Un traitement anténatal inédit a permis de sauver un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire extrêmement aggressive, le syndrome de Kasabach‑Merritt, annonce l’équipe médicale impliquée dans ce dossier. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse localisée au niveau du cou du fœtus menaçait de compromettre sa respiration et d’entraîner des hémorragies fatales. Les spécialistes ont alors décidé d’administrer à la mère un traitement par Sirolimus, un anti‑angiogénique connu, qui a traversé le placenta et a freiné la croissance tumorale avant la naissance.
Un diagnostic d’urgence
Le cas a été repéré lors d’un suivi prénatal routinier. Les examens ont révélé une tuméfaction qui augmentait très rapidement et envahissait la base du visage. Face à l’ampleur et à la vitesse d’évolution, les équipes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, dirigées par le docteur Chris Minella, ont évoqué un risque vital pour le fœtus. Le principal danger était double : une compression des voies respiratoires rendant la naissance et la réanimation périlleuses, et une consommation massive des plaquettes sanguines liée au syndrome de Kasabach‑Merritt qui expose à des saignements sévères.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une forme rare et agressive de tumeur vasculaire caractérisée par une hyperconsommation plaquettaire. Contrairement à de nombreuses malformations vasculaires bénignes, cette entité peut provoquer une diminution drastique du taux de plaquettes (thrombocytopénie) et des troubles de la coagulation, conduisant à des hémorragies potentiellement fatales. Chez le fœtus, l’évolution peut être fulminante : une croissance rapide de la masse, une souffrance foetale et un risque de mort in utero ou de complications majeures lors de l’accouchement.
La décision thérapeutique : administrer le Sirolimus à la mère
Après concertation, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialiste des malformations vasculaires, a proposé d’utiliser le Sirolimus en anténatal sous la conduite du professeur Laurent Guibaud. Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques : il limite la formation et la prolifération des vaisseaux sanguins, mécanisme exploitable pour réduire la taille de certaines tumeurs vasculaires.
Concrètement, le médicament a été administré par voie orale à la mère. Grâce à sa capacité à traverser la barrière placentaire, il est parvenu au fœtus et a agi directement sur la lésion. Les équipes ont considéré cette approche comme « le seul moyen » de préserver la vie du bébé, eu égard à la rapidité d’aggravation de la tumeur et au risque élevé d’hémorragies et d’insuffisