Une avancée médicale remarquable a permis de sauver in extremis un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive : pour la première fois en France, l’administration anténatale de Sirolimus à la mère a été utilisée avec succès pour freiner la croissance d’une lésion menaçant la vie in utero. Le cas, pris en charge par des équipes multidisciplinaires du Grand Est et du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles, illustre une nouvelle piste thérapeutique pour des malformations vasculaires potentiellement létales.
Découverte tardive et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi de routine à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du fœtus. L’imagerie a montré une tuméfaction qui s’étendait jusqu’à la base du visage et grandissait rapidement. Les signes laissaient craindre une compression des voies respiratoires et des complications hémorragiques graves liées à une chute du taux de plaquettes.
Le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme de tumeur vasculaire réputée très agressive. Contrairement à d’autres malformations vasculaires plus stables, cette entité a la particularité d’entraîner une consommation importante de plaquettes et des troubles de la coagulation pouvant conduire à des hémorragies fatales. Chez le fœtus examiné, les cliniciens ont observé des signes de souffrance et des indicateurs laissant présager une défaillance imminente de la coagulation.
Un traitement anténatal considéré comme « le seul moyen »
Après confirmation du diagnostic, les équipes locales ont sollicité le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. Les spécialistes ont proposé une stratégie inhabituelle mais adaptée à l’urgence : administrer du Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Le professeur Laurent Guibaud, du centre de référence, a estimé qu’il s’agissait du « seul moyen » réaliste pour tenter de sauver le bébé.
La décision a été prise en concertation avec la famille et l’équipe médicale. Le caractère exceptionnel du protocole a été souligné : bien que le Sirolimus soit déjà utilisé postnatally pour certaines malformations vasculaires, son emploi en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas, à cette date, été documenté en France pour cette pathologie spécifique.
Mode d’administration et mécanisme d’action
Le Sirolimus appartient à la classe des inhibiteurs de la voie mTOR et possède des propriétés antiangiogéniques, c’est‑à‑dire qu’il limite la prolifération des vaisseaux sanguins. Administré par voie orale à la mère, il peut franchir la barrière placentaire et atteindre le fœtus, où il vise à ralentir la croissance tumorale et à réduire la consommation anormale de plaquettes.
Concrètement, l’objectif thérapeutique dans ce contexte était double : diminuer la taille de la masse pour limiter le risque de compression des voies aériennes à la naissance et stabiliser la coagulation du fœtus en réduisant l’aspiration plaquettaire par la tumeur. Les cliniciens ont mis en place une surveillance rapprochée de la mère et du fœtus pendant toute la durée du traitement anténatal.
Surveillance et précautions
- Contrôles échographiques réguliers pour suivre la réduction volumétrique de la tumeur.
- Bilans sanguins maternels pour surveiller les effets secondaires du Sirolimus et adapter les doses si nécessaire.
- Préparation d’une prise en charge néonatale renforcée en salle de naissance et de transfusion plaquettaire en cas de défaillance de la coagulation chez le nouveau‑né.
Naissance et suivi néonatal
Le 14 novembre 2025, la grossesse s’est conclue par une césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait nettement diminué par rapport aux images initiales et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration immédiate. Cependant, le taux de plaquettes restait bas, justifiant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Le petit garçon, prénommé Issa, a pu bénéficier d’une prise en charge spécialisée et d’un suivi rapproché au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Les équipes pédiatriques, hématologiques et chirurgicales ont maintenu un traitement au Sirolimus après la naissance, avec des contrôles réguliers pour évaluer l’évolution de la masse et la stabilité de la coagulation.
Un mois après la naissance, Issa a pu retourner au domicile familial. Les soignants rapportent un nourrisson éveillé et souriant, qui se développe normalement malgré la malformation encore présente à la base du visage. Le pronostic à court terme est encouragent, mais le suivi reste essentiel pour anticiper d’éventuelles interventions complémentaires.
Rôle des équipes et coordination multidisciplinaire
Le succès de ce protocole repose sur une coordination étroite entre plusieurs centres et spécialités : obstétrique et diagnostic prénatal, pédiatrie néonatale, hématologie, et le centre de référence national pour les anomalies vasculaires. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a souligné l’importance d’une décision rapide et concertée. De son côté, la docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au service de pédiatrie de Mulhouse, a rappelé que ce genre de prise en charge nécessite une logistique lourde, y compris la possibilité de transfusions et d’un soutien intensif en néonatalogie.
Enjeux et perspectives
Cette première utilisation anténatale documentée du Sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt ouvre plusieurs pistes :
- Établir des protocoles standardisés pour identifier les cas pouvant bénéficier d’un traitement anténatal médicamenteux.
- Évaluer, par des études et des registres, l’efficacité et la sécurité de l’administration maternelle de Sirolimus pour différentes malformations vasculaires fœtales.
- Optimiser la surveillance pour limiter les effets indésirables maternels tout en assurant une exposition fœtale efficace.
Les équipes des Hospices civils de Lyon avaient déjà présenté en août 2025 une thérapie anténatale destinée à réduire des malformations vasculaires volumineuses. Le cas actuel montre qu’il est possible d’étendre ces approches à des pathologies jusqu’ici considérées comme trop risquées pour une intervention avant la naissance.
Témoignage familial et dimension humaine
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, a décrit la période comme très stressante mais a exprimé un profond soulagement après la naissance : « Malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien », témoigne‑t‑elle. Les soignants notent l’importance du soutien psychologique et de l’information continue pour des familles confrontées à des décisions thérapeutiques exceptionnelles pendant la grossesse.
Conclusion
Ce cas constitue une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales à haut risque. L’administration anténatale de Sirolimus, combinée à une coordination multidisciplinaire solide, a permis d’éviter une issue fatale et d’offrir au nouveau‑né une possibilité de développement normal, sous réserve d’un suivi attentif. Si des recherches complémentaires sont nécessaires pour formaliser cette approche, l’expérience montre que, lorsque les circonstances l’exigent, des traitements innovants peuvent être déployés avec succès pour sauver des vies avant la naissance.
Les équipes médicales impliquées insistent sur la nécessité de centraliser l’expertise dans des centres de référence et de recueillir systématiquement les données pour évaluer les bénéfices et les risques à moyen et long terme. L’objectif est désormais d’optimiser cette prise en charge anténatale afin qu’elle puisse être proposée, en toute sécurité, à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires potentiellement létales.