Un traitement anténatal par Sirolimus a été utilisé pour la première fois pour soigner un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire de type syndrome de Kasabach‑Merritt, une pathologie très rare et potentiellement fatale. La procédure, menée l’an passé dans plusieurs centres hospitaliers français, a permis la naissance d’un nourrisson vivant et modérément stabilisé, marquant une étape majeure dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires.
Détection tardive et diagnostic délicat
Le cas a été découvert vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’une surveillance obstétricale à la maternité de Mulhouse. Les examens ont mis en évidence une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus, susceptible de comprimer les voies aériennes et d’entraîner une détresse respiratoire sévère à la naissance. Les caractéristiques de la lésion et le tableau biologique évoquaient un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire agressive connue pour provoquer une consommation plaquettaire importante et des risques hémorragiques majeurs.
Face à l’évolution rapide de la tuméfaction et au pronostic sombre en l’absence d’intervention, l’équipe de diagnostic prénatal a sollicité l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares.
Pourquoi agir avant la naissance ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par la présence d’une lésion vasculaire qui ‘‘aspire’’ les plaquettes, provoquant une thrombocytopénie sévère et exposant le patient à des hémorragies potentiellement fatales. Chez le fœtus, une masse cervicale volumineuse peut aussi gêner la respiration au moment de la naissance, nécessitant une prise en charge néonatale immédiate et invasive, avec un risque accru de complications.
Confrontés à un double risque — hémorragique et obstructif — les équipes ont estimé que le seul moyen réaliste d’augmenter les chances de survie était une action thérapeutique avant l’accouchement. Après discussion multidisciplinaire et consentement éclairé des parents, les spécialistes ont proposé une stratégie innovante : administrer le Sirolimus à la mère pour qu’il traverse le placenta et atteigne le fœtus.
Le Sirolimus : mécanisme et rationnel thérapeutique
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, utilisé notamment en oncologie et en médecine vasculaire pour ses propriétés anti‑prolifératives et antiangiogéniques. En limitant la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux, il peut ralentir la croissance des malformations vasculaires.
Le choix du Sirolimus dans ce contexte repose sur plusieurs éléments : sa capacité à atteindre le fœtus après administration maternelle, ses effets documentés sur d’autres types de malformations vasculaires et la nécessité d’un traitement systémique pour freiner l’évolution rapide de la tumeur. Toutefois, son utilisation en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt représentait une première, soulevant de nombreuses questions sur l’innocuité et le suivi à court et moyen terme.
Coordination des soins et mise en œuvre du traitement
La prise en charge a été coordonnée entre la maternité de Mulhouse, le Centre de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le CRMR AVS de Lyon. Un plan de surveillance strict a été établi, incluant des échographies rapprochées, des bilans biologiques maternels et fœtaux, et des consultations éthiques et hématologiques.
Le Sirolimus a été administré par voie orale à la mère. Grâce à sa capacité à traverser la barrière placentaire, le médicament a atteint le fœtus et a permis de freiner la croissance de la tumeur. Les équipes ont observé une réduction progressive du volume de la masse, suffisamment significative pour améliorer le pronostic périnatal.
Naissance et premiers jours de vie
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était devenue plus petite qu’à l’instant du diagnostic anténatal, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer — un résultat favorable par rapport au risque initial de compression des voies aériennes.
Cependant, comme prévu par les cliniciens, Issa présentait une thrombocytopénie persistante nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Les équipes ont poursuivi la surveillance rapprochée et ont adapté les soins en fonction de l’évolution biologique et clinique.
Résultats et suivi
Quelques semaines après la naissance, la tuméfaction demeure présente mais stabilisée : l’enfant se développe, se nourrit et montre un comportement adapté à son âge, selon le suivi hospitalier. La mère et l’équipe médicale se félicitent d’un résultat qui, sans la prise en charge anténatale, aurait pu être dramatique.
Issa bénéficie d’un suivi régulier en hôpital de jour et continue à recevoir un traitement au Sirolimus. Les praticiens insistent sur la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire : pédiatres, hématologues, chirurgiens plasticiens et radiologues interviennent pour monitorer la croissance, la coagulation, et décider du traitement complémentaire éventuel (chirurgie, embolisation, etc.).
Une avancée mais aussi des précautions
Si ce cas représente une avancée majeure, les spécialistes appellent à la prudence. L’utilisation du Sirolimus en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt nécessite davantage de données pour évaluer la sécurité à long terme pour l’enfant et la mère, les effets possibles sur le développement postnatal et les paramètres de dose optimaux.
Parmi les questions ouvertes figurent : l’impact sur l’immunité néonatale, le développement neurologique, la croissance à long terme et la possible survenue d’effets indésirables maternaux liés au médicament. Les experts insistent sur l’importance d’inclure ces cas dans des registres nationaux ou internationaux pour capitaliser sur l’expérience et définir des recommandations.
Perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires
La réussite de ce traitement anténatal ouvre des perspectives pour d’autres malformations vasculaires potentiellement létales détectées pendant la grossesse. Le CRMR AVS et les équipes hospitalières travaillent désormais à l’optimisation des protocoles : critères de sélection des patientes, modalités de surveillance, schémas thérapeutiques, et coordination entre établissements.
Les spécialistes soulignent l’importance d’une prise en charge centralisée dans des centres de référence disposant d’une expertise en diagnostic prénatal, en pathologies vasculaires et en médecine néonatale. Une approche multidisciplinaire est essentielle pour évaluer au cas par cas le rapport bénéfice‑risque d’un traitement anténatal.
Points clés pour les professionnels
- Diagnostic précoce et concertation pluridisciplinaire sont indispensables.
- Le Sirolimus peut être une option thérapeutique anténatale pour freiner la croissance de certaines malformations vasculaires, mais son usage reste expérimental pour le syndrome de Kasabach‑Merritt.
- Surveillance rapprochée materno‑foetale et néonatale indispensable, incluant bilans hématologiques et imagerie.
- Importance d’un suivi à long terme et d’un enregistrement des cas pour mieux définir les bénéfices et les risques.
Le témoignage des parents
Les parents d’Issa décrivent une période d’angoisse intense, marquée par des consultations et des décisions difficiles. Aujourd’hui, la mère se dit soulagée : « Malgré la tumeur, c’est un enfant souriant qui mange bien et grandit. Nous avons décidé, avec les médecins, de tenter ce traitement et nous avons eu la chance que cela fonctionne. »
Les équipes médicales reconnaissent l’importance du dialogue, de l’information claire et du soutien psychologique pour les familles confrontées à des diagnostics prénatals graves.
En conclusion
La prise en charge anténatale d’un syndrome de Kasabach‑Merritt par administration maternelle de Sirolimus constitue une première mondiale qui illustre les progrès possibles en médecine fœtale. Cette expérience encourageante doit cependant être mise en perspective : il s’agit d’une avancée appelée à être évaluée sur davantage de cas et dans des études rigoureuses avant de devenir une pratique courante.
À court terme, l’objectif des équipes est double : consolider la santé d’Issa et capitaliser sur ce cas pour affiner les protocoles et proposer, le cas échéant, cette option thérapeutique aux autres femmes et fœtus confrontés à des malformations vasculaires graves, toujours dans un cadre de prise en charge spécialisée et de consentement éclairé.