Un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très agressive a été soigné in utero l’an passé grâce à un traitement administré à sa mère, une première décrite pour ce type de pathologie. Détectée en fin de septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse imposante au niveau du cou exposait le fœtus à un risque majeur d’asphyxie et d’hémorragie. Face à ce pronostic sombre, une stratégie anténatale innovante a été mise en place : l’administration orale de Sirolimus à la mère, un médicament antiangiogénique qui a traversé la barrière placentaire et permis de réduire la taille de la tumeur avant la naissance.
Diagnostic et urgence
La tumeur, identifiée comme relevant du syndrome de Kasabach-Merritt, a été repérée lors d’une échographie de surveillance. Ce syndrome, rare et potentiellement mortel, se caractérise par une malformation vasculaire capable d’aspirer les plaquettes sanguines du fœtus, provoquant une thrombopénie sévère et des risques d’hémorragie. Dans ce cas précis, la masse prenait naissance au bas du visage et à la base du cou, augmentant rapidement de volume au fil des jours, au point de menacer la perméabilité des voies aériennes et la viabilité du fœtus in utero.
Les médecins du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, alertés par la maternité de Mulhouse, ont évalué la situation comme extrêmement critique. Les signes échographiques et cliniques laissaient présager une défaillance progressive de la coagulation fœtale, avec un risque élevé de décès avant la naissance si aucune intervention n’était réalisée.
Pourquoi le Sirolimus ? Un choix motivé par l’expertise
Après concertation avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, l’équipe a proposé d’utiliser le Sirolimus en traitement anténatal. Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, connu pour ses propriétés antiangiogéniques et son effet sur la prolifération des cellules endothéliales des vaisseaux. Utilisé depuis plusieurs années pour traiter certaines malformations vasculaires postnatales, il n’avait jusqu’ici jamais été administré de façon ciblée pendant la grossesse pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt fœtal.
Le recours à ce médicament a été considéré comme le seul moyen réaliste de tenter de sauver le fœtus. Les équipes médicales ont expliqué aux parents les bénéfices attendus mais aussi les incertitudes et les risques potentiels liés à l’usage anténatal d’un médicament dont l’expérience in utero était limitée pour cette indication. Après un processus d’information et un consentement éclairé, la décision collective de proposer ce traitement a été prise.
Modalités du traitement et suivi
Le Sirolimus a été administré par voie orale à la mère. Grâce à sa capacité à traverser la barrière placentaire, le principe actif a atteint le fœtus et a exercé son effet antiangiogénique sur la tumeur. Le protocole comprenait une surveillance rapprochée, avec des échographies régulières pour mesurer l’évolution de la masse, un suivi biologiques des paramètres maternels et fœtaux, et une coordination étroite entre obstétriciens, pédiatres néonatologues et spécialistes des malformations vasculaires.
Les observations ont montré un ralentissement puis une diminution progressive du volume tumoral, ce qui a significativement réduit le risque d’obstruction respiratoire à la naissance. Les équipes ont gardé une vigilance particulière sur la coagulation fœtale et la survenue possible d’effets indésirables liés au médicament, tels que des infections ou une altération de certaines fonctions métaboliques.
La naissance et le premier bilan néonatal
Issa, comme l’appellent ses parents, est né par césarienne le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était visiblement réduite par rapport aux images anténatales et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Toutefois, la thrombopénie liée au syndrome de Kasabach-Merritt a persisté et a exigé une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Les équipes pédiatriques et hématologiques ont indiqué que, malgré la malformation résiduelle, Issa présentait des signes de bien-être : il s’alimentait, réagissait aux stimuli, tenait bien sa tête et montrait une évolution staturo-pondérale conforme à son âge. Le traitement par Sirolimus a été poursuivi après la naissance sous contrôle spécialisé afin de stabiliser la lésion et limiter le risque de récidive de la thrombopénie.
Impacts cliniques et scientifiques
Cette intervention anténatale marque une avancée importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. Elle illustre la possibilité d’intervenir médicalement avant la naissance pour modifier l’évolution d’une pathologie jusqu’ici très difficile à traiter in utero. Pour les équipes impliquées, l’expérience confirme que certains médicaments, lorsqu’ils sont choisis avec prudence et administrés dans un cadre pluridisciplinaire, peuvent traverser la barrière placentaire et agir efficacement sur des lésions fœtales sévères.
Les médecins insistent cependant sur le fait qu’il ne s’agit pas d’une solution universelle : chaque situation doit donner lieu à une évaluation individuelle et à une discussion approfondie entre spécialistes et parents. Des protocoles, des critères de sélection des patientes et des modalités de surveillance devront être précisés pour étendre la stratégie à d’autres cas similaires en minimisant les risques.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach-Merritt est une forme agressive de malformation vasculaire qui peut provoquer une thrombopénie sévère et des hémorragies fœtales.
- Le Sirolimus, administré à la mère, a traversé le placenta et a permis de réduire la taille de la tumeur avant la naissance.
- La décision de traiter in utero repose sur un bilan multidisciplinaire et un consentement éclairé des parents, en pesant bénéfices et risques.
- Après la naissance, le suivi néonatal et la poursuite du traitement sont indispensables pour stabiliser la lésion et surveiller la coagulation.
Perspectives et défis
Les spécialistes veulent désormais formaliser l’expérience acquise pour définir des recommandations. Les objectifs comprennent l’optimisation des doses et des schémas thérapeutiques, la surveillance des effets à long terme sur le développement de l’enfant, et l’identification des cas pour lesquels un traitement anténatal est justifié.
Sur le plan éthique, l’utilisation de traitements pharmacologiques en anténatal soulève des questions sur l’évaluation des risques pour la mère et pour le fœtus, la nécessité d’une information complète et la coordination entre équipes. Ces enjeux imposent la mise en place de comités de revue et de registres pour suivre les résultats et les complications éventuelles.
Suivi à long terme
Un suivi pédiatrique régulier est mis en place pour Issa : consultations de pédiatrie, hématologie, chirurgie pédiatrique et imagerie pour contrôler l’évolution de la masse et adapter le traitement si nécessaire. Les équipes insistent sur l’importance d’un accompagnement global des familles confrontées à ces situations, qui associe prise en charge médicale et soutien psychologique.
En conclusion, ce cas représente une étape prometteuse pour la médecine fœtale et la prise en charge des malformations vasculaires. Grâce à une décision collective et à une prise en charge innovante, un nourrisson à haut risque a été sauvé et bénéficie aujourd’hui d’un suivi actif pour assurer son développement et sa qualité de vie.
Les prochaines publications médicales et les travaux de collaboration entre centres spécialisés permettront d’affiner cette stratégie et d’offrir, à terme, une option thérapeutique anténatale mieux codifiée pour d’autres fœtus atteints de lésions vasculaires graves.