« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que les équipes médicales décrivent le recours inédit au Sirolimus administré à une mère pour traiter in utero une tumeur vasculaire grave chez son fœtus. Repéré vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, le fœtus présentait un volumineux syndrome de Kasabach‑Merritt — une lésion rare et agressive susceptible de provoquer une hémorragie fatale ou d’entraîner la mort in utero — et risquait en outre l’obstruction des voies respiratoires après la naissance.
Comment la tumeur a été découverte
Les anomalies ont été mises en évidence lors d’un suivi prénatal de routine. Selon le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la masse située au niveau du cou grossissait rapidement et atteignait la base du visage. Cette volumétrie inquiétait les équipes, car elle pouvait compresser les voies aériennes du futur nouveau‑né et altérer gravement sa coagulation en « aspirant » les plaquettes sanguines.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une pathologie vasculaire rare caractérisée par la présence d’une tumeur qui piège et détruit les plaquettes sanguines. Les conséquences sont une thrombocytopénie sévère (taux de plaquettes très bas) et un risque hémorragique important. Chez le fœtus, la combinaison d’une masse volumineuse et d’un défaut de coagulation peut rapidement devenir létale, soit par saillie mécanique (compression des organes, notamment les voies aériennes), soit par des hémorragies internes incontrôlables.
Symptômes et risques avant la naissance
- Croissance rapide de la masse tumorale visible à l’échographie ;
- Risque de compression des voies respiratoires et des structures du visage ;
- Thrombocytopénie fœtale menant à des hémorragies potentiellement fatales ;
- Souffrance fœtale en cas d’altération de l’oxygénation ou d’un saignement sévère.
La décision d’un traitement anténatal
Face à cette situation critique, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces malformations rares, a préconisé une option thérapeutique innovante : l’administration de Sirolimus à la mère, dans le but que le médicament franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, les équipes ont estimé que c’était le « seul moyen » de sauver l’enfant.
Le Sirolimus, connu comme inhibiteur de mTOR et utilisé pour ses propriétés immunosuppressives et anti‑angiogéniques, avait déjà été employé pour traiter certaines malformations vasculaires après la naissance mais jamais, jusqu’alors, en traitement anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt. L’administration a été décidée en concertation étroite entre obstétriciens, hématologues, pédiatres néonatologistes et la famille, après explication des bénéfices et des risques.
Mode d’administration et mécanisme d’action
Le médicament a été donné par voie orale à la mère. Sa capacité à traverser le placenta permet d’atteindre le fœtus et d’exercer sur la tumeur un effet anti‑angiogénique, c’est‑à‑dire qu’il limite la prolifération des vaisseaux sanguins au sein de la lésion. En freinant la vascularisation, le Sirolimus peut réduire la taille de la masse et diminuer la séquestration des plaquettes, améliorant ainsi la coagulation fœtale.
Déroulé et résultat : naissance d’Issa
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce au traitement anténatal, la tumeur avait diminué de volume : le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer à la naissance, une donnée qui illustre l’efficacité du geste médical en amont. Toutefois, le taux de plaquettes restait bas après la naissance, ce qui a nécessité une transfusion plaquettaire dans les premières heures de vie.
Le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance, souligne que la malformation a été « stabilisée » et que le traitement anténatal a permis d’éviter le pire. À trois mois, Issa présente toujours une masse résiduelle à la base du visage mais son comportement et son développement sont rassurants : il sourit, tient bien sa tête, s’alimente et prend du poids.
Suivi postnatal et prise en charge continue
Après la sortie à domicile un mois après la naissance, le nourrisson bénéficie d’un suivi rapproché à l’hôpital de Mulhouse. Le Sirolimus a été poursuivi selon un protocole pédiatrique adapté, sous surveillance hématologique et clinique, afin de contrôler la régression de la tumeur et prévenir les complications hémorragiques. Des bilans réguliers incluent le suivi des plaquettes, l’évaluation de la taille de la lésion par imagerie et le suivi du développement neurologique et moteur.
Précautions et effets secondaires
- Le Sirolimus peut être associé à des effets indésirables : surveillance des infections, de la fonction rénale, du profil lipidique et de la numération sanguine est nécessaire ;
- En anténatal, la balance bénéfice/risque est étudiée au cas par cas ;
- Le suivi multidisciplinaire est indispensable pour adapter le traitement et anticiper d’éventuelles complications.
Une thérapie annoncée quelques mois plus tôt
Cette approche anténatale avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Jusqu’à présent, elle avait été utilisée pour d’autres types de malformations vasculaires mais pas pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. Le succès obtenu avec Issa marque donc une première application réussie pour cette entité particulière.
Enjeux et perspectives pour la médecine périnatale
La réussite de ce traitement soulève plusieurs enjeux médicaux et éthiques :
- Valider l’innocuité et l’efficacité du Sirolimus en anténatal sur un plus grand nombre de cas ;
- Déterminer les indications précises (taille de la tumeur, stade de la grossesse, état de la coagulation) pour lesquelles le traitement est bénéfique ;
- Élaborer des protocoles standardisés et des recommandations au niveau national et international ;
- Assurer une information claire et un accompagnement psychologique des familles confrontées à des décisions thérapeutiques complexes pendant la grossesse.
Témoignage des parents et des soignants
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, raconte la période d’angoisse qu’a représentée la fin de sa grossesse : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les soignants, de leur côté, insistent sur l’importance de la concertation pluridisciplinaire et du partage d’expertises entre centres de référence pour décider d’un traitement aussi inédit.
Points clés à retenir pour les professionnels et les familles
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est rare mais grave : sa détection prénatale doit conduire à une prise en charge dans un centre spécialisé ;
- Le Sirolimus, administré à la mère, peut franchir la barrière placentaire et agir sur le fœtus : c’est une option thérapeutique à considérer lorsqu’une lésion vasculaire présente un risque létal ;
- La décision thérapeutique nécessite une équipe pluridisciplinaire incluant obstétriciens, hématologues, chirurgiens pédiatriques, néonatologistes et généticiens si nécessaire ;
- Un suivi postnatal étroit est indispensable pour surveiller l’évolution de la lésion et la tolérance au traitement.
Conclusion
Le cas d’Issa ouvre une nouvelle page dans la prise en charge des malformations vasculaires sévères diagnostiquées avant la naissance. L’utilisation anténatale du Sirolimus pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt, jusqu’ici inédite, a permis d’éviter une issue fatale et d’offrir au nouveau‑né des conditions de prise en charge plus favorables après la naissance. Reste désormais à capitaliser sur cette expérience pour définir des protocoles, recueillir des données, et étendre cette option thérapeutique à d’autres cas sélectionnés, tout en assurant une information et un accompagnement adaptés aux familles.
Les équipes impliquées à Mulhouse, Strasbourg et Lyon poursuivent leurs observations et travaillent avec d’autres centres pour affiner cette stratégie. Pour les familles confrontées à des diagnostics similaires, cette avancée constitue un espoir concret : la possibilité que des traitements administrés avant la naissance puissent modifier le pronostic de malformations qui, naguère, étaient souvent fatales.