Un cas exceptionnel de prise en charge anténatale a permis de sauver un bébé porteur d’une tumeur vasculaire très agressive connue sous le nom de syndrome de Kasabach‑Merritt. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse au niveau du cou présentait un risque majeur d’hémorragie et d’insuffisance respiratoire. Pour la première fois dans l’histoire de cette pathologie, une équipe médicale a administré le sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus, freinant ainsi la croissance tumorale.
Un diagnostic tardif mais déterminant
Le diagnostic a été posé à la maternité de Mulhouse vers la fin du septième mois de grossesse, après la découverte d’une tuméfaction importante à la base du visage du fœtus. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la masse grandissait très rapidement et risquait de comprimer les voies respiratoires du bébé.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une lésion vasculaire rare et très agressive. Sa particularité est d’aspirer les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie sévère chez le patient. Chez un fœtus, cette baisse de plaquettes expose au risque d’hémorragies massives et au décès in utero ou à la naissance. Les équipes en charge du diagnostic ont estimé que, sans intervention, le pronostic était très défavorable.
Le choix du sirolimus : un pari thérapeutique
Face à la gravité de la situation, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé une stratégie anténatale reposant sur le sirolimus. Ce médicament, de la famille des inhibiteurs de mTOR, possède des propriétés antiangiogéniques qui limitent la prolifération anormale des vaisseaux sanguins.
Le professeur Laurent Guibaud, contacté par les équipes locales, a expliqué que l’administration du sirolimus par voie orale à la mère permettrait au principe actif de franchir la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus. L’objectif était double : réduire la taille de la tumeur et limiter l’aspiration plaquettaire, afin de prévenir des complications hémorragiques dramatiques.
Un traitement anténatal inédit pour cette pathologie
Si le sirolimus avait déjà été employé pour traiter certaines malformations vasculaires postnatales, son utilisation en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt constituait une première. Les équipes ont évalué les bénéfices et les risques avant d’obtenir l’accord de la famille et de lancer le protocole thérapeutique. Pour les médecins, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ».
Déroulé clinique et naissance
Après le début du traitement administré à la mère, les cliniciens ont observé une diminution progressive de la taille de la tuméfaction fœtale. Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse était visiblement réduite et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, une amélioration significative par rapport au pronostic initial.
Cependant, le bilan biologique a révélé un taux de plaquettes encore bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatologie afin de prévenir tout épisode hémorragique. Les soignants ont poursuivi le suivi rapproché et adapté la prise en charge en conséquence.
Un accompagnement pluridisciplinaire
Le suivi d’Issa a été assuré par une équipe pluridisciplinaire associant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires. La docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, a déclaré que le traitement avait permis de stabiliser la malformation et de sauver l’enfant.
Au retour à domicile, Issa a continué le traitement par sirolimus, sous strict contrôle médical. Un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse a été mis en place pour surveiller l’évolution de la masse, l’état hématologique du nourrisson, et les éventuels effets secondaires du médicament.
Observations cliniques dans les premiers mois
- À trois mois, Issa présentait encore une masse au bas du visage, mais son état général était bon : il souriait, se développait normalement et tenait bien sa tête.
- Le recours à la transfusion plaquettaire à la naissance a permis de gérer le risque hémorragique immédiat, tandis que le sirolimus visait à réduire durablement l’activité de la tumeur.
- La surveillance régulière a inclus des bilans sanguins, des échographies et des consultations spécialisées pour ajuster la thérapeutique si nécessaire.
Implications et perspectives pour la médecine prénatale
La réussite de ce traitement anténatal ouvre des perspectives nouvelles pour la prise en charge des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales détectées avant la naissance. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon avait déjà présenté cette approche thérapeutique en août 2025 pour d’autres types de malformations, mais son application au syndrome de Kasabach‑Merritt est inédite.
Plusieurs défis subsistent avant que cette stratégie ne puisse être proposée plus largement :
- Évaluation des risques materno‑fœtaux : tout médicament administré à la mère expose la dyade mère‑enfant à d’éventuels effets indésirables. Des données supplémentaires sont nécessaires pour mieux définir le rapport bénéfice/risque.
- Standardisation des protocoles : il faudra établir des protocoles clairs sur les posologies, la durée du traitement anténatal, et les modalités de surveillance.
- Sélection des cas : identifier les situations pour lesquelles le traitement anténatal est justifié et susceptible d’améliorer le pronostic sans engendrer de risques excessifs.
- Suivi à long terme : évaluer le devenir des enfants traités in utero, tant sur le plan du développement neurologique que sur celui de la croissance et de la fonction immunitaire.
Les mots des soignants et de la famille
Pour le professeur Laurent Guibaud, impliqué dans la mise en place de la stratégie, cette réussite est un signal encourageant : elle montre qu’il est possible d’intervenir efficacement avant la naissance pour corriger des anomalies graves. Il insiste toutefois sur la prudence et la nécessité d’optimiser cette prise en charge pour d’autres lésions vasculaires.
La docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid se réjouit du résultat : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée. » Du côté familial, la mère, Viviane, raconte la période d’angoisse pendant la grossesse, puis le soulagement après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Que retenir ?
Ce cas illustre l’évolution de la médecine prénatale vers des interventions thérapeutiques de plus en plus ciblées et sophistiquées. En administrant un médicament à la mère pour agir sur le fœtus, les équipes médicales ont pu transformer un pronostic potentiellement fatidique en un espoir de survie et de développement normal pour l’enfant.
Il s’agit néanmoins d’une étape préliminaire : avant d’envisager une adoption plus large de ce type de traitement, il faudra accumuler des données, partager les retours d’expérience entre centres spécialisés et formaliser des recommandations. Le cas d’Issa, traité par sirolimus in utero, restera une référence importante dans l’histoire des malformations vasculaires et de la thérapeutique prénatale.
Points clés
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire rare qui provoque une consommation importante de plaquettes, exposant au risque d’hémorragie.
- Le sirolimus, administré par voie orale à la mère, a franchi la barrière placentaire et a permis de réduire la taille de la tumeur fœtale.
- La naissance d’Issa s’est déroulée sans intubation, et le nourrisson a bénéficié d’une transfusion plaquettaire et d’un suivi régulier.
- Cette prise en charge anténatale est une première pour cette pathologie et ouvre des perspectives, tout en nécessitant des évaluations complémentaires.
Les équipes impliquées insistent sur la vigilance et la coopération entre centres pour améliorer et sécuriser ce type d’approche. Pour les parents d’Issa, le traitement a permis de faire mentir un pronostic qui semblait sombre : « Il mange bien, il grandit bien, il fait des beaux sourires », rapportent les médecins qui le suivent.