Un traitement administré pendant la grossesse a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, selon les équipes médicales impliquées. Il s’agit d’une première utilisation connue du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus, une prise en charge qui a stoppé la progression de la masse et a permis une naissance dans de meilleures conditions.
Découverte tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse importante a été détectée au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. Les praticiens ont rapidement identifié les signes d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une malformation vasculaire rare et agressive qui peut entraîner une consommation massive de plaquettes, une coagulation défaillante et des hémorragies potentiellement fatales.
Le professeur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la tuméfaction s’étendait rapidement et risquait de comprimer les voies respiratoires du fœtus. Face à l’aggravation, les équipes ont consulté le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares.
Un choix thérapeutique ambitieux : le sirolimus donné à la mère
Après concertation, les spécialistes ont proposé d’administrer du sirolimus à la mère, un médicament antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux sanguins. Pris par voie orale, ce traitement traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, ce qui en faisait une option envisageable pour réduire la taille de la tumeur avant la naissance.
Le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS, a indiqué qu’à ce stade c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ». La décision, lourde de conséquences, a été prise en accord avec la famille après explication des bénéfices attendus et des risques possibles pour la mère et l’enfant.
Comment fonctionne le sirolimus et quels sont les risques ?
Le sirolimus agit en inhibant certaines voies de signalisation impliquées dans la croissance cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux (angiogenèse). Dans le contexte des malformations vasculaires, il permet de ralentir la prolifération des structures vasculaires anormales et, ainsi, de réduire progressivement le volume des lésions.
Cependant, son usage anténatal soulève des questions de sécurité : les données disponibles restent limitées, la pharmacocinétique durant la grossesse et l’impact à long terme sur le développement de l’enfant ne sont pas totalement connus. Les équipes médicales ont donc mis en place un suivi rapproché de la mère et du fœtus pour surveiller d’éventuels effets indésirables et ajuster la posologie si nécessaire.
Une naissance plus sereine
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse avait nettement diminué, et le bébé n’a pas eu besoin d’être intubé pour respirer, ce qui témoigne de l’efficacité du traitement anténatal pour éviter la compression des voies aériennes.
Néanmoins, Issa présentait un taux de plaquettes encore bas, conséquence du syndrome de Kasabach‑Merritt, et a nécessité une transfusion plaquettaire. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se réjouit le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui assure le suivi postnatal.
Suivi et traitements après la naissance
Après un séjour d’hospitalisation, le nourrisson a pu rejoindre sa famille environ un mois après la naissance. Il bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse et poursuit un traitement au sirolimus. Les médecins observent une évolution favorable : Issa, âgé de trois mois au moment du point d’étape, montre un bon appétit, un développement moteur adapté à son âge et un comportement éveillé et souriant malgré la présence résiduelle d’une masse à la base du visage.
Le suivi comprend des bilans sanguins fréquents pour contrôler la numération plaquettaire, des évaluations cliniques pour surveiller la croissance de la tumeur et la fonction respiratoire, ainsi qu’un accompagnement des parents pour gérer l’anxiété post‑natale et les soins quotidiens.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : comprendre la pathologie
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur classique mais une lésion vasculaire particulière qui peut capturer et détruire les plaquettes sanguines, provoquant une coagulopathie grave. La présentation clinique varie selon la localisation et la taille de la malformation : certaines lésions sont peu symptomatiques, d’autres peuvent entraîner des complications vitales si elles compriment des organes ou entraînent des hémorragies.
Le caractère rare et l’agressivité de certaines formes rendent le diagnostic et la prise en charge complexes. Les centres de référence jouent un rôle important pour proposer des stratégies thérapeutiques adaptées et coordonner les soins pluridisciplinaires (obstétrique, néonatologie, chirurgie pédiatrique, hématologie, radiologie interventionnelle).
Une première thérapeutique anténatale pour cette pathologie
La thérapie anténatale utilisant le sirolimus avait été présentée dès août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon pour le traitement de certaines malformations vasculaires volumineuses. Dans le cas d’Issa, il s’agit de la première application connue de cette stratégie pour un syndrome de Kasabach‑Merritt in utero, ouvrant de nouvelles perspectives pour des cas considérés auparavant comme inéluctables.
Pour les équipes, le succès tient autant à la coordination entre spécialistes qu’à la prise de décision rapide et au suivi rapproché. Mais les médecins insistent sur la nécessité d’approfondir les connaissances : optimiser la posologie, mieux comprendre les effets à long terme et définir des indications précises restent des priorités.
Enjeux éthiques et perspectives de recherche
L’usage de médicaments puissants pendant la grossesse soulève naturellement des questions éthiques. Il faut peser le bénéfice potentiel pour le fœtus face aux risques pour la mère et pour le développement futur de l’enfant. Dans ce dossier, la décision a été prise après information complète des parents et une évaluation pluridisciplinaire des alternatives possibles.
Les équipes impliquées appellent désormais à la constitution de registres et à la conduite d’études qui permettront d’accumuler des données sur l’efficacité et la sécurité du sirolimus anténatal. Une meilleure connaissance pharmacologique et des protocoles standardisés aideraient à proposer cette option thérapeutique à d’autres patients dans des conditions maîtrisées.
Un message d’espoir, mais pas de précipitation
Le cas d’Issa apporte un motif d’espoir pour les familles confrontées à des malformations vasculaires sévères détectées pendant la grossesse. Il montre que, dans certains cas, il est possible d’intervenir avant la naissance pour améliorer le pronostic et limiter les complications néonatales.
Pour autant, les médecins rappellent la prudence : cette approche ne doit pas devenir une option généralisée sans cadre scientifique solide et sans évaluation rigoureuse des risques. Le chemin vers une adoption plus large passe par la recherche, le partage d’expériences entre centres spécialisés et la mise en place de recommandations basées sur des données probantes.
Que retenir ?
- Un traitement anténatal par sirolimus a permis de réduire la taille d’une tumeur vasculaire chez un fœtus et d’éviter des complications respiratoires à la naissance.
- Issa est né en novembre 2025 : la tumeur a diminué, il a reçu une transfusion plaquettaire et bénéficie d’un suivi médical rapproché.
- Il s’agit de la première utilisation connue du sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, ouvrant des perspectives mais nécessitant davantage d’études.
Les équipes médicales restent mobilisées pour améliorer ces prises en charge et proposer, à terme, des protocoles sûrs et efficaces pour d’autres fœtus en danger à cause de malformations vasculaires volumineuses. Entre progrès thérapeutique et vigilance scientifique, ce cas illustre l’évolution possible de la médecine prénatale face à des pathologies rares et graves.