Un recours inédit au sirolimus en anténatal a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, le syndrome de Kasabach‑Merritt. Détectée en fin de septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse située au niveau du cou menaçait la respiration et la coagulation du bébé. Les équipes médicales ont pris la décision exceptionnelle d’administrer le médicament à la mère pour qu’il traverse le placenta et atteigne le fœtus : selon les médecins, il s’agit de la première utilisation anténatale connue de ce traitement pour cette pathologie.
Un diagnostic alarmant en fin de grossesse
Vers la fin du septième mois, les examens obstétricaux ont révélé une tuméfaction importante au bas du visage du fœtus. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la masse risquait de comprimer les voies respiratoires et de compromettre sérieusement la vie du bébé. La lésion croissait rapidement et occupait progressivement la base du visage, augmentant le risque d’asphyxie à la naissance.
Par ailleurs, le diagnostic évoquait un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant des thrombopénies sévères et des risques d’hémorragie potentiellement fatale. Face à cette double menace — obstruction des voies aériennes et défaillance de la coagulation — les équipes médicales ont consulté des centres spécialisés pour trouver une option thérapeutique adaptée.
Le choix du sirolimus : une option anténatale exceptionnelle
Après concertation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, les spécialistes ont proposé l’utilisation du sirolimus en traitement anténatal. Le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS, a déclaré que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé », compte tenu de l’agressivité de la lésion et de sa vitesse de progression.
Le sirolimus est connu pour ses propriétés antiprolifératives et anti‑angiogéniques ; il agit en bloquant la voie mTOR, impliquée dans la croissance cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux. Administré par voie orale à la mère, le médicament peut franchir la barrière placentaire et atteindre le fœtus, où il peut freiner la croissance des malformations vasculaires. Si cette molécule a déjà été utilisée pour traiter certaines malformations vasculaires postnatales, son usage anténatal dans le cadre du syndrome de Kasabach‑Merritt est, selon les équipes, une première rapportée.
Consentement, surveillance et mise en oeuvre
Avant d’entamer ce protocole inhabituel, les médecins ont exposé à la famille les bénéfices attendus mais aussi les incertitudes et risques possibles. Le traitement a été instauré après un accord éclairé entre l’équipe soignante et les parents. Le suivi a été strict et pluridisciplinaire : obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires ont surveillé l’évolution de la tumeur, le statut coagulaire du fœtus et l’état maternel pendant toute la durée du traitement.
La surveillance comprenait des échographies régulières pour mesurer la taille de la masse, des bilans biologiques pour observer la coagulation et l’état général, ainsi qu’une attention particulière portée aux effets indésirables potentiels du sirolimus chez la mère. L’objectif était d’équilibrer l’efficacité sur la lésion fœtale et la sécurité materno‑fœtale.
La naissance et les premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, et, fait majeur, l’enfant n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer. Toutefois, en raison du risque de thrombopénie lié au syndrome de Kasabach‑Merritt, son taux de plaquettes restait faible et a nécessité une transfusion plaquettaire en soins néonatals.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance, a salué l’intervention comme « un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée ». Le nourrisson a pu rentrer à domicile un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi régulier en hôpital pour surveiller l’évolution de la masse et adapter les soins.
État actuel et suivi
À trois mois, Issa présente encore une masse au bas du visage, mais il est décrit comme un bébé éveillé et souriant qui se nourrit et grandit normalement. Sa mère, Viviane, se réjouit de son évolution : « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien ». Le traitement par sirolimus se poursuit après la naissance, sous surveillance médicale.
Le suivi postnatal inclut des consultations en pédiatrie, des bilans hématologiques réguliers et des évaluations spécialisées en chirurgie et imagerie pour déterminer si des interventions complémentaires seront nécessaires ultérieurement. L’objectif est de stabiliser la malformation et, à terme, de réduire la masse tout en limitant les complications hémorragiques ou respiratoires.
Pourquoi cette avancée est importante
Cette prise en charge anténatale marque une étape notable dans la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales. Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon avait rendu publique, dès août 2025, une thérapie anténatale visant à traiter de volumineuses malformations vasculaires ; jusque‑là, ces stratégies n’avaient pas été appliquées au syndrome de Kasabach‑Merritt. Le cas d’Issa démontre que, dans des contextes choisis et sous strictes conditions, le recours à des médicaments traversant le placenta peut modifier le pronostic de fœtus en danger.
Cependant, les spécialistes insistent sur la prudence : il ne s’agit pas d’un protocole généralisable immédiatement à tous les cas. Chaque situation nécessite une évaluation individuelle, des équipes formées et des structures capables d’assurer un suivi intensif. Le professeur Guibaud souligne que « maintenant, tout le challenge c’est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type‑là ».
Points-clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire rare et agressive qui peut provoquer une chute sévère des plaquettes et des hémorragies.
- Le sirolimus, administré à la mère, peut traverser le placenta et freiner la croissance de malformations vasculaires chez le fœtus.
- Cette utilisation anténatale du sirolimus pour le Kasabach‑Merritt est, à ce jour, présentée comme une première pour cette pathologie et a permis de sauver le fœtus dans ce cas précis.
- La décision thérapeutique a été prise en concertation avec la famille et des centres de référence ; le suivi postnatal reste essentiel pour surveiller l’évolution et adapter le traitement.
Perspectives et recherches à venir
Si ce cas ouvre des perspectives prometteuses, il doit être suivi d’études et d’un recueil systématique des données pour évaluer l’efficacité, la sécurité materno‑fœtale et les éventuels effets à long terme. Les équipes espèrent pouvoir définir des protocoles standardisés, préciser les indications, la posologie et la durée du traitement anténatal, et former les centres susceptibles de proposer cette option aux familles confrontées à des lésions vasculaires fœtales graves.
La coordination entre centres de diagnostic prénatal, équipes pédiatriques, hématologues et centres experts en malformations vasculaires sera déterminante pour transformer ces avancées ponctuelles en progrès reproductibles et sûrs. À terme, il s’agit d’offrir aux futurs parents des solutions mieux documentées lorsque des malformations vasculaires mettent en péril la vie du fœtus.
Un message d’espoir, avec prudence
Le cas d’Issa témoigne de la capacité des équipes médicales à innover pour sauver des vies, en mobilisant des compétences multidisciplinaires et en prenant des décisions difficiles dans des délais très courts. Si les résultats sont encourageants, ils appellent à la vigilance, à l’éthique et à la recherche pour encadrer ces pratiques. Pour la famille d’Issa, l’essentiel est aujourd’hui le sourire du bébé et la possibilité de le voir grandir, soutenu par un suivi médical attentif.
En conclusion, cette première utilisation anténatale du sirolimus pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt ouvre une nouvelle voie thérapeutique pour des malformations vasculaires fœtales graves, tout en rappelant la nécessité d’une évaluation rigoureuse et d’une collaboration renforcée entre centres spécialisés.