Un traitement anténatal par sirolimus a permis, pour la première fois signalée, de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire fœtale à haut risque de mortalité. Identifié en fin de septième mois de grossesse, ce syndrome de Kasabach‑Merritt menaçait d’entraîner des hémorragies et des difficultés respiratoires graves ; l’administration du médicament à la mère a franchi la barrière placentaire et a atteint le fœtus, permettant d’infléchir l’évolution de la lésion.
Détection tardive d’une lésion potentiellement létale
La prise en charge a débuté à la maternité de Mulhouse lorsqu’une masse volumineuse a été mise en évidence au niveau du cou du fœtus, en fin de septième mois de grossesse. L’aspect et le comportement de la lésion ont rapidement orienté les cliniciens vers le diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire agressive associée à un piège plaquettaire important.
Les spécialistes ont rapidement alerté les centres de référence : le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, représenté par le docteur Chris Minella, et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, impliquant le professeur Laurent Guibaud. Le pronostic était sévère : la masse, en croissance rapide, risquait de comprimer les voies aériennes et d’entraîner des troubles majeurs de la coagulation chez le fœtus.
Pourquoi le sirolimus a été choisi
Face à l’absence d’alternative efficace et au caractère potentiellement mortel de la situation, l’équipe lyonnaise a proposé d’utiliser le sirolimus en traitement anténatal. Le sirolimus, connu aussi sous le nom de rapamycine, est un inhibiteur de mTOR qui a des propriétés anti‑prolifératives et anti‑angiogéniques. Utilisé en pédiatrie et en chirurgie pour certaines malformations vasculaires, il avait déjà donné des résultats pour d’autres types de lésions superficielles, mais jamais, jusqu’à présent, pour un syndrome de Kasabach‑Merritt administré avant la naissance.
Le principe retenu était d’administrer le médicament par voie orale à la mère afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. L’objectif immédiat était de freiner la croissance de la tumeur, réduire le piège plaquettaire et diminuer le risque d’hémorragie ou d’insuffisance respiratoire in utero.
Organisation de la prise en charge et décision partagée
La décision de traiter a été prise collectivement par une équipe pluridisciplinaire incluant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes en anomalies vasculaires. La famille a été pleinement associée à la discussion, informée des bénéfices attendus mais aussi des incertitudes et des risques potentiels liés à l’emploi d’un médicament en période prénatale.
Avant d’entamer le traitement, les équipes ont évalué : l’ampleur de la masse, le retentissement hématologique (taux de plaquettes et signes de consommation), le risque de compression des voies aériennes et les alternatives thérapeutiques postnatales. Le consensus médical a conduit à considérer le sirolimus comme la meilleure option pour donner une chance de survie au fœtus.
Modalités du traitement et mécanisme d’action
La mère a reçu le sirolimus par voie orale selon un protocole individualisé et sous surveillance rapprochée. Le médicament agit en bloquant une voie de signalisation cellulaire (mTOR) qui est impliquée dans la prolifération cellulaire et la formation des vaisseaux sanguins. En limitant l’angiogenèse et la croissance tumorale, l’espoir était de réduire la taille de la masse et l’aspiration plaquettaire qui menace la coagulation.
Des contrôles échographiques et biologiques répétés ont été réalisés pour suivre la réponse : évolution de la taille de la tumeur, état des voies aériennes, mouvements et bien‑être fœtal, et bilan hématologique (taux de plaquettes notamment). Le suivi rapproché a permis d’adapter la stratégie en temps réel et de préparer la naissance dans des conditions optimales.
Naissance et suivi néonatal
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était réduite par rapport à son pic anténatal et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation immédiate pour respirer. Cependant, la consommation plaquettaire avait laissé le bébé avec un nombre de plaquettes bas, justifiant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Les équipes médicales ont jugé que le traitement anténatal avait permis de stabiliser la malformation et d’éviter une issue fatale. Après un mois d’hospitalisation et un suivi intensif, Issa a pu regagner son domicile et continue de bénéficier d’un traitement au sirolimus ainsi que d’un suivi spécialisé au GHR Mulhouse Sud‑Alsace sous la responsabilité, entre autres, de l’hématologue pédiatrique Alexandra Spiegel‑Bouhadid.
Un très bon pronostic précoce mais un suivi indispensable
À trois mois, le nourrisson présente encore une masse au bas du visage, mais il est décrit comme souriant, éveillé, qui prend du poids et tient bien sa tête. Ces signes cliniques sont encourageants, mais les spécialistes insistent sur la nécessité d’un suivi prolongé pour :
- contrôler l’évolution de la tumeur et adapter la durée du traitement au sirolimus ;
- surveiller la numération plaquettaire et le risque hémorragique ;
- évaluer le développement moteur et neurologique de l’enfant sur le long terme ;
- anticiper et gérer les effets secondaires potentiels du médicament.
Enjeux scientifiques et perspectives
Cette prise en charge ouvre une nouvelle piste thérapeutique pour des malformations vasculaires fœtales volumineuses et potentiellement létales. Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, qui a contribué à l’élaboration de la stratégie, a déjà évoqué la nécessité d’optimiser les protocoles anténataux afin de pouvoir proposer cette option à d’autres cas sélectionnés.
Plusieurs questions demeurent cependant : quelles sont les doses optimales et la durée la plus sûre du traitement anténatal ? Quels sont les risques à moyen et long terme pour l’enfant exposé in utero au sirolimus ? Quelles sont les contre‑indications chez la mère et le suivi obstétrical requis ? Des études prospectives et un recueil structuré des cas seront nécessaires pour mieux répondre à ces interrogations.
Aspects éthiques et décisions partagées
L’utilisation d’un médicament en période prénatale pose des enjeux éthiques majeurs. Dans ce cas, la gravité du pronostic justifiait une stratégie innovante, mais chaque décision de ce type doit reposer sur une information complète, la concertation pluridisciplinaire et le consentement éclairé des parents. Les équipes médicales insistent sur l’importance d’un accompagnement psychologique pour les familles confrontées à ces choix lourds de conséquences.
Conclusion
Le recours au sirolimus administré à la mère a permis de sauver la vie d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, marquant une première décrite pour cette pathologie. Si le pronostic immédiat est positif pour ce nourrisson, la réussite de ce cas doit être suivie par une évaluation scientifique rigoureuse et un protocole de suivi long terme afin de confirmer l’efficacité et la sécurité de ce traitement anténatal. La concertation entre centres de référence et la transparence avec les familles restent essentielles pour que cette avancée puisse, à terme, bénéficier à d’autres enfants en danger.
Remarque : Les noms des médecins et des centres impliqués ont été cités pour rendre compte des acteurs de la prise en charge et des informations communiquées publiquement par les équipes hospitalières.