Un traitement anténatal inédit sauve un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire
C’est une première en France. Un fœtus diagnostiqué avec une tumeur vasculaire agressive, le syndrome de Kasabach-Merritt, a été traité durant la grossesse par administration de Sirolimus à la mère, permettant de freiner la croissance de la lésion et d’éviter un pronostic potentiellement fatal in utero. L’intervention, coordonnée entre des équipes de Mulhouse, Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) de Lyon, marque une avancée importante dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires volumineuses.
Diagnostic et situation clinique
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. L’image échographique montrait une tuméfaction qui s’étendait rapidement vers la base du visage et engendrait un risque élevé de compression des voies respiratoires après la naissance. Les médecins ont aussi été alertés par des signes de souffrance fœtale et par un probable retentissement sur la coagulation : le syndrome de Kasabach-Merritt est connu pour « aspirer » les plaquettes, provoquant une thrombocytopénie sévère et un risque d’hémorragie potentiellement mortelle.
Pourquoi recourir au traitement anténatal ?
Face à l’évolution rapide de la lésion et au danger imminent pour le fœtus, les équipes médicales ont estimé que l’option la plus sûre consistait à agir avant la naissance. Selon le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, le recours au Sirolimus administré par voie maternelle était, dans ce cas, « le seul moyen de sauver ce bébé ». L’objectif était de ralentir la prolifération vasculaire et d’améliorer la coagulation afin de permettre une naissance moins risquée.
Le choix du Sirolimus : mécanisme et justification
Le Sirolimus est un médicament immunosuppresseur et antiangiogénique qui agit en inhibant la voie mTOR, impliquée dans la croissance cellulaire et la formation de vaisseaux. Administré à la mère par voie orale, il traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut réduire la vascularisation et la progression des malformations. Avant ce cas, des traitements anténataux avaient déjà été explorés pour d’autres types de malformations vasculaires, mais il s’agit de la première utilisation connue de Sirolimus spécifiquement pour un syndrome de Kasabach-Merritt diagnostiqué in utero.
Déroulé de la prise en charge anténatale
Après concertation pluridisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes en diagnostic prénatal, l’équipe a démarré l’administration de Sirolimus à la mère. Le traitement a été ajusté et suivi attentivement pour contrôler les concentrations médicamenteuses, surveiller les effets secondaires maternels possibles et évaluer la réponse du fœtus via des échographies répétées et des bilans biologiques lorsque cela était possible.
- Surveillance échographique régulière pour mesurer la taille de la tumeur et son impact sur les structures cervicales et faciales.
- Contrôles cliniques et biologiques de la mère pour détecter toute toxicité ou effet indésirable.
- Concertation multidisciplinaire permanente pour adapter la stratégie et préparer la naissance.
La naissance et l’état du nouveau-né
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse avait nettement diminué, ce qui a permis d’éviter l’intubation systématique et les gestes d’urgence immédiats sur les voies respiratoires. Néanmoins, le nouveau-né présentait une thrombocytopénie nécessitant une transfusion plaquettaire. Les équipes pédiatriques et hématologiques ont poursuivi la prise en charge postnatale, avec une stabilisation progressive de la malformation.
Selon le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, « c’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée ». Trois mois après la naissance, Issa présentait toujours une masse résiduelle au bas du visage mais se montrait « un bébé souriant et éveillé », mangeant et grandissant normalement, et bénéficiait d’un suivi régulier en hôpital.
Risques et précautions liés au traitement
Le recours à un traitement anténatal comporte des risques et des incertitudes. L’utilisation du Sirolimus pendant la grossesse nécessite une surveillance étroite : effets maternels potentiels, transferts placentaires variables et conséquences à long terme encore mal documentées chez l’enfant exposé in utero. Les équipes impliquées ont souligné l’importance d’une information complète et d’un consentement éclairé de la famille avant d’entamer un tel protocole.
Plusieurs points de vigilance ont guidé la prise en charge :
- Évaluer le rapport bénéfice/risque pour le fœtus et la mère, en tenant compte du pronostic sans traitement.
- Mettre en place une surveillance pharmacologique pour adapter les doses et limiter les toxicités.
- Préparer un plan de naissance adapté, avec la présence d’équipes néonatales et hématologiques spécialisées.
- Organiser un suivi pédiatrique et hématologique prolongé après la naissance pour détecter d’éventuels effets tardifs.
Implications pour l’avenir et recherche
Cette première réussite ouvre des perspectives pour la prise en charge anténatale de malformations vasculaires volumineuses potentiellement létales. Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon avait déjà publié en août 2025 des données sur des thérapies anténatales visant à traiter des malformations vasculaires ; l’utilisation du Sirolimus pour un syndrome de Kasabach-Merritt représente une extension de ces travaux.
Les enjeux principaux pour l’avenir sont :
- Démontrer la sécurité et l’efficacité sur un plus grand nombre de cas afin d’optimiser les protocoles thérapeutiques.
- Déterminer les paramètres pharmacocinétiques précis du Sirolimus pendant la grossesse pour mieux ajuster les doses.
- Élaborer des recommandations nationales et internationales pour la sélection des patients et le suivi anténatal et postnatal.
- Favoriser la recherche sur les conséquences à long terme de l’exposition in utero pour évaluer les risques de développement ou d’effets secondaires ultérieurs.
Aspects humains et parcours familial
Au‑delà de la technique, c’est le parcours de la famille qui souligne l’importance d’une prise en charge coordonnée et bienveillante. La mère, Viviane, 34 ans, raconte la période de stress intense pendant la grossesse, mais témoigne aussi du soulagement et de la gratitude devant le retour à la maison du nourrisson un mois après la naissance. Le suivi hebdomadaire en hôpital, le lien étroit avec les spécialistes et le soutien psychologique sont autant d’éléments essentiels au rétablissement et à l’adaptation familiale.
Conclusion
La prise en charge anténatale d’Issa par Sirolimus constitue une avancée médicale prometteuse pour le traitement des malformations vasculaires à haut risque in utero. Si cette première est porteuse d’espoir, elle doit être suivie par des études rigoureuses et un encadrement éthique strict pour confirmer la sécurité et l’efficacité de cette approche. Les équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon montrent qu’une concertation pluridisciplinaire et une communication claire avec les familles peuvent permettre d’envisager des solutions nouvelles, parfois salvatrices, pour des cas jusque‑là désespérés.