C’est une première thérapeutique qui marque une avancée significative en médecine périnatale : un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare connue sous le nom de syndrome de Kasabach‑Merritt a été traité in utero grâce à un médicament administré à sa mère. L’intervention, décidée par une équipe multidisciplinaire, a permis de freiner la croissance de la masse et d’éviter un pronostic fatal avant la naissance.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été identifiée au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. Les médecins du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, représentés par le docteur Chris Minella, ont rapidement alerté sur le risque principal : la tumeur comprimait potentiellement les voies respiratoires et mettait le fœtus en danger de mort in utero.
Le tableau clinique était d’autant plus préoccupant que cette masse, caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt, évoluait très vite. Les tumeurs vasculaires de ce type ont la particularité d’« aspirer » les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère (baisse du nombre de plaquettes) et exposant le bébé à des hémorragies potentiellement mortelles.
Un traitement anténatal proposé : le Sirolimus
Face à l’urgence, les spécialistes du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, dirigés par le professeur Laurent Guibaud, ont proposé une option peu commune : l’administration de sirolimus à la mère, dans l’objectif que le médicament traverse le placenta et agisse sur le fœtus.
Le sirolimus est un agent antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins. Utilisé dans d’autres contextes médicaux pour freiner la croissance vasculaire, il n’avait jusqu’alors pas été employé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Après discussion approfondie entre les équipes médicales et la famille, la décision a été prise d’engager ce traitement « exceptionnel » afin de donner une chance de survie au fœtus.
Pourquoi le sirolimus ?
- Il agit sur les voies de signalisation qui contrôlent la prolifération des vaisseaux ;
- Il pouvait, en traversant la barrière placentaire, atteindre directement la lésion fœtale ;
- Face à l’alternative — un dénouement potentiellement fatal — il représentait l’unique option thérapeutique envisageable à ce stade.
Modalités du traitement et suivi anténatal
Le sirolimus a été administré par voie orale à la mère, selon un protocole établi par l’équipe pluridisciplinaire. Les médecins ont suivi étroitement l’évolution de la masse tumoral via des échographies répétées et des bilans biologiques destinés à surveiller l’état de coagulation et l’impact éventuel du médicament sur la mère.
La prise en charge anténatale a nécessité une coordination étroite entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des anomalies vasculaires. Chaque décision a été discutée en réunion de concertation, en tenant compte des bénéfices attendus pour le fœtus et des risques potentiels pour la mère.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, la tumeur avait diminué de taille suffisamment pour éviter une intubation immédiate : le nouveau‑né a respiré sans assistance invasive majeure. Cependant, son taux de plaquettes restait bas, ce qui a imposé une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », a indiqué le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. Issa est resté hospitalisé pour surveillance, puis a pu regagner son domicile un mois après, tout en poursuivant un suivi médical régulier et le traitement au sirolimus.
Un pronostic transformé
Avant l’instauration du traitement, le pronostic périnatal était sombre : compression des voies aériennes, hémorragies dues à la thrombopénie, et risque de défaillance hémodynamique. L’intervention anténatale a modifié la trajectoire de la maladie en freinant la croissance tumorale et en limitant l’aggravation de la coagulation.
Aujourd’hui, à trois mois, Issa présente encore une masse au bas du visage mais il est décrit par son entourage médical et sa mère comme un bébé « souriant, éveillé, qui mange bien et grandit ». Son développement moteur et comportemental est suivi de près : il tient bien sa tête et réalise des signes de santé ordinaires pour son âge.
Pourquoi cette avancée est importante
Plusieurs éléments rendent ce cas significatif :
- Il s’agit de la première utilisation connue du sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, ouvrant une nouvelle piste thérapeutique ;
- La modalité de traitement — administrer un médicament à la mère pour atteindre le fœtus via le placenta — illustre la capacité de la médecine périnatale à intervenir précocement sur des pathologies potentiellement létales ;
- Le succès de cette prise en charge souligne l’importance des centres de référence et de la concertation multidisciplinaire pour traiter des affections rares et complexes.
Enjeux, limites et perspectives
Malgré ce résultat encourageant, plusieurs questions demeurent :
- Le sirolimus a‑t‑il des effets à long terme sur le développement de l’enfant ? Des études et un suivi prolongé seront nécessaires pour répondre à cette question ;
- Quelle est la fenêtre optimale pour intervenir en anténatal selon la taille et la localisation des lésions ? ;
- Comment standardiser un protocole qui reste, pour l’instant, expérimental et réservé à des équipes spécialisées dans les anomalies vasculaires ?
Les équipes impliquées ont d’ores et déjà évoqué la nécessité d’optimiser cette prise en charge anténatale afin de la proposer, avec précautions, à d’autres cas similaires. La constitution de registres et la publication de séries de cas permettront d’évaluer l’efficacité et la sécurité de cette stratégie sur le long terme.
Témoignage de la famille
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, exprime un mélange de gratitude et d’émotion : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Pour elle, le suivi hebdomadaire et les contacts réguliers avec l’équipe soignante ont été essentiels pour traverser cette période d’incertitude. Le retour à domicile a été vécu comme une victoire après des semaines d’angoisse.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire agressive associée à une consommation importante de plaquettes sanguines. Cette consommation entraîne une thrombopénie et expose le patient à des risques hémorragiques graves. Les manifestations peuvent inclure :
- masse cutanée ou profonde de croissance rapide ;
- baisse importante du nombre de plaquettes ;
- risque d’hémorragies internes ou externes ;
- complications locales liées à la compression d’organes (voies respiratoires, tube digestif, etc.).
La prise en charge repose traditionnellement sur des mesures hématologiques (transfusions), des traitements locaux, et depuis quelques années sur des thérapies médicamenteuses ciblées comme le sirolimus, mais leur usage anténatal reste inédit et nécessite prudence et évaluation.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre une percée médicale où la coordination entre centres spécialisés, l’audace thérapeutique et l’adhésion de la famille ont permis de transformer un pronostic catastrophique en une issue favorable. Si cette première mondiale ouvre des perspectives encourageantes, elle rappelle aussi la nécessité d’une surveillance à long terme et d’études complémentaires pour confirmer la sécurité et l’efficacité du traitement anténatal par sirolimus pour d’autres nouveau‑nés atteints de malformations vasculaires sévères.
Les équipes médicales continuent d’accompagner Issa et sa famille, et l’expérience sera partagée dans la communauté médicale pour enrichir les connaissances sur ces pathologies rares et améliorer la prise en charge des futurs cas.