Fin 2025, une équipe médicale française a réussi un geste inédit pour traiter une tumeur vasculaire fœtale très agressive : l’administration anténatale de Sirolimus à la mère, afin d’atteindre et de freiner la croissance d’une malformation vasculaire du fœtus. Cette prise en charge a permis de sauver un nouveau‑né qui, sans intervention, présentait un risque élevé de décès in utero ou de complications respiratoires majeures à la naissance.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, une échographie a mis en évidence une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Le tableau clinique et l’évolution rapide de la tuméfaction ont conduit les équipes à suspecter un syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare et particulièrement agressive des malformations vasculaires.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une tumeur qui « aspire » les plaquettes, entraînant une thrombopénie sévère et un risque hémorragique important. Pour le fœtus, la localisation cervico‑faciale représentait un double danger : compression des voies aériennes (risque d’asphyxie à la naissance) et désordres de la coagulation susceptibles d’entraîner des hémorragies fatales.
Face à la gravité du tableau et à l’évolution rapide de la lésion, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, représenté par le docteur Chris Minella, a coordonné le suivi et sollicité l’expertise du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon.
Un choix thérapeutique exceptionnel : le Sirolimus en anténatal
Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste des anomalies vasculaires du CRMR AVS, a proposé d’administrer du Sirolimus par voie orale à la mère. Le Sirolimus, connu pour ses propriétés d’inhibition de la voie mTOR, a des effets antiangiogéniques qui peuvent freiner la prolifération anormale des vaisseaux au sein des malformations vasculaires.
Concrètement, la molécule administrée à la femme enceinte traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où elle agit sur la tumeur. Selon les équipes, c’était, à leur connaissance, la première utilisation documentée du Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt.
La décision a été prise après discussion pluridisciplinaire et information complète de la famille. Les équipes ont insisté sur la balance bénéfice/risque : sans traitement, le pronostic était sombre ; avec le Sirolimus, l’objectif était de stabiliser la lésion et d’améliorer les conditions de naissance.
Suivi, naissance et premiers soins
Après quelques semaines de traitement anténatal, la tumeur a montré un ralentissement de sa croissance. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction était réduite comparée aux examens anténataux et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, une issue qui aurait été incertaine sans la réduction préalable de la masse.
Cependant, comme attendu dans le contexte d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, le nouveau‑né présentait une thrombopénie. Une transfusion plaquettaire a été nécessaire pour corriger temporairement le déficit en plaquettes. Les équipes de pédiatrie et d’hématologie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, sous la supervision du docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, ont assuré la prise en charge néonatale et le suivi rapproché.
Un mois après la naissance, le nourrisson a pu regagner le domicile familial. Les médecins ont toutefois maintenu un suivi strict en consultation et la poursuite de Sirolimus a été envisagée selon l’évolution clinique et biologique.
Pourquoi ce cas est important
Plusieurs éléments rendent ce cas particulièrement notable :
- Il s’agit de la première utilisation décrite du Sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, ouvrant une nouvelle piste thérapeutique pour des malformations potentiellement létales.
- La stratégie a permis d’éviter une intubation néonatale immédiate liée à une obstruction des voies aériennes et a réduit le risque hémorragique en stabilisant la lésion avant la naissance.
- Le succès illustre l’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire et d’un dialogue étroit entre équipes de diagnostic prénatal, centres de référence spécialisés et néonatologie.
Le Sirolimus : mécanisme, bénéfices et précautions
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR utilisé classiquement comme immunosuppresseur en transplantation et, de façon plus récente, pour certaines anomalies vasculaires et tumeurs. Son action antiangiogénique peut réduire la prolifération des vaisseaux et la taille des malformations qui en dépendent.
Cependant, l’administration d’un tel médicament pendant la grossesse exige une surveillance étroite : dosage, tolérance maternelle, effets potentiels sur le fœtus et interactions médicamenteuses sont des paramètres à surveiller. Les équipes soulignent que la décision de traiter a été individualisée et prise après un bilan complet et l’accord des parents.
Il est important de noter que l’utilisation anténatale du Sirolimus reste expérimentale pour ce type d’affection et ne peut pas être généralisée sans études complémentaires et recommandations internationales. Les bénéfices observés dans ce cas doivent être mis en perspective avec les risques possibles et la nécessité d’un suivi à long terme des enfants traités.
Perspectives et défis pour la prise en charge anténatale
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a présenté cette thérapie anténatale en août 2025, après des applications sur d’autres types de malformations. Le cas d’Issa montre qu’il est possible d’étendre ces indications, mais plusieurs défis restent à relever :
- Définir des protocoles sécurisés : posologie, durée du traitement anténatal, critères d’inclusion des patientes.
- Collecter des données de suivi à long terme pour évaluer le développement neurologique, la croissance et la santé globale des enfants exposés in utero.
- Établir des recommandations éthiques et cliniques, notamment sur l’information et le consentement des parents.
- Former et coordonner les équipes pluridisciplinaires pour que ce type de prise en charge puisse être proposé dans des centres référents quand cela est pertinent.
Récit humain : la famille et l’équipe médicale
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, témoigne du bouleversement que représente une telle annonce en cours de grossesse : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là ». Les soignants décrivent également une prise en charge émotionnelle et informative importante, en parallèle des décisions médicales.
Pour les praticiens, ce cas est une réussite collective. Le professeur Laurent Guibaud insiste sur la nécessité d’optimiser cette approche anténatale pour pouvoir l’étendre, le cas échéant, à d’autres lésions vasculaires potentiellement létales. Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid souligne quant à elle l’importance du suivi postnatal : malgré la tumeur persistante, l’enfant se développe, sourit et prend du poids.
Que retenir ?
Ce cas constitue une avancée médicale importante : il démontre la faisabilité d’un traitement anténatal ciblé pour une pathologie fœtale grave et rare. Il rappelle aussi les exigences de prudence et de recherche avant toute généralisation. À court terme, l’essentiel est le bien‑être de l’enfant et la surveillance continue de son évolution.
Points clés
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une malformation vasculaire rare responsable d’une forte baisse des plaquettes et d’un risque hémorragique.
- Le Sirolimus a été administré à la mère pour agir sur la tumeur du fœtus via la circulation placentaire, une première décrite pour cette pathologie.
- La stratégie a permis de réduire la taille de la masse, d’éviter une intubation néonatale et d’augmenter les chances de survie à la naissance.
- La poursuite de la recherche, la mise en place de protocoles et le suivi à long terme des enfants exposés sont nécessaires avant toute généralisation.
Les équipes médicales impliquées insistent sur l’importance d’une prise en charge centralisée et pluridisciplinaire pour les cas complexes détectés en prénatal. Cette réussite ouvre une piste prometteuse, mais elle appelle aussi à la prudence, à l’évaluation rigoureuse et à l’accompagnement des familles confrontées à ce type de diagnostic.