Un petit garçon qui risquait de mourir avant même de naître a été sauvé grâce à une stratégie thérapeutique innovante : l’administration anténatale d’un médicament antiprolifératif, le Sirolimus. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse vasculaire qui envahissait la base du visage du fœtus présentait un risque immédiat d’asphyxie et d’hémorragie. Les équipes médicales ont choisi d’agir in utero — une première connue pour ce type de tumeur — et le nourrisson, prénommé Issa, est né en novembre 2025 en meilleure condition qu’escompté.
Un diagnostic inquiétant tard dans la grossesse
La tumeur, identifiée comme relevant du syndrome de Kasabach-Merritt, se comportait de façon très agressive : elle augmentait rapidement et comprimait les voies aériennes potentielles du futur nouveau-né. Le syndrome de Kasabach-Merritt est une complication rare associée à certaines malformations vasculaires qui piégent les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie sévère et un risque important d’hémorragie.
Selon le docteur Chris Minella du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la masse s’étendait à la base du visage et créait une menace directe pour la respiration. Face à l’évolution rapide, l’équipe locale a sollicité le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares.
Un choix thérapeutique rare : administrer le médicament à la mère
Après concertation multidisciplinaire et en accord avec la famille, la décision a été prise d’administrer du Sirolimus à la mère par voie orale. Le principe : le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, agissant sur la prolifération vasculaire et freinant la croissance de la tumeur.
Le Sirolimus, connu pour ses propriétés d’inhibition de la voie mTOR et d’effet antiangiogénique, est utilisé depuis plusieurs années dans différentes indications pédiatriques et adultes pour contrôler des malformations vasculaires ou des tumeurs liées aux vaisseaux. En revanche, son utilisation en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt n’avait pas été rapportée auparavant, ce qui fait de cette prise en charge une première pour cette entité clinique.
Pourquoi cette option ?
Les spécialistes expliquent que les alternatives étaient limitées. L’ampleur et la localisation de la tuméfaction rendaient probable une cyanose ou une détresse respiratoire sévère à la naissance, nécessitant des interventions d’urgence qui n’auraient peut‑être pas suffi à éviter une issue fatale. Le recours au Sirolimus était jugé, par le centre référent et le professeur Laurent Guibaud, comme le « seul moyen » de stabiliser la lésion avant la naissance.
Une naissance et des premiers jours encourageants
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué suffisamment pour que l’enfant puisse respirer sans intubation immédiate, un signe clinique majeur de succès anténatal. Néanmoins, sa numération plaquettaire restait basse, obligeant l’équipe à réaliser une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa sortie, souligne que la malformation a été « stabilisée » et que le traitement a véritablement permis d’éviter le pire. Un mois après la naissance, Issa était suffisamment bien pour rentrer chez lui et poursuivre un suivi régulier à l’hôpital.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : comprendre les enjeux
Le syndrome de Kasabach-Merritt est rare et fréquemment associé à des tumeurs vasculaires qui « aspirent » les plaquettes, conduisant à une coagulation défaillante. Les principales conséquences sont :
- thrombocytopénie sévère (baisse importante des plaquettes) ;
- risque d’hémorragies potentiellement mortelles ;
- compromission fonctionnelle selon la localisation de la tumeur (respiration, alimentation, vision, etc.).
Chez un fœtus, ces complications sont d’autant plus redoutables que la prise en charge avant la naissance est limitée. L’option anténatale ouvre donc une voie nouvelle lorsque la lésion menace la survie ou l’intégrité fonctionnelle du futur enfant.
Le mécanisme d’action du Sirolimus et les précautions
Le Sirolimus agit principalement en inhibant la voie mTOR, un régulateur clé de la croissance cellulaire et de l’angiogenèse. En réduisant la prolifération des cellules vasculaires, il peut ralentir la progression des malformations vasculaires et contribuer à normaliser la consommation de plaquettes par la tumeur.
Cependant, l’administration anténatale implique des précautions strictes :
- évaluation rigoureuse des risques et bénéfices par une équipe pluridisciplinaire (obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues, éthiciens) ;
- surveillance maternelle et fœtale rapprochée (dosages médicamenteux, imagerie, biologie) ;
- information et consentement éclairé des parents concernant les effets inconnus à long terme pour l’enfant ;
- préparation d’une prise en charge néonatale spécialisée à la naissance (transfusion, soins intensifs si nécessaire).
Une innovation dévoilée et une recherche en cours
La thérapie anténatale utilisant le Sirolimus pour de volumineuses malformations vasculaires avait été rendue publique au mois d’août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Jusqu’à présent, cette approche avait été appliquée à d’autres types de malformations vasculaires, mais pas au syndrome de Kasabach-Merritt chez le fœtus.
Le cas d’Issa représente donc une étape importante : il montre que, dans des situations sélectionnées et avec une surveillance adaptée, il est possible d’intervenir médicalement avant la naissance pour modifier le cours d’une maladie potentiellement létale. Les équipes insistent toutefois sur la nécessité d’optimiser les protocoles et d’accumuler des données avant de proposer cette prise en charge de façon plus systématique.
Critères, limites et perspectives
Tous les cas de tumeur vasculaire détectés in utero ne seront pas candidats à un traitement anténatal par Sirolimus. Parmi les critères qui peuvent orienter la décision : l’ampleur et la vitesse d’évolution de la lésion, la proximité des voies aériennes ou d’autres structures vitales, la présence de signes de souffrance fœtale ou de coagulation altérée, et l’absence d’alternatives chirurgicales ou interventionnelles réalisables après la naissance.
Les limites actuelles sont liées au manque de recul sur les effets à long terme chez les enfants exposés in utero à ce médicament, ainsi qu’à la nécessité d’adapter les posologies et les modalités de suivi. Des études prospectives et des registres nationaux seront indispensables pour évaluer la sécurité et l’efficacité de cette stratégie.
Accompagnement familial et enjeux éthiques
La prise en charge de ces situations implique non seulement des compétences médicales, mais aussi un accompagnement psychologique et éthique des parents. Le choix d’administrer un médicament durant la grossesse, surtout lorsqu’il s’agit d’une première pour une indication donnée, soulève des questions sur le consentement, le rapport bénéfice/risque et la solidarité vis‑à‑vis d’autres options de soins.
Dans le cas d’Issa, la mère, Viviane, a témoigné du stress intense vécu pendant la grossesse et de l’espoir qui a permis de tenir malgré l’incertitude. Les équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon ont mis en place un suivi rapproché pour soutenir la famille et s’assurer d’une transition douce entre la prise en charge néonatale et le suivi pédiatrique ambulatoire.
Conclusion : un pas en avant, mais pas une solution universelle
Le traitement anténatal au Sirolimus qui a permis de sauver ce bébé constitue une avancée médicale majeure pour la prise en charge de certaines malformations vasculaires fœtales. Il ouvre des perspectives encourageantes, mais invite à la prudence : davantage de recherches, de données et de protocoles standardisés sont nécessaires avant de généraliser cette approche.
Pour les familles concernées, l’exemple d’Issa est un message d’espoir : avec une prise en charge spécialisée et coordonnée, il est parfois possible de modifier le destin d’un fœtus en danger. Pour la communauté médicale, c’est l’occasion de structurer un parcours de soins anténatal qui combine innovation thérapeutique, rigueur scientifique et accompagnement éthique.