Un traitement administré à la mère a permis de freiner la croissance d’une tumeur vasculaire diagnostiquée tardivement chez un fœtus, offrant au bébé des chances de survie qu’on estimait minimes. La prise en charge anténatale, menée par des équipes des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon et du GHR Mulhouse Sud-Alsace, constitue une première rapportée pour le syndrome de Kasabach‑Merritt.
Découverte tardive et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’une consultation à la maternité de Mulhouse, les médecins ont détecté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction, rapidement évolutive, menaçait d’obstruer les voies respiratoires et présentait un risque élevé d’hémorragie en raison d’une consommation anormale de plaquettes, caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt.
Le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la masse s’étendait jusqu’à la base du visage et provoquait des signes de souffrance fœtale. Face à l’aggravation rapide de la situation, les équipes ont jugé que l’intervention était urgente afin d’éviter un décès in utero ou des complications majeures à la naissance.
Le choix d’un traitement inédit in utero
Après concertation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, les spécialistes ont proposé d’administrer du sirolimus à la mère. Le sirolimus est un médicament antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins et est habituellement utilisé pour traiter certaines malformations vasculaires et prévenir le rejet en transplantation.
Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste des anomalies vasculaires, a indiqué que cette stratégie anténatale était alors le seul moyen réaliste de sauver le fœtus. Le principe repose sur la capacité du médicament, pris par voie orale par la mère, à traverser la barrière placentaire et à atteindre le fœtus pour freiner la croissance tumorale avant la naissance.
Pourquoi cette approche ?
- La tumeur était volumineuse et risquait d’empêcher la respiration du nouveau‑né dès la naissance.
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt provoque une chute du taux de plaquettes, exposant à des saignements potentiellement mortels.
- Le traitement anténatal offrait une chance de réduire la masse et d’améliorer l’état général du fœtus avant l’accouchement.
Mécanisme et administration du sirolimus
Le sirolimus appartient à la classe des inhibiteurs de mTOR et exerce un effet antiangiogénique en limitant la formation et la prolifération des vaisseaux sanguins anormaux au sein des malformations. En diminuant l’apport vasculaire à la tumeur, le médicament peut ralentir ou stabiliser sa croissance.
Dans le cas rapporté, le protocole a été mis en place après information et accord des parents. La mère a pris le médicament per os selon des posologies définies par l’équipe pluridisciplinaire, et l’état du fœtus a été étroitement surveillé par échographies et bilans biologiques adaptés. Les équipes ont recherché à la fois l’efficacité sur la masse tumorale et l’absence d’effets indésirables notables pour la mère et pour le fœtus.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse avait diminué de volume et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, un signe encourageant de l’efficacité du traitement anténatal.
Cependant, la consommation plaquettaire liée au syndrome de Kasabach‑Merritt avait fragilisé l’enfant : son taux de plaquettes restait bas à la naissance, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Les spécialistes ont poursuivi un suivi rapproché et ont décidé de maintenir le sirolimus en postnatal, afin de stabiliser davantage la malformation et d’éviter une récidive de l’hypervascularisation.
La Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, a souligné que ce traitement avait permis de stabiliser la malformation et d’éviter des gestes plus invasifs qui auraient pu être nécessaires en cas d’échec. Un mois après la naissance, Issa a pu rejoindre son domicile familial et bénéficier d’un suivi régulier en consultation spécialisée.
Suivi et évolution
Au moment du bilan publié, Issa avait trois mois et présentait encore une masse résiduelle à la base du visage, mais il était globalement en bonne santé : il souriait, tenait bien sa tête et se développait normalement. Sa mère, Viviane, a témoigné du stress et de l’angoisse ressentis pendant la grossesse, mais aussi du soulagement de voir son enfant évoluer positivement après une prise en charge complexe.
Le suivi médical comprend des évaluations régulières de la taille de la malformation par imagerie, des contrôles biologiques de la coagulation et des plaquettes, ainsi qu’un suivi du développement neurologique et nutritionnel de l’enfant. La continuation du sirolimus en période néonatale et infantile est décidée au cas par cas selon l’évolution clinique.
Un tournant pour la prise en charge prénatale des malformations vasculaires
Cette intervention représente la première utilisation rapportée du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Jusqu’ici, des protocoles anténataux avaient été explorés pour d’autres types de malformations, mais pas spécifiquement pour cette pathologie agressive caractérisée par une coagulopathie consumptive.
Les équipes impliquées insistent sur la nécessité d’optimiser les protocoles et de rassembler davantage de données avant de généraliser la pratique. Plusieurs enjeux demeurent :
- définir les indications précises et le moment optimal d’instauration du traitement anténatal ;
- évaluer la sécurité à court et long terme pour l’enfant exposé in utero et pour la mère ;
- mettre en place un suivi multicentrique afin de recueillir des séries suffisantes et d’affiner les recommandations.
Points clés pour les futurs cas
- Diagnostic précoce et concertation pluridisciplinaire sont essentiels : obstétriciens, pédiatres, hématologues et centres de référence doivent être associés.
- L’information des parents et l’obtention de leur consentement sont primordiales avant toute stratégie anténatale expérimentale.
- Un suivi rapproché en postnatal permet d’adapter le traitement et de prévenir les complications hémorragiques ou infectieuses liées aux transfusions et à l’immunosuppression éventuelle.
Témoignages et réactions
Pour la famille, l’issue est un véritable soulagement. «C’était très stressant», confie Viviane, la mère d’Issa, mais «on a bien fait de garder espoir : il est là». Les équipes médicales se réjouissent de ce résultat qui, bien qu’encourageant, appelle à la prudence et à la structuration d’un cadre thérapeutique validé.
Le professeur Laurent Guibaud rappelle que l’objectif désormais est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour qu’elle puisse être proposée à d’autres lésions vasculaires potentiellement létales, tout en garantissant la sécurité materno‑fœtale.
Perspectives
Cette réussite ouvre la voie à des développements importants dans la médecine fœtale. À terme, si la sécurité et l’efficacité de cette méthode sont confirmées, des protocoles standardisés pourraient permettre de traiter, avant la naissance, des malformations qui aujourd’hui conduisent souvent à des interventions néonatales lourdes ou à des issues défavorables.
Les chercheurs et cliniciens appellent à la création de registres nationaux et internationaux pour suivre les enfants exposés in utero à ces traitements, afin de mesurer l’impact sur leur développement, leur santé immunitaire et leur croissance à long terme.
Conclusion
Le recours au sirolimus administré à la mère pour traiter in utero une tumeur vasculaire agressive chez un fœtus représente une avancée médicale majeure, mais expérimentale. Cette première application rapportée pour le syndrome de Kasabach‑Merritt a permis de stabiliser la malformation et d’offrir à l’enfant de bonnes perspectives de croissance et de développement. À mesure que les équipes capitaliseront sur cette expérience, l’enjeu sera d’élaborer des recommandations sécurisées et reproductibles pour étendre cette possibilité thérapeutique à d’autres cas où la vie du fœtus est menacée.