Un nouveau cap a été franchi dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires. L’an passé, un fœtus diagnostiqué au septième mois de grossesse avec une tumeur vasculaire agressive associée au syndrome de Kasabach‑Merritt a été traité in utero par Sirolimus, marque d’une première mondiale pour cette pathologie. La prise en charge, organisée par des équipes de Mulhouse et coordonnée avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, a permis de réduire la taille de la masse et d’envisager une naissance dans de meilleures conditions.
Diagnostic tardif et urgence obstétricale
Vers la fin du septième mois, les équipes de la maternité de Mulhouse ont identifié chez le fœtus une masse volumineuse au niveau du cou, susceptible de comprimer les voies respiratoires et donc de mettre en danger la vie du bébé avant même la naissance. Ce tableau clinique a immédiatement suscité l’alerte : la tumeur présentait une croissance rapide et des signes faisant suspecter un dysfonctionnement de la coagulation, liés au phénomène connu sous le nom de syndrome de Kasabach‑Merritt.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication grave associée à certains types de malformations vasculaires. Il se caractérise par un piégeage massif des plaquettes au sein de la lésion vasculaire, entraînant une thrombopénie (baisse importante du taux de plaquettes) et des troubles de la coagulation qui peuvent provoquer des hémorragies potentiellement fatales. La situation est d’autant plus préoccupante lorsqu’une tumeur occupe une zone critique comme le cou, susceptible d’entraver la respiration du fœtus ou du nouveau‑né.
Un traitement anténatal inédit : le Sirolimus
Face au pronostic sombre, le centre de référence des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces anomalies rares, a proposé d’administrer un traitement anténatal par Sirolimus. Ce médicament, connu en postnatal pour ses propriétés antiprolifératives et anti‑angiogéniques (il inhibe la voie mTOR), a été choisi car il peut traverser la barrière placentaire lorsqu’il est donné par voie orale à la mère et atteindre le fœtus.
Après discussions approfondies avec la famille et l’équipe médicale — et en l’absence d’alternative sûre susceptible d’assurer la survie du fœtus — la décision a été prise : le Sirolimus serait administré à la mère dans un cadre strictement encadré et pluridisciplinaire. Selon les praticiens, il s’agissait alors du seul moyen réaliste de freiner la croissance tumorale et d’éviter un décès in utero.
Modalités et surveillance du traitement
La mise en œuvre d’un traitement anténatal comporte des protocoles de surveillance rigoureux. Dans ce cas, la mère a reçu des doses orales de Sirolimus, ajustées et surveillées par des spécialistes. Les médecins ont réalisé des contrôles échographiques répétés pour mesurer la taille de la tumeur, suivre la croissance fœtale et repérer d’éventuels signes de souffrance. Des bilans maternels ont été effectués pour contrôler les taux plasmatiques du médicament et détecter d’éventuels effets indésirables.
La décision d’utiliser un médicament en période prénatale repose sur une évaluation bénéfice/risque très attentive. Les risques potentiels incluent des effets indésirables pour la mère (comme des perturbations métaboliques, des altérations de la cicatrisation ou un risque infectieux accru) et des incertitudes sur les conséquences à long terme pour l’enfant. C’est pourquoi la démarche a été conduite par une équipe pluridisciplinaire : obstétriciens, pédiatres, hématologues, pharmaciens cliniciens et spécialistes des malformations vasculaires.
Un accouchement maîtrisé et un nourrisson stabilisé
Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. Les suites immédiates ont confirmé l’efficacité du traitement prénatal : la masse avait nettement diminué et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation respiratoire à la naissance, ce qui a grandement amélioré ses chances. Cependant, en raison de la thrombopénie persistante, une transfusion plaquettaire a été nécessaire peu après la naissance pour corriger temporairement le déficit et prévenir les hémorragies.
Les praticiens ont décrit la situation comme « exceptionnelle » : la malformation, stabilisée par le traitement anténatal, a permis une prise en charge postnatale plus sereine et a évité une détresse respiratoire immédiate. Le suivi hospitalier s’est poursuivi à Mulhouse, avec une surveillance rapprochée de la coagulation et de la taille résiduelle de la tumeur.
Suivi et état actuel de l’enfant
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage mais il est décrit comme un bébé éveillé et souriant qui s’alimente et grandit normalement. Il a pu rentrer au domicile familial environ un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi régulier en pédiatrie. Le traitement au Sirolimus a été poursuivi en postnatal selon le protocole établi par l’équipe soignante, afin de contrôler davantage la malformation vasculaire.
La mère témoigne du stress vécu pendant la grossesse mais aussi du soulagement : « Nous avons bien fait de garder espoir. Il est là », rapporte‑t‑elle. Les médecins, pour leur part, se montrent prudents mais optimistes, soulignant la nécessité de surveillances prolongées et d’évaluations multidisciplinaires pour suivre le développement de l’enfant et les effets éventuels du traitement.
Pourquoi cette avancée est importante
Plusieurs éléments font de ce cas une avancée notable :
- Il s’agit de la première utilisation documentée du Sirolimus en anténatal pour traiter une tumeur vasculaire associée au syndrome de Kasabach‑Merritt.
- Le traitement a permis de réduire la taille de la masse et d’éviter une prise en charge néonatale d’urgence liée à une obstruction des voies respiratoires.
- Ce succès ouvre des perspectives pour l’utilisation prénatale de thérapies ciblées dans d’autres malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Limites, précautions et perspectives
Malgré ce succès, les spécialistes insistent sur la prudence. Un seul cas ne suffit pas à établir l’efficacité et la sécurité d’un protocole thérapeutique anténatal. Il est nécessaire de :
- Recueillir et analyser d’autres cas pour mieux définir les indications, posologies et modalités de surveillance.
- Établir des recommandations nationales ou internationales encadrant l’usage anténatal de médicaments comme le Sirolimus.
- Évaluer les conséquences à long terme sur la santé physique et neurodéveloppementale des enfants exposés in utero.
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a déjà présenté cette approche thérapeutique en août 2025 et travaille à optimiser la prise en charge anténatale afin de la proposer, le cas échéant, à d’autres patients confrontés à des lésions vasculaires similaires.
Enjeux éthiques et organisationnels
Utiliser un traitement médicamenteux pendant la grossesse soulève naturellement des questions éthiques : consentement éclairé des parents, incertitudes scientifiques, équilibre entre le risque maternel et le bénéfice fœtal. La réussite de ce dossier illustre l’importance d’un accompagnement médical et psychosocial complet, incluant :
- Des explications claires sur les bénéfices et risques attendus.
- Une évaluation pluridisciplinaire partageant la décision entre spécialistes.
- Un suivi postnatal structuré pour détecter tôt d’éventuelles complications.
Conclusion
Le cas de ce nouveau‑né illustre une avancée prometteuse dans la médecine fœtale : l’administration de Sirolimus à la mère a permis de stabiliser une tumeur vasculaire menaçant la vie du fœtus et d’offrir au bébé une naissance moins risquée. Si ce résultat est encourageant, il ouvre surtout la voie à des études et à des protocoles encadrés pour confirmer la sécurité et l’efficacité de cette stratégie dans d’autres situations similaires. La coordination entre centres spécialisés, la vigilance médicale et le suivi à long terme des enfants concernés resteront essentiels pour transformer cette première en une option thérapeutique validée et sécurisée.
Rappel : toute décision thérapeutique en période prénatale doit être prise au cas par cas, par une équipe médicale spécialisée, après information complète des parents et dans le respect des recommandations en vigueur.