« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que les équipes médicales résument l’issue d’une prise en charge anténatale hors norme. Vers la fin du septième mois de grossesse, une tumeur vasculaire très agressive a été détectée chez le fœtus pris en charge à la maternité de Mulhouse. Face au risque d’arrêt respiratoire et d’hémorragie fatale, les spécialistes ont choisi un traitement anténatal par sirolimus administré à la mère, une première pour cette pathologie précise — le syndrome de Kasabach‑Merritt.
Découverte tardive et urgence diagnostique
La masse, localisée au niveau du cou et s’étendant rapidement vers la base du visage, a été repérée lors d’un examen échographique au cours du septième mois de grossesse. « La tuméfaction grandissait très vite et risquait de comprimer les voies respiratoires », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Les signes cliniques ainsi que l’imagerie ont orienté vers un diagnostic inquiétant : une malformation vasculaire susceptible d’évoluer en syndrome de Kasabach‑Merritt, une situation d’urgence en raison du risque de coagulopathie et d’hémorragie.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : pourquoi c’est grave
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une infection ni un cancer au sens habituel du terme, mais une tumeur vasculaire très agressive (souvent associée à des lésions comme le kaposiform hemangioendothelioma). Sa particularité est d’entraîner un piégeage massif des plaquettes au sein de la lésion, provoquant une thrombocytopénie sévère et un dysfonctionnement de la coagulation. Le fœtus peut alors être exposé à des hémorragies potentiellement mortelles et à une souffrance qui compromet son développement et sa survie in utero.
Un choix thérapeutique audacieux : le sirolimus administré à la mère
Face à la rapidité d’évolution et au pronostic sombre, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé une stratégie anténatale : l’administration de sirolimus à la mère. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, l’équipe a estimé que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ».
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR connu pour ses propriétés antiprolifératives et antiangiogéniques ; il limite la prolifération des cellules endothéliales et la croissance des vaisseaux, ce qui peut réduire la taille et l’activité d’une malformation vasculaire. Dans ce cas précis, le médicament a été donné par voie orale à la mère. Grâce à sa capacité à traverser la barrière placentaire, il a pu atteindre le fœtus et agir directement sur la tumeur.
Consentement et suivi multidisciplinaire
La décision d’administrer un traitement anténatal implique un dialogue étroit entre la famille et une équipe pluridisciplinaire : obstétriciens, pédiatres, hématologues, chirurgiens pédiatriques et spécialistes des maladies vasculaires. Les médecins ont exposé à la famille les bénéfices attendus, les incertitudes, ainsi que les risques potentiels liés au médicament pour la mère et pour le fœtus.
Un protocole de surveillance a été mis en place : contrôles échographiques réguliers, bilans biologiques pour suivre l’état hématologique du fœtus et de la mère, et préparation d’une prise en charge néonatale en salle de naissance et en service spécialisé afin d’anticiper toute complication à la naissance.
Naissance et premiers soins : Issa entre dans la vie
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Les effets du traitement anténatal étaient visibles : la taille de la tumeur avait diminué et la masse n’obligeait pas à une intubation immédiate pour assurer la respiration du nouveau‑né. Toutefois, la thrombocytopénie — conséquence attendue du syndrome — demeurait présente et a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatologie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se félicite le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance. La prise en charge postnatale a inclus une surveillance rapprochée, des transfusions si nécessaire et la poursuite du traitement médical adapté au nourrisson.
État actuel et suivi
Aujourd’hui, trois mois après sa naissance, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage mais est décrit comme un nourrisson éveillé, souriant et correctement alimenté. Sa mère, Viviane, 34 ans, témoigne du soulagement de la famille : « Malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien. Pour le voir toutes les semaines, je peux vous dire qu’il va très bien. »
Le bébé a pu rentrer à domicile un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Les équipes poursuivent le traitement au sirolimus après la naissance, avec des contrôles cliniques et biologiques stricts pour adapter la posologie et prévenir les complications infectieuses et hématologiques.
Une première pour cette pathologie — et des perspectives de recherche
La thérapie anténatale décrite ici avait été présentée au mois d’août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, qui avait déjà exploré l’utilisation du sirolimus pour d’autres malformations vasculaires. Selon les spécialistes, c’est la première fois que ce traitement est appliqué in utero pour un cas de syndrome de Kasabach‑Merritt.
Ce succès ouvre des pistes, mais soulève aussi des questions : comment optimiser les indications et la posologie en anténatal ? Quels risques à long terme le sirolimus administré avant la naissance peut‑il entraîner pour l’enfant ? La réponse dépendra d’un suivi à long terme des enfants traités, de publications scientifiques détaillant les protocoles et les résultats, et de la mise en place éventuelle d’essais cliniques ou de registres épidémiologiques pour centraliser les cas.
Enjeux éthiques et médico‑sociaux
- Décider d’un traitement expérimental en cours de grossesse nécessite une information complète et un consentement éclairé des parents.
- La coordination entre centres spécialisés permet de bénéficier d’une expertise rare et d’adapter la prise en charge à chaque situation.
- La diffusion des résultats médicaux doit se faire de façon prudente, sans surpromettre un succès généralisable à toutes les tumeurs vasculaires.
Ce que cela change pour les familles et la pratique clinique
Pour les familles confrontées à un diagnostic prénatal de lésion vasculaire potentiellement létale, l’existence d’une option thérapeutique anténatale représente un espoir concret. Elle met en lumière l’importance des centres de référence capables d’évaluer rapidement les cas rares et de proposer des solutions innovantes.
Sur le plan clinique, cette expérience renforce l’idée que certains traitements systémiques administrés à la mère peuvent, dans des conditions contrôlées, atteindre le fœtus et modifier le cours d’une maladie jusque‑là jugée inéluctable avant la naissance. Chaque cas reste toutefois unique et suppose une évaluation rigoureuse des risques et bénéfices.
Conclusion
La naissance d’Issa après un traitement anténatal au sirolimus marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires sévères : une première application réussie pour un syndrome de Kasabach‑Merritt. Si le cas offre un motif d’espoir, il appelle aussi à la prudence et à la poursuite des travaux scientifiques pour définir des protocoles sûrs et reproductibles. Pour l’heure, les équipes médicales et la famille savourent un résultat inespéré : un nourrisson vivant, stabilisé et entouré d’un suivi médical attentif.