiller l’efficacité du traitement et détecter rapidement toute complication.
Un espoir pour l’avenir
Le cas d’Issa illustre comment la recherche et la concertation entre centres spécialisés peuvent aboutir à des solutions innovantes pour des pathologies rares et graves. Si ce traitement anténatal ne constitue pas encore une prise en charge de routine, il ouvre néanmoins des pistes prometteuses pour le traitement d’autres malformations vasculaires potentiellement létales.
Pour les parents confrontés à un diagnostic similaire, l’expérience montre que la prise en charge dans un centre expert, le dialogue avec une équipe multidisciplinaire et un suivi rapproché peuvent faire la différence. Pour la communauté médicale, ce succès appelle à la prudence mais aussi à la poursuite des recherches afin d’asseoir la sécurité et l’efficacité de ces approches anténatales.
Aujourd’hui, Issa âgé de trois mois présente encore une masse résiduelle en bas du visage, mais il est décrit comme un nourrisson actif et réactif, qui alimente l’espoir que d’autres vies pourront, demain, être sauvées par des stratégies semblables.