Un traitement anténatal inédit sauve un bébé du syndrome de Kasabach‑Merritt
Vers la fin du septième mois de grossesse, une tumeur vasculaire très agressive a été détectée chez un fœtus suivi à la maternité de Mulhouse. La masse, située à la base du visage et du cou, évoluait rapidement et menaçait d’obstruer les voies respiratoires ainsi que d’entraîner des complications hémorragiques sévères en raison d’une chute du taux de plaquettes. Après concertation entre équipes spécialisées, les médecins ont décidé d’administrer à la mère un traitement par sirolimus afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus : c’était la première fois que ce médicament était utilisé anténatalement pour ce type de tumeur.
Le diagnostic : une tumeur qui met la vie du fœtus en péril
Le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire (souvent un hémangiome ou une tumeur conjonctive vasculaire) associée à une coagulopathie consumptive. La lésion « aspire » littéralement les plaquettes, provoquant une thrombocytopénie sévère qui expose le fœtus à des risques d’hémorragie pouvant être fatals. Les signes d’altération de la coagulation et la rapide progression de la masse au niveau du cou ont rendu le pronostic périnatal extrêmement sombre.
Pourquoi le sirolimus ? Mode d’action et propriétés
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR aux propriétés antiangiogéniques et immunosuppressives. En réduisant la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux, il peut ralentir la croissance des malformations vasculaires volumineuses. Administré par voie orale à la mère, le médicament peut franchir la barrière placentaire et atteindre le fœtus, ce qui en a fait un candidat logique pour une stratégie anténatale lorsque les autres options étaient insuffisantes ou irréalisables.
Jusqu’à présent, des protocoles utilisant le sirolimus avaient été développés pour traiter des malformations vasculaires après la naissance. Son utilisation in utero, en revanche, restait exceptionnelle et n’avait pas été documentée pour le syndrome de Kasabach‑Merritt avant ce cas clinique.
Concertation pluridisciplinaire et consentement
Face à un pronostic très réservé, les équipes médicales ont fait appel au Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. Après une évaluation multidisciplinaire — réunissant obstétriciens, pédiatres néonatologistes, hématologues, radiologues et chirurgiens pédiatriques — la décision a été prise d’engager un traitement anténatal. La famille a été informée des bénéfices attendus mais aussi des risques inconnus liés à une thérapie jamais ou rarement utilisée dans ce contexte. Le consentement éclairé des parents était une étape cruciale avant d’initier le sirolimus.
La mise en œuvre du traitement et son suivi
Le sirolimus a été administré par voie orale à la mère sur une période déterminée, avec des contrôles rigoureux de la tolérance maternelle, de la concentration plasmatique et des signes de réponse fœtale. Les équipes ont surveillé l’évolution morphologique de la masse par échographies répétées et des évaluations Doppler pour apprécier la vascularisation. Parallèlement, des bilans sanguins ont permis d’évaluer l’état de la coagulation du fœtus et, après la naissance, d’adapter les soins néonatals (transfusion plaquettaire si nécessaire, surveillance hématologique étroite).
Naissance et évolution postnatale
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était réduite par rapport aux premiers examens, ce qui a évité l’intubation et la ventilation immédiate du nouveau‑né. Toutefois, la thrombocytopénie persistait, nécessitant une transfusion plaquettaire. La prise en charge néonatale a été coordonnée entre les services de pédiatrie, d’hématologie et de chirurgie pédiatrique.
Grâce à la stabilisation de la malformation, Issa a pu quitter l’hôpital un mois après sa naissance et poursuivre son suivi en ambulatoire. Sa mère, Viviane, a témoigné du soulagement et de la joie de voir son enfant grandir malgré la masse résiduelle au bas du visage : « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien », rapporte l’équipe soignante au nom de la famille.
Suivi à moyen et long terme
Le suivi d’enfants nés après un traitement in utero implique plusieurs volets :
- contrôle pédiatrique régulier pour surveiller la croissance, le développement neurologique et la respiration ;
- suivi hématologique pour surveiller la numération plaquettaire et la coagulation ;
- imagerie et consultations chirurgicales/plastiques pour évaluer l’évolution de la tumeur et programmer, si besoin, des interventions correctrices ultérieures ;
- accompagnement psychologique et social pour la famille afin de les aider à vivre avec une pathologie rare et à gérer l’anxiété postnatale.
Enjeux scientifiques et éthiques
Ce cas soulève plusieurs questions scientifiques et éthiques. Sur le plan médical, il ouvre la voie à une évaluation plus systématique de l’usage du sirolimus avant la naissance pour certaines malformations vasculaires menaçant le pronostic vital. Mais il convient d’être prudent : un seul succès ne suffit pas à établir une pratique. Des études cliniques, des registres nationaux et internationa ux et des protocoles standardisés seront nécessaires pour définir les indications, la posologie, la durée du traitement et les critères de sécurité materno‑fœtale.
Sur le plan éthique, traiter in utero implique d’évaluer le rapport bénéfice/risque pour deux personnes distinctes — la mère et l’enfant à naître. Les effets à long terme du sirolimus administré anténatalement ne sont pas encore connus, tant sur le plan du développement immunitaire que sur d’autres paramètres métaboliques ou neurologiques. Il est donc essentiel que toute utilisation similaire fasse l’objet d’un suivi longitudinal et d’un recueil de données robustes.
Vers de nouvelles perspectives pour les malformations vasculaires
Le Centre de référence et les équipes impliquées estiment que cette réussite doit encourager la recherche et l’organisation de filières de prise en charge pour les diagnostics prénataux complexes. L’objectif est d’optimiser la stratégie anténatale afin de proposer cette option thérapeutique, lorsque le rapport bénéfice‑risque est favorable, à d’autres fœtus porteurs de lésions vasculaires de grande taille ou menaçant le pronostic vital.
Parmi les pistes de travail : l’identification précoce des candidats au traitement, l’amélioration des protocoles de surveillance materno‑fœtale, l’étude des biomarqueurs de réponse et la mise en place d’un réseau de centres capables de proposer une prise en charge coordonnée et experte.
Conclusion
Le cas d’Issa marque une avancée importante dans la prise en charge des malformations vasculaires graves détectées avant la naissance. L’utilisation anténatale du sirolimus a permis de stabiliser une lésion potentiellement létale et d’améliorer les chances de survie et de développement du nouveau‑né. Si cette expérience est porteuse d’espoir, elle appelle aussi à la prudence et à la mise en place de recherches structurées pour garantir la sécurité et l’efficacité de cette approche sur le long terme.
Pour les parents et les équipes soignantes, c’est cependant une victoire : la combinaison d’un diagnostic prénatal précis, d’une décision pluridisciplinaire et d’un traitement innovant a permis de sauver une vie qui, quelques semaines plus tôt, était en grand danger.