Un traitement anténatal expérimental a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, une première décrite pour ce type de pathologie. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse risquait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des hémorragies fatales en raison d’une chute sévère du taux de plaquettes. Les équipes médicales ont décidé d’administrer du sirolimus à la mère pour atteindre le fœtus via le placenta : la tumeur a régressé et l’enfant, né le 14 novembre 2025, a pu être pris en charge et rentrer à domicile.
Détection et gravité du syndrome de Kasabach–Merritt
Le fœtus présentait une tuméfaction importante au niveau du cou, dont la progression rapide inquiétait les équipes obstétricales et pédiatriques. Les médecins ont évoqué un syndrome de Kasabach–Merritt, une forme rare et très agressive de malformation vasculaire qui se caractérise par une consommation excessive des plaquettes sanguines par la tumeur. Cette situation expose le fœtus à un risque majeur d’hémorragie et, dans certains cas, de décès in utero.
Le docteur Chris Minella, médecin référent du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la masse risquait de comprimer la respiration du bébé et que la tuméfaction atteignait toute la base du visage, rendant la situation particulièrement urgente. Face à une progression rapide et à des signes de souffrance fœtale, l’équipe a cherché des solutions thérapeutiques capables d’agir avant la naissance.
Le choix du sirolimus : pourquoi et comment
Après concertation avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS), les spécialistes ont proposé un traitement anténatal par sirolimus, sous la direction du professeur Laurent Guibaud. Le sirolimus, connu aussi sous le nom de rapamycine, est un médicament qui agit sur la voie mTOR et possède des propriétés anti-angiogéniques : il peut freiner la prolifération des vaisseaux sanguins qui alimentent certaines malformations.
La décision d’administrer ce médicament à la mère repose sur la capacité du sirolimus à traverser la barrière placentaire et à atteindre le fœtus. L’objectif était de réduire la taille de la tumeur et d’améliorer la coagulation en limitant l’aspiration des plaquettes par la lésion. Pour le professeur Guibaud, c’était alors « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu du risque létal associé au syndrome.
Modalités de traitement et surveillance
Le traitement a été administré par voie orale à la mère, avec un suivi rapproché par une équipe pluridisciplinaire réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des anomalies vasculaires. Les paramètres surveillés comprenaient l’évolution de la taille de la masse sur l’échographie, l’état de bien-être fœtal, ainsi que le niveau d’exposition maternel et fœtal au sirolimus.
Avant de lancer le traitement, les équipes ont expliqué aux parents les bénéfices attendus mais aussi les incertitudes et les risques potentiels liés à l’administration d’un immunosuppresseur en cours de grossesse. Un consentement éclairé a été obtenu, prenant en compte l’urgence de la situation et l’absence d’alternative pronostique favorable.
Naissance et premières prises en charge
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué suffisamment pour éviter l’intubation : il n’a pas eu besoin d’une prise en charge respiratoire invasive immédiate, ce qui représente un premier succès de la stratégie anténatale.
Cependant, le nouveau-né présentait un taux de plaquettes bas, conséquence attendue du syndrome. Une transfusion plaquettaire a été nécessaire dans les premières heures de vie pour corriger le déficit et prévenir les hémorragies. Les équipes du GHR Mulhouse Sud-Alsace, et en particulier l’hématologue Alexandra Spiegel-Bouhadid, ont assuré le suivi postnatal et confirmé que la malformation était stabilisée.
Résultats cliniques et suivi
À trois mois, Issa présentait encore une masse en bas du visage, mais il était décrit comme un nourrisson éveillé, souriant, se nourrissant bien et poursuivant sa croissance. La famille a pu rentrer chez elle un mois après la naissance, avec un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse et la poursuite d’un traitement par sirolimus adapté à l’âge pédiatrique et sous strict contrôle médical.
La pédiatre et l’hématologue en charge ont insisté sur le caractère exceptionnel de cette prise en charge anténatale : il s’agit pour elles de stabiliser une malformation qui, autrement, aurait pu être mortelle. Le pronostic à long terme dépendra de la réponse continue au traitement et de l’éventuelle nécessité d’interventions complémentaires (chirurgie, embolisation ou autres traitements ciblés) lorsque l’enfant sera plus grand.
Risques, limites et questions éthiques
L’utilisation du sirolimus en anténatal soulève des questions importantes. D’un côté, il peut offrir une option lorsque le pronostic fœtal est sombre et qu’aucune alternative sûre n’existe. De l’autre, il s’agit d’un médicament immunosuppresseur qui peut exposer la mère et le fœtus à des effets indésirables — ces risques doivent être pesés face à la gravité de la pathologie.
- Risques maternels : effets secondaires liés au sirolimus, surveillance hépatique et rénale, adaptation des doses.
- Risques fœtaux : impact potentiel sur le développement, immunosuppression transitoire, suivi à long terme nécessaire.
- Limites scientifiques : données limitées sur l’usage anténatal pour ce syndrome, nécessité d’études systématiques et de registres pour évaluer efficacité et sécurité.
Les équipes impliquées insistent sur la nécessité d’une prise en charge multidisciplinaire, d’une information claire aux familles et d’une coordination entre centres de référence pour capitaliser sur chaque expérience et améliorer les protocoles.
Perspectives pour la prise en charge des anomalies vasculaires
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon avait déjà présenté en août 2025 une thérapie anténatale permettant de traiter des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. L’expérience rapportée avec Issa montre que cette approche peut être étendue à des formes jusque-là non traitées anténatalement, comme le syndrome de Kasabach–Merritt.
Les prochains enjeux consistent à optimiser les schémas thérapeutiques, définir les critères d’inclusion, sécuriser la surveillance materno-fœtale et partager les données entre centres. Des essais, des registres nationaux et une collaboration internationale seront nécessaires pour transformer cette réussite ponctuelle en option thérapeutique structurée et reconnue.
Témoignage des parents et message des soignants
La mère d’Issa, Viviane, a témoigné de l’angoisse ressentie pendant la grossesse mais aussi de son soulagement après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », a-t-elle déclaré. Les soignants mettent en avant l’importance de l’accompagnement psychologique des familles confrontées à ce type de diagnostic.
Pour les médecins, cette réussite est autant un soulagement qu’une incitation à poursuivre les recherches : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », résume le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid. Le professeur Laurent Guibaud insiste sur la nécessité d’optimiser cette prise en charge anténatale pour la proposer à d’autres lésions vasculaires similaires.
Conclusion
La prise en charge anténatale par sirolimus d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach–Merritt constitue une première pour cette pathologie et ouvre des perspectives encourageantes. Si cette expérience s’inscrit comme une avancée majeure pour les anomalies vasculaires, elle met aussi en lumière les besoins de validation scientifique, de suivi à long terme et d’un encadrement médical rigoureux. Pour les familles touchées, elle offre une lueur d’espoir ; pour la communauté médicale, elle pose les bases d’une nouvelle voie thérapeutique à étudier et à encadrer.
Points clés
- Diagnostic en fin de septième mois d’une tumeur vasculaire menaçant la vie du fœtus (syndrome de Kasabach–Merritt).
- Traitement anténatal inédit pour cette pathologie par sirolimus administré à la mère, visant à traverser le placenta.
- Réduction de la masse, naissance par césarienne et prise en charge néonatale avec transfusion plaquettaire.
- Suivi régulier et poursuite du traitement postnatal, pronostic dépendant de la réponse à long terme.