Un progrès médical exceptionnel a été annoncé cette semaine : un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire fœtale extrêmement agressive connue sous le nom de syndrome de Kasabach‑Merritt. Détectée vers la fin du septième mois à la maternité de Mulhouse, cette lésion mettait le pronostic vital du fœtus en péril. Après une prise de décision commune entre différents centres hospitaliers et la famille, l’équipe médicale a prescrit du sirolimus en traitement anténatal — une première documentée pour cette pathologie — et l’enfant est né en novembre 2025 en bonne partie stabilisé.
Un diagnostic préoccupant en fin de grossesse
Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, alertés par une échographie réalisée à la maternité de Mulhouse, ont identifié une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Le praticien référent, le docteur Chris Minella, a expliqué que la tumeur grandissait rapidement et risquait de comprimer les voies respiratoires, rendant l’accouchement et la survie du nouveau‑né très incertains.
Le diagnostic porté était celui d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une malformation vasculaire rare et agressive. Cette lésion présente une particularité clinique grave : elle se comporte comme une « éponge » pour les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie (baisse majeure du taux de plaquettes) et augmentant fortement le risque d’hémorragie fœtale ou néonatale.
Pourquoi proposer un traitement anténatal ?
Face à la rapidité d’évolution de la tuméfaction et À la lumière du risque de détresse respiratoire et d’hémorragie fatale, les équipes médicales ont recherché toutes les options possibles pour protéger l’enfant avant la naissance. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialiste des malformations vasculaires, a proposé d’utiliser le sirolimus par voie maternelle.
Le professeur Laurent Guibaud, coordinateur de cette approche, a souligné que, dans ce cas précis, il s’agissait du « seul moyen » de tenter de sauver le fœtus. Le sirolimus est connu pour ses effets antiangiogéniques et anti‑prolifératifs : administré à la mère, il franchit partiellement la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus, freinant ainsi la croissance des vaisseaux qui alimentent la tumeur.
Modalités du traitement et surveillance
Après discussion avec la famille et concertation pluridisciplinaire, les médecins ont commencé un traitement oral par sirolimus donné à la mère. Le protocole a comporté :
- une surveillance échographique rapprochée pour suivre la taille de la tumeur et l’état du fœtus ;
- des bilans biologiques réguliers chez la mère pour contrôler le taux sanguin du médicament et limiter les effets indésirables ;
- une coordination étroite entre le CRMR AVS de Lyon, le centre de diagnostic prénatal de Strasbourg et l’équipe néonatale de Mulhouse pour préparer la naissance et la prise en charge immédiate du nouveau‑né.
Les équipes insistent sur la nécessité d’une décision individualisée : ce type de traitement anténatal demeure exceptionnel et ne peut être proposé qu’après évaluation rigoureuse des risques et bénéfices, et en contexte de centres expérimentés.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume par rapport aux examens anténataux, ce qui a permis au nouveau‑né de respirer sans intubation immédiate. Néanmoins, la coagulation restait fragile : le taux de plaquettes d’Issa était bas, exigeant une transfusion plaquettaire après la naissance.
La prise en charge néonatale a été intensive et multidisciplinaire : hématologie pédiatrique, néonatalogie, chirurgie infantile et radiologie ont travaillé de concert pour stabiliser l’enfant, poursuivre l’évaluation de la lésion et décider de la stratégie thérapeutique post‑natale. Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, a déclaré que la malformation avait été stabilisée et que le traitement anténatal avait joué un rôle déterminant pour éviter une issue dramatique.
Un suivi prolongé et des traitements complémentaires
Après la sortie de l’hôpital, environ un mois après la naissance, Issa est rentré au domicile familial et continue d’être suivi régulièrement à l’hôpital de Mulhouse. Le nouveau‑né poursuit un traitement par sirolimus en post‑natal selon le calendrier défini par les équipes, ainsi qu’un suivi strict de sa numération plaquettaire et de la taille de la masse.
Le suivi comprend :
- consultations pédiatriques hebdomadaires ou bihebdomadaires au début ;
- imageries ciblées (échographies, IRM pédiatrique si nécessaire) pour suivre l’évolution de la tumeur ;
- bilans sanguins fréquents pour contrôler la coagulation et adapter les transfusions si besoin ;
- accompagnement parental et soutiens psychologiques pour la famille.
Les médecins insistent sur l’importance d’un suivi à long terme pour évaluer les effets du traitement sur la croissance, le développement neurologique et la cicatrisation de la malformation vasculaire.
Une première pour cette pathologie
Selon le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, la thérapie anténatale par sirolimus avait déjà été explorée pour d’autres malformations vasculaires, mais il s’agit de la première application connue et documentée pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. La stratégie a été présentée publiquement en août 2025 par le centre référent, ouvrant une nouvelle voie thérapeutique pour des lésions fœtales potentiellement létales.
Le professeur Guibaud souligne désormais le défi d’optimiser ce type de prise en charge en anténatal afin de la proposer, dans des conditions strictes, à d’autres cas similaires. Les équipes prévoient d’analyser et de publier des données plus complètes afin d’évaluer la sécurité et l’efficacité de la méthode sur un plus grand nombre de patients.
Récit familial et conséquences humaines
La mère, Viviane, âgée de 34 ans, témoigne du mélange d’angoisse et d’espoir qui a marqué ces mois : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les soignants rendent compte d’un bébé « souriant et éveillé », qui tient correctement sa tête et suit une courbe de croissance rassurante malgré la présence résiduelle d’une masse au bas du visage.
Au‑delà de l’aspect médical, cette expérience illustre l’importance de la coordination entre centres spécialisés, du dialogue clair avec la famille et du soutien psychosocial tout au long de la prise en charge. Elle montre aussi comment l’innovation thérapeutique, appliquée dans un cadre éthique et encadré, peut transformer un pronostic jusque‑là très sombre en une trajectoire de vie possible.
Enjeux et perspectives
Cette réussite soulève plusieurs questions et pistes de travail :
- standardisation des protocoles : définir des recommandations claires pour l’usage anténatal du sirolimus dans différentes malformations vasculaires ;
- sécurité materno‑fœtale : recueillir des données sur les effets à long terme du médicament sur la grossesse, le développement fœtal et la santé maternelle ;
- formation et coordination : renforcer les réseaux pluridisciplinaires régionaux et nationaux pour repérer rapidement ces cas rares et proposer des solutions adaptées ;
- recherche : mener des études prospectives et des registres nationaux pour mieux mesurer les bénéfices, risques et critères de sélection.
Les équipes françaises impliquées insistent sur la prudence : si ce cas ouvre une voie prometteuse, il ne s’agit pas d’une solution généralisable immédiatement à tous les cas de malformations vasculaires. Chaque décision thérapeutique doit rester personnalisée, fondée sur une expertise spécialisée et un consentement éclairé des parents.
Conclusion
La prise en charge anténatale d’Issa par sirolimus représente une avancée médicale notable : elle a permis de réduire la taille d’une tumeur fœtale menaçant la vie et d’offrir au nouveau‑né une chance de survie et de suivi adéquat. Ce cas, le premier rapporté pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, sert d’exemple du potentiel des thérapies anténatales et de la nécessité de prolonger la recherche et la coordination clinique pour transformer cette expérimentation en options thérapeutiques robustes et sûres pour les familles confrontées à des situations similaires.
Issa poursuit son traitement et son suivi ; pour sa famille et les équipes médicales, le mot d’ordre reste la vigilance et l’espoir mesuré, porté par la solidarité des spécialistes et la résilience des parents.