Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de freiner la progression d’une tumeur vasculaire fœtale menaçant la vie du bébé : c’est la première utilisation en anténatal du sirolimus pour soigner un syndrome de Kasabach-Merritt, rapportent les équipes médicales impliquées. Le fœtus, suivi à Mulhouse puis pris en charge par des référents nationaux, est né en novembre 2025 et présente aujourd’hui une évolution favorable sous surveillance.
Une découverte tardive, un risque vital
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou d’un fœtus suivi à la maternité de Mulhouse. Cette tuméfaction, rapidement croissante, menaçait de comprimer les voies respiratoires et exposait l’enfant à un risque d’hémorragie grave en raison d’une chute des plaquettes sanguines, un tableau classique du syndrome de Kasabach-Merritt.
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire très agressive qui piège les plaquettes et provoque une coagulopathie consommptive. Sans prise en charge, la situation peut évoluer vers des hémorragies fatales ou une défaillance organique. Face à l’aggravation rapide de la lésion et au risque d’asphyxie, les équipes ont recherché des solutions hors des protocoles anténataux habituels.
Un choix thérapeutique exceptionnel : le sirolimus
Après concertation multidisciplinaire et avis du centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, l’équipe a proposé un traitement anténatal par sirolimus. Le sirolimus, connu comme inhibiteur de mTOR et agent antiangiogénique, a été choisi pour sa capacité à ralentir la prolifération des vaisseaux constituant la tumeur. Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus.
Le professeur Laurent Guibaud, qui a dirigé la proposition thérapeutique, a souligné qu’il s’agissait là du « seul moyen » de tenter de sauver l’enfant compte tenu de l’évolution rapide et du caractère potentiellement létal de la lésion. Cette décision s’est prise après discussion approfondie avec la famille, en évaluant les bénéfices attendus et les risques potentiels pour la mère et le fœtus.
Comment fonctionne le sirolimus ?
Le sirolimus inhibe la voie mTOR, impliquée dans la croissance et la prolifération cellulaire, et possède des propriétés qui limitent la néoformation vasculaire. Dans le contexte des malformations vasculaires volumineuses, ces effets peuvent réduire la taille et l’activité de la tumeur, diminuer l’aspiration des plaquettes et améliorer la coagulation. Jusqu’ici, le sirolimus avait été utilisé postnatally pour certaines malformations vasculaires ; son usage anténatal pour un syndrome de Kasabach-Merritt est inédit.
Prise en charge multidisciplinaire et consentement
La décision de traiter in utero n’a pas été prise à la légère. Elle a résulté d’un travail concerté entre obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et des spécialistes des anomalies vasculaires. Les équipes de Mulhouse ont réalisé le diagnostic initial, les Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont assuré le suivi prénatal et le centre de référence de Lyon a apporté l’expertise thérapeutique.
Les médecins ont expliqué à la famille les risques possibles liés au sirolimus, notamment des effets immunosuppresseurs chez la mère, des risques potentiels pour la croissance fœtale et des incertitudes sur les conséquences à long terme. Avec un consentement éclairé des parents, le traitement a été initié pour tenter de stabiliser la lésion et éviter un pronostic périlleux.
Un accouchement sous protection et un suivi néonatal
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne programmée à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, l’équipe a observé une diminution de la taille de la tumeur par rapport aux mesures antérieures, et le nourrisson n’a pas eu besoin d’être intubé pour assurer sa respiration, ce qui montrait déjà l’impact positif du traitement anténatal.
Néanmoins, la coagulation restait fragile : le taux de plaquettes d’Issa était bas à la naissance, nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate. Les spécialistes ont continué le traitement par sirolimus après la naissance et mis en place un suivi rapproché en pédiatrie pour surveiller la croissance, la fonction hématologique et l’évolution de la masse.
Situation actuelle et état clinique
Au moment du point réalisé par les équipes médicales, Issa avait trois mois. Il présentait encore une masse au bas du visage, mais son comportement était celui d’un enfant éveillé et réactif : il mangeait, prenait du poids et montrait des interactions sociales normales pour son âge. Sa mère, Viviane, a témoigné du stress vécu pendant la grossesse mais se dit soulagée et heureuse de voir son fils se développer malgré la malformation.
