Un nouveau cap a été franchi dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires : l’an passé, un bébé atteint d’une tumeur vasculaire extrêmement rare et menaçant son pronostic vital a été traité in utero par un médicament administré à la mère. C’est la première fois qu’un protocole anténatal utilise le sirolimus pour soigner un syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus, et le résultat a permis la naissance d’un enfant stable et suivi régulièrement.
Découverte tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, la maternité de Mulhouse a détecté une volumineuse masse au niveau du cou du fœtus. La tuméfaction grossissait rapidement et s’étendait vers la base du visage, au point de menacer la respiration et d’entraîner un risque élevé d’hémorragie in utero. Les examens prénataux ont conduit à établir le diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire agressive caractérisée par un appétit anormal pour les plaquettes sanguines et un risque important de coagulopathie fatale.
Les équipes médicales ont rapidement évalué que, sans intervention, le fœtus courait un risque sérieux de décès avant la naissance. Face à l’urgence et à la rareté de la pathologie, le cas a été orienté vers des centres spécialisés en anomalies vasculaires pour envisager une prise en charge innovante.
Le sirolimus : un pari thérapeutique anténatal
Le sirolimus, aussi appelé rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR utilisé en transplantation et dans certaines tumeurs et malformations vasculaires en pédiatrie. Il possède des propriétés antiangiogéniques qui peuvent freiner la prolifération des vaisseaux sanguins constitutifs de ces masses. Dans le cas de ce fœtus, les spécialistes du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon ont proposé d’administrer le médicament par voie orale à la mère de manière contrôlée, afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Le recours au sirolimus en anténatal représentait une première pour ce type précis de tumeur vasculaire. Après discussion pluridisciplinaire et consentement éclairé des parents, l’équipe médicale, sous la direction du professeur responsable du CRMR, a lancé ce traitement d’exception estimé comme « le seul moyen de sauver le bébé ».
Comment le traitement a été réalisé
Le protocole mis en place reposait sur une administration orale de sirolimus à la mère, avec des doses et une surveillance adaptées à la grossesse. Les médecins ont suivi attentivement les taux sanguins maternels du médicament, l’état hématologique du fœtus et l’évolution de la masse grâce à des échographies répétées et d’autres examens prénataux. Une attention particulière a été portée aux risques potentiels pour la mère et pour le fœtus, notamment en matière d’immunosuppression, d’effets métaboliques et d’impact sur la croissance.
La convergence d’expertises — obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et chirurgiens — a permis d’adapter la prise en charge au fil des observations et d’anticiper les complications possibles à la naissance. Dans ce contexte, la décision était lourde de conséquences mais dictée par la gravité de la situation.
Naissance et premiers soins : un dénouement favorable
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait nettement diminué, et le bébé n’a pas nécessité d’intubation pour respirer — un avantage majeur face au risque initial d’obstruction des voies aériennes. Son tableau hématologique présentait néanmoins une thrombopénie (taux de plaquettes bas), situation attendue dans le syndrome de Kasabach‑Merritt, qui a été prise en charge par une transfusion plaquettaire immédiate.
Les médecins ont salué ce résultat comme « un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon », en soulignant toutefois la nécessité d’un suivi prolongé et d’un traitement postnatal adapté. Issa est resté hospitalisé quelques semaines pour surveillance avant de pouvoir rejoindre la maison familiale.
Suivi postnatal et état actuel
À trois mois, Issa présente encore une masse à la base du visage, mais il est décrit par les équipes comme un bébé souriant, éveillé, qui se nourrit et grandit normalement. Il bénéficie d’un suivi régulier au centre hospitalier de Mulhouse et poursuit un traitement par sirolimus adapté en pédiatrie afin de stabiliser et réduire progressivement la lésion.
Les spécialistes observent son développement moteur et cognitif, ainsi que les paramètres hématologiques, pour détecter le moindre signe de rechute ou de complication. Les retours précoces sont positifs : l’enfant tient bien sa tête et se développe de façon satisfaisante pour son âge, selon les médecins qui le suivent.
Pourquoi ce cas est important
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est rare et peut être rapidement létal chez le nouveau‑né en raison de la consommation massive de plaquettes par la tumeur et du risque d’hémorragie. Les options thérapeutiques traditionnelles sont limitées et parfois inadaptées lorsque la lésion compromet la vie in utero. L’utilisation anténatale d’un agent pharmacologique capable de franchir la barrière placentaire ouvre une nouvelle piste de prise en charge pour des cas sélectionnés.
Ce succès clinique marque une étape dans la médecine fœtale : il montre qu’une thérapie médicamenteuse ciblée administrée à la mère peut modifier favorablement le pronostic d’une pathologie jusqu’ici difficilement traitable avant la naissance.
Enjeux, précautions et perspectives
- Surveillance rigoureuse : l’administration d’un médicament comme le sirolimus pendant la grossesse nécessite un suivi étroit des effets maternels et fœtaux.
- Évaluation des risques : il faut peser les bénéfices potentiels pour le fœtus contre les risques d’effets indésirables pour la mère et le futur nourrisson.
- Coordination pluridisciplinaire : ce type de prise en charge ne peut exister qu’au sein d’équipes regroupant obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et référents en malformations vasculaires.
- Recherche et essais : une utilisation plus large nécessitera des études multicentriques pour définir les doses, la durée du traitement et les critères de sélection des patientes.
Les équipes impliquées estiment que l’enjeu est maintenant d’optimiser cette prise en charge anténatale pour la proposer, si elle se révèle sûre et efficace, à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Cela impliquera de collecter des données, d’harmoniser les pratiques et de suivre à long terme les enfants traités.
Réflexion éthique
La décision d’administrer un traitement expérimental pendant la grossesse soulève des questions éthiques fortes : consentement éclairé, nécessité d’informer sur l’absence de données robustes, et responsabilité de l’équipe soignante. Dans ce cas, la famille a été associée à chaque étape et la décision a été prise après une discussion approfondie des risques et bénéfices possibles.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre la capacité de la médecine moderne à innover face à des situations extrêmes. L’usage du sirolimus en anténatal, validé ici dans un contexte d’urgence et de pathologie rare, ouvre des perspectives prometteuses pour le traitement précoce de malformations vasculaires. Si la prudence demeure de mise — tant sur le plan médical qu’éthique —, ce succès témoigne du potentiel des thérapies fœtales à transformer le pronostic de maladies jusqu’alors incurables avant la naissance.
Les équipes hospitalières poursuivent actuellement le suivi de l’enfant et travaillent à formaliser des protocoles qui permettront, à terme, d’évaluer plus largement la place du traitement anténatal par sirolimus dans l’arsenal thérapeutique des anomalies vasculaires.