Un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire extrêmement rare a bénéficié d’un traitement anténatal innovant, désormais présenté comme une première pour cette pathologie en France. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse présentait un risque élevé d’entraîner la mort in utero en comprimant les voies respiratoires et en provoquant une défaillance de la coagulation. Les équipes médicales ont décidé d’administrer à la mère du Sirolimus oral, un médicament antiangiogénique, afin de freiner la croissance de la tumeur et d’augmenter les chances de survie du fœtus.
Détection tardive et diagnostic inquiétant
Le cas a été pris en charge au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg après la mise en évidence, lors d’une échographie de routine, d’une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du centre, la tuméfaction s’étendait rapidement et menaçait de comprimer les voies aériennes du bébé tout en provoquant une chute du taux de plaquettes, exposant l’enfant à des hémorragies potentiellement fatales.
Les données cliniques et l’imagerie ont permis d’orienter le diagnostic vers un syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire agressive qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant un risque majeur de saignement.
Pourquoi le Sirolimus a‑t‑il été choisi ?
Face à l’aggravation rapide de la lésion, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé, sous la direction du professeur Laurent Guibaud, d’utiliser le Sirolimus en anténatal. Le Sirolimus est un inhibiteur de mTOR connu pour ses propriétés antiangiogéniques : il peut ralentir la prolifération des vaisseaux et réduire la croissance des malformations vasculaires.
Dans ce cas précis, l’administration orale du médicament à la mère permet au principe actif de traverser la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus. Les équipes ont expliqué aux parents que, malgré le caractère expérimental à ce stade pour ce type de syndrome, il s’agissait probablement du seul moyen réaliste de stabiliser la lésion et d’éviter un décès in utero ou des complications très sévères à la naissance.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : points clés
- Il ne s’agit pas d’un simple hémangiome bénin : la lésion est associée à une consommation des plaquettes et à des troubles de la coagulation.
- Le risque principal est l’hémorragie massive ou une défaillance multi‑organique par la consommation des facteurs de coagulation.
- La prise en charge nécessite une équipe pluridisciplinaire : obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et chirurgiens pédiatriques.
Modalités du traitement et suivi anténatal
Après concertation entre le centre de diagnostic prénatal, le centre de référence lyonnais et la famille, un protocole d’administration de Sirolimus a été mis en place. Le traitement a été donné par voie orale à la mère, avec des contrôles réguliers de l’imagerie fœtale et des indicateurs biologiques visant à suivre l’évolution de la tumeur et l’état de coagulation du fœtus.
Les médecins insistent sur l’importance d’un consentement éclairé dans ce type de situation : la famille a été informée des bénéfices attendus et des incertitudes, des risques potentiels pour la mère et l’enfant, et des alternatives possibles. Un suivi étroit en milieu hospitalier a été assuré tant pour la surveillance maternelle (effets indésirables du Sirolimus, dosage) que pour l’observation fœtale (évolution de la masse, signes de souffrance fœtale).
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, et l’enfant ne nécessitait pas d’intubation pour assurer sa respiration, ce qui représente déjà un signe favorable. Néanmoins, son taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant, a expliqué que la malformation avait été stabilisée grâce au traitement anténatal mais que la surveillance devait se poursuivre. Les équipes pédiatriques ont précisé que le nourrisson continuait le Sirolimus après la naissance et bénéficiait d’un suivi multidisciplinaire régulier pour adapter la stratégie thérapeutique.
Soins reçus après la naissance
- Transfusion plaquettaire immédiate pour corriger l’hémostase.
- Observation en unité néonatale pour surveiller la respiration et l’alimentation.
- Contrôles réguliers par imagerie pour suivre la taille de la tumeur.
- Poursuite du traitement médicamenteux et consultations spécialisées (hématologie, chirurgie pédiatrique).
État actuel et suivi
À trois mois, Issa présente encore une masse sous le bas du visage mais il est décrit par les médecins et ses parents comme un nourrisson « souriant et éveillé ». Sa mère, Viviane, âgée de 34 ans, se dit soulagée : « Malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien », témoigne‑t‑elle. L’enfant a pu rentrer à la maison un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi rapproché à l’hôpital de Mulhouse.
Les médecins rappellent cependant que la route n’est pas terminée : le pronostic dépendra de l’évolution de la malformation vasculaire, de la capacité du traitement à maintenir la lésion sous contrôle et des éventuelles interventions complémentaires qui pourraient être nécessaires au cours de la petite enfance.
Pourquoi cette « première » est importante
Jusqu’à présent, le recours au Sirolimus avait été documenté pour certaines malformations vasculaires postnatales, mais son utilisation en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal constitue une avancée notable. Les équipes de Lyon et de Strasbourg évoquent désormais la possibilité d’optimiser cette prise en charge pour d’autres lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales détectées avant la naissance.
Cette expérience soulève plusieurs questions scientifiques et éthiques : identifier quels cas pourraient bénéficier d’un tel traitement, définir des protocoles de dosage et de surveillance, et évaluer à plus long terme les effets du Sirolimus administré in utero sur le développement de l’enfant.
Enjeux pour la recherche et la pratique clinique
- Constitution de séries de cas et de registres pour évaluer l’efficacité et la sécurité de l’approche.
- Études pharmacocinétiques pour mieux comprendre le passage du médicament entre mère et fœtus et adapter les posologies.
- Mise en place de recommandations pluridisciplinaires pour le choix des patients et le suivi anténatal et postnatal.
Réactions des professionnels et perspectives
Le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS, a qualifié l’intervention d’« unique » et a souligné qu’il fallait désormais travailler à standardiser la prise en charge pour pouvoir proposer cette option à d’autres familles dans des situations similaires. Le docteur Minella a insisté sur l’importance de la détection précoce et de la concertation entre centres de référence pour offrir la meilleure prise en charge aux fœtus à risque.
Pour les équipes soignantes, cette réussite constitue un appel à développer des réseaux de référence et des protocoles partagés afin que des décisions thérapeutiques complexes puissent être prises rapidement et en toute sécurité.
Conclusion
Ce cas illustre la capacité de la médecine périnatale contemporaine à repousser des limites autrefois infranchissables : traiter une tumeur fœtale agressive par voie médicamenteuse via la mère, en attendant la naissance, représente une avancée majeure. Si les résultats à court terme sont encourageants, le suivi à long terme d’Issa et d’éventuels autres enfants traités de la même manière sera essentiel pour évaluer pleinement la sûreté et l’efficacité de cette stratégie. Entre espoir et prudence, cette première ouvre la voie à de nouvelles options thérapeutiques pour des malformations vasculaires graves détectées avant la naissance.
Les équipes rappellent enfin que chaque situation est unique et que la décision d’engager un traitement anténatal doit toujours être prise au cas par cas, en concertation étroite avec la famille et au sein d’équipes pluridisciplinaires spécialisées.