Un traitement exceptionnel mené en France a permis, pour la première fois connue pour cette pathologie, de traiter in utero une tumeur vasculaire fœtale agressive dite syndrome de Kasabach-Merritt. Le recours au Sirolimus, administré par voie orale à la mère, a freiné la croissance de la masse tumorale et augmenté fortement les chances de survie du bébé, diagnostiqué en fin de septième mois de grossesse.
Détection tardive et diagnostic inquiétant
Vers la fin du septième mois de grossesse, à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse a été identifiée au niveau du cou du fœtus. Les examens prénataux ont montré une tuméfaction en rapide croissance, envahissant la base du visage et menaçant de comprimer les voies respiratoires du futur nouveau-né. Les médecins ont également observé des signes suggérant une altération imminente de la coagulation, caractéristique du syndrome de Kasabach-Merritt : une tumeur vasculaire qui « aspire » les plaquettes sanguines, provoquant un risque majeur d’hémorragie.
Un traitement anténatal proposé par des équipes spécialisées
Après confirmation du diagnostic, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expérience sur ces pathologies rares, a proposé un traitement anténatal par Sirolimus. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud et en lien avec le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, les équipes ont estimé que l’administration du médicament à la mère était le seul moyen réaliste de sauver l’enfant.
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus est un agent antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins. Administré par voie orale à la mère, il franchit la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus, exerçant ainsi une action directe sur la tumeur vasculaire. Jusqu’alors, ce traitement avait été utilisé pour d’autres malformations vasculaires, mais son utilisation en anténatal pour un syndrome de Kasabach-Merritt n’avait pas été rapportée.
Déroulement du traitement et prise en charge périnatale
La décision d’entreprendre ce traitement a été prise en concertation avec la famille et l’ensemble des spécialistes — obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues. L’administration chez la mère a été soigneusement dosée et suivie par des contrôles échographiques réguliers pour évaluer la réduction de la tumeur et l’état général du fœtus.
Le protocole a inclus :
- surveillance échographique fréquente pour mesurer la taille de la masse et l’impact sur les voies respiratoires ;
- bilans biologiques pour la mère afin de surveiller d’éventuels effets indésirables du médicament ;
- préparation à une prise en charge néonatale spécialisée dès la naissance, avec possibilités de transfusion plaquettaire et de soins intensifs pédiatriques si nécessaire.
Naissance et état du nouveau-né
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était visiblement réduite par rapport aux examens prénataux, et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Cependant, en raison d’un taux de plaquettes encore bas, une transfusion plaquettaire a été réalisée peu après la naissance.
Les médecins présents se sont réjouis que la malformation fût stabilisée au moment de la naissance, et ont souligné que sans ce traitement anténatal, le pronostic in utero et périnatal aurait été très sombre. Le suivi postnatal a été assuré par l’équipe de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, avec la participation d’un hématologue pédiatrique.
Aspects médicaux du syndrome de Kasabach-Merritt
Le syndrome de Kasabach-Merritt se caractérise par la présence d’une tumeur vasculaire qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant une thrombocytopénie sévère et un risque d’hémorragie. Cette pathologie, bien que rare, est particulièrement agressive lorsqu’elle se développe sur des zones anatomiques critiques (cou, base du visage) pouvant compromettre la respiration ou la déglutition.
Les complications principales incluent :
- risque d’hémorragies majeures liées à la diminution du nombre de plaquettes ;
- compression locale des organes vitaux (voies aériennes) ;
- insuffisance de croissance fœtale si la tumeur perturbe l’alimentation ou la circulation.
Pourquoi cette intervention est-elle innovante ?
La grande nouveauté de cette prise en charge tient au fait que le Sirolimus a été utilisé en anténatal pour traiter une forme de tumeur vasculaire qui, jusqu’à présent, était principalement gérée après la naissance. Les équipes françaises ont ainsi démontré qu’un traitement maternal peut, dans certains cas, atteindre le fœtus à travers le placenta et influer favorablement sur l’évolution d’une lésion potentiellement létale.
En août 2025, le CRMR AVS avait déjà présenté cette approche pour soigner de volumineuses malformations vasculaires. L’utilisation pour le syndrome de Kasabach-Merritt représente une extension de la pratique et ouvre la voie à de nouvelles stratégies de prise en charge anténatale.
Suivi à long terme et perspectives
À trois mois, Issa présente encore une masse en bas du visage mais se montre souriant, vigilant et en croissance satisfaisante selon ses médecins. Le nourrisson est rentré au domicile familial un mois après sa naissance et poursuit un traitement par Sirolimus sous surveillance. Les équipes rappellent la nécessité d’un suivi régulier pour évaluer l’évolution de la tumeur, la tolérance au médicament et la correction progressive des paramètres hématologiques.
Les spécialistes estiment que le travail doit maintenant porter sur l’optimisation des protocoles : déterminer les schémas posologiques les plus sûrs et efficaces, identifier les critères de sélection des cas susceptibles de bénéficier d’un traitement anténatal, et mettre en place des réseaux de référence pour partager l’expérience et standardiser la prise en charge.
Points-clés pour la prise en charge future
- Détection précoce : la qualité et la fréquence des échographies prénatales sont essentielles pour repérer rapidement les malformations à risque.
- Coordination multidisciplinaire : obstétriciens, radiologues, hématologues, pédiatres et centres de référence doivent collaborer étroitement.
- Évaluation des risques materno-fœtaux : peser les bénéfices pour le fœtus contre les risques potentiels pour la mère lors d’une administration médicamenteuse anténatale.
- Recherche et partage de données : capitaliser sur chaque cas pour améliorer les recommandations et la sécurité des protocoles.
Réactions des équipes médicales et de la famille
Les praticiens ayant suivi ce dossier ont qualifié l’intervention d’« exceptionnelle » et salué la coopération entre les centres. Ils expliquent que la décision a été prise après une discussion approfondie avec la famille et une évaluation rigoureuse des bénéfices et des risques.
La mère d’Issa, très éprouvée par la période de gestation marquée par l’incertitude, témoigne d’un soulagement immense. Les médecins décrivent le soulagement des proches et la satisfaction professionnelle à constater que le nourrisson se développe malgré la tumeur résiduelle.
Conclusion
Ce cas ouvre une nouvelle voie dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires potentiellement létales. L’utilisation du Sirolimus administré à la mère pour traiter le fœtus marque une avancée prometteuse, mais elle doit être approchée avec prudence : davantage de cas, d’études et de protocoles standardisés sont nécessaires pour confirmer la sécurité et l’efficacité de cette stratégie. En attendant, cette réussite offre un nouvel espoir pour des familles confrontées à des diagnostics prénataux dramatiques et souligne l’importance des centres de référence et de la collaboration pluridisciplinaire en périnatalité.