Les soignants ont précisé que l’objectif n’était pas nécessairement l’éradication immédiate de la tumeur, mais la stabilisation de la malformation et la prise en charge des complications hématologiques pour permettre un développement le plus normal possible. La poursuite du traitement et des contrôles réguliers restent essentiels.
Contexte scientifique et perspectives
La stratégie anténatale déployée à Mulhouse et soutenue par le centre de référence de Lyon s’inscrit dans une évolution des prises en charge des malformations vasculaires. En août 2025, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles avait déjà présenté des protocoles de thérapies anténatales permettant d’agir sur certaines malformations volumineuses. Jusqu’à présent, ces approches n’avaient pas été appliquées au syndrome de Kasabach-Merritt.
Plusieurs défis s’ouvrent désormais : documenter l’innocuité et l’efficacité du sirolimus en anténatal, définir des indications précises, standardiser les doses et les modalités d’administration, et organiser des études prospectives ou des registres nationaux pour suivre les enfants traités in utero sur le long terme. Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’un suivi prolongé pour évaluer le développement neurocomportemental, la croissance et d’éventuelles séquelles tardives.
Questions attendues et précautions
- Quels sont les risques pour la mère ? Le sirolimus peut entraîner une immunosuppression, modifier la cicatrisation et provoquer d’autres effets indésirables que l’équipe a surveillés de près.
- Quels effets sur le fœtus ? Les données restent limitées et la balance bénéfice/risque doit être évaluée au cas par cas, en particulier pour des situations menaçant directement la survie.
- Peut-on généraliser ce traitement ? Il faudra des protocoles et des études pour savoir quelles malformations vasculaires et quelles situations permettront un bénéfice réplicable.
Un pas important, mais pas une solution universelle
Les équipes médicales qualifient l’intervention d’« exceptionnelle » car elle ouvre une nouvelle voie thérapeutique pour des cas où le pronostic fœtal est très sombre. Cependant, les spécialistes appellent à la prudence : une première réussite ne suffit pas à valider une stratégie thérapeutique à grande échelle sans données plus robustes.
Le professeur Guibaud a expliqué que le défi suivant est d’optimiser cette prise en charge anténatale pour la proposer, si pertinent, à d’autres lésions vasculaires similaires. Il s’agit d’établir des critères d’éligibilité, de standardiser la surveillance et d’assurer une communication transparente entre centres afin d’offrir la meilleure prise en charge possible aux familles confrontées à ces diagnostics difficiles.
Le témoignage de la famille
La mère d’Issa, Viviane, a livré un témoignage émouvant sur la période périnatale : l’annonce du diagnostic, l’angoisse pendant l’attente, puis le soulagement après la naissance. « C’était très stressant », confie-t-elle, « mais on a bien fait de garder espoir : il est là ». Ce récit illustre l’impact humain de ces innovations médicales, qui mêlent espoir et incertitude.
Les équipes précisent qu’un accompagnement psychologique et social est proposé aux parents confrontés à des diagnostics prénataux à fort enjeu, pour les aider dans la prise de décision et pour soutenir la famille après la naissance.
Vers un suivi partagé et des recherches futures
La réussite de ce cas clinique devrait encourager la mise en place de collaborations entre centres spécialisés, la création de registres et le lancement d’études pour mieux définir la place des traitements anténataux dans les malformations vasculaires. La surveillance à long terme des enfants traités in utero permettra d’évaluer les bénéfices réels et de détecter d’éventuels effets tardifs.
En attendant, le cas d’Issa reste un signal fort : dans des situations où la vie du fœtus est en jeu, des options thérapeutiques innovantes, pensées et conduites par des équipes pluridisciplinaires, peuvent offrir une chance de survie et d’un développement satisfaisant. Les avancées doivent cependant être encadrées par la rigueur scientifique et l’éthique médicale.
Pour les familles et les professionnels, ce résultat est une invitation à poursuivre la recherche, améliorer le partage d’expertise entre centres et affiner les recommandations cliniques afin de transformer ce succès isolé en option thérapeutique sécurisée et accessible lorsque cela est justifié.