Un traitement administré à la mère a permis de freiner la croissance d’une tumeur vasculaire détectée sur un fœtus et d’aboutir à la naissance d’un bébé stable : c’est la première fois que le sirolimus est utilisé in utero pour prendre en charge un syndrome de Kasabach‑Merritt, indiquent les équipes médicales impliquées. Le cas, suivi en Alsace, illustre une avancée thérapeutique qui ouvre des perspectives pour des malformations fœtales potentiellement létales.
Détection tardive et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. Les médecins ont rapidement identifié les signes compatibles avec un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare et agressive qui piège les plaquettes et provoque un état de coagulopathie pouvant être fatal in utero ou à la naissance.
« La masse risquait de comprimer les voies aériennes et la tuméfaction progressait très rapidement, envahissant la base du visage », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Devant le risque immédiat pour le pronostic vital du fœtus, les équipes ont engagé des consultations multidisciplinaires avec des spécialistes en anomalies vasculaires et en hématologie pédiatrique.
Le choix d’un traitement anténatal
Après concertation avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, la décision a été prise d’administrer un traitement anténatal par sirolimus. « C’était le seul moyen de sauver ce bébé », rapporte le professeur Laurent Guibaud, qui a piloté la stratégie thérapeutique. Le sirolimus, connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques, était déjà utilisé après la naissance pour traiter certaines malformations vasculaires, mais jamais, jusqu’à présent, en administration anténatale pour le syndrome de Kasabach‑Merritt.
La famille, informée des bénéfices potentiels et des risques, a donné son accord. Le traitement a été administré par voie orale à la mère, le principe actif traversant ensuite la barrière placentaire pour atteindre le fœtus et freiner la prolifération des vaisseaux à l’origine de la tumeur.
Comment fonctionne le sirolimus et pourquoi l’utiliser en anténatal ?
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, qui joue un rôle central dans la croissance cellulaire et la formation des vaisseaux sanguins. En limitant la signalisation qui favorise l’angiogenèse, le médicament peut réduire la taille et l’activité des lésions vasculaires, diminuer l’aspiration des plaquettes par la tumeur et améliorer l’état de coagulation.
L’administration anténatale repose sur la capacité du médicament à traverser le placenta et à atteindre des concentrations efficaces chez le fœtus sans induire de toxicité maternelle excessive. Cette approche nécessite un suivi rigoureux et une évaluation soigneuse des rapports bénéfices/risques par une équipe pluridisciplinaire.
Modalités d’administration et surveillance
- Voie d’administration : traitement oral prescrit à la mère, avec dosage adapté en fonction du poids maternel et des paramètres biologiques.
- Surveillance maternelle : bilans sanguins réguliers (numération formule sanguine, bilan hépatique et rénal), dosage des taux résiduels du médicament si possible, et examen clinique pour détecter d’éventuels effets secondaires (maux de gorge, aphtes, troubles digestifs, signes d’infection).
- Surveillance fœtale : échographies fréquentes pour mesurer l’évolution de la masse et l’impact sur les voies aériennes, doppler fœtal et monitoring pour apprécier l’état hémodynamique et la vitalité du fœtus.
- Plan d’accouchement : préparation d’une équipe néonatale et hématologique pour la prise en charge immédiate du nouveau‑né et organisation d’une césarienne si l’anatomie ou le risque l’exige.
La naissance et le suivi néonatal
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. Grâce au traitement anténatal, la tuméfaction avait diminué au point que le nouveau‑né n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer. Toutefois, la séquestration plaquettaire avait laissé des traces : le taux de plaquettes restait bas à la naissance, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation stabilisée », se réjouit le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. Issa a pu regagner le domicile familial un mois après sa naissance et poursuit un traitement au sirolimus, avec un suivi rapproché à l’hôpital de Mulhouse.
Aujourd’hui âgé de quelques mois, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage mais il grandit, s’alimente et se développe de façon rassurante, précisent les soignants. Sa mère, Viviane, témoigne du soulagement familial : malgré le stress des derniers mois de grossesse et de l’accouchement, l’enfant est « là » et progresse.
Pourquoi cette avancée est importante
Le recours au sirolimus en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt constitue une première documentée pour ce type de tumeur. Jusqu’à présent, les prises en charge anténatales des malformations vasculaires étaient limitées et souvent centrées sur des techniques interventionnelles ou sur la préparation d’une prise en charge néonatale intensive.
La possibilité d’influer sur l’évolution d’une lésion fœtale par un médicament administré à la mère ouvre une nouvelle fenêtre thérapeutique : elle peut permettre de réduire la gravité de la malformation avant la naissance, limiter les séquelles et améliorer le pronostic immédiat du nouveau‑né.
Limites, risques et précautions
Il est essentiel de rappeler que cette stratégie ne convient pas à tous les cas. Le sirolimus comporte des effets secondaires potentiels : suppression immunitaire, troubles digestifs, aphthes, perturbations lipidiques, et possibles effets sur la croissance. Chez la mère, une surveillance hépatique et rénale est indispensable. Chez le fœtus, les effets à long terme d’une exposition prénatale au sirolimus restent à documenter.
Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’une évaluation individualisée et d’une concertation multidisciplinaire avant d’envisager un traitement anténatal. Les décisions doivent être prises au cas par cas, avec une information claire des parents et un suivi organisé pour la mère et l’enfant.
Vers une généralisation encadrée ?
La stratégie expérimentée pour Issa s’appuie sur des connaissances pharmacologiques et des pratiques déjà utilisées en postnatal, mais son usage anténatal nécessite des protocoles, des registres et, idéalement, des études prospectives. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles a présenté cette thérapeutique en août 2025 pour certaines malformations ; l’expérience de Mulhouse et Strasbourg apporte désormais un cas concret d’application au syndrome de Kasabach‑Merritt.
Plusieurs pistes sont à développer : harmoniser les modalités de dosage et de surveillance, recueillir des données sur la sécurité materno‑fœtale à moyen et long terme, et rapprocher les centres pour constituer une base de cas suffisante afin d’évaluer l’efficacité et la tolérance de la prise en charge anténatale.
Aspects éthiques et communication avec les familles
La mise en place d’un traitement anténatal pose également des questions éthiques : jusqu’où intervenir pour modifier l’évolution d’une lésion fœtale ? Comment évaluer des risques inconnus à long terme ? Les équipes qui ont traité Issa soulignent l’importance d’une information transparente, d’un consentement éclairé et d’un accompagnement psychologique des parents tout au long du processus.
Le cas montre aussi l’importance de la coordination entre maternités, centres de référence et services de néonatologie, afin de proposer aux familles des solutions thérapeutiques innovantes et sûres lorsque le risque vital est imminent.
Conclusion
Le traitement anténatal par sirolimus ayant permis la naissance d’un enfant stable atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée prometteuse pour la prise en charge des malformations vasculaires fœtales. Si ce succès appelle à la prudence et à des études complémentaires, il offre un nouvel espoir aux familles confrontées à des diagnostics fœtaux graves. L’enjeu maintenant est d’encadrer cette approche par des protocoles, d’assurer un suivi long terme des enfants exposés et de partager les données entre centres pour évaluer précisément les bénéfices et les risques.
Les équipes hospitalières continuent d’assurer un suivi rapproché pour Issa et d’affiner les modalités de cette prise en charge, dans l’attente d’une structuration scientifique et réglementaire permettant, le cas échéant, de proposer cette option à d’autres patients sélectionnés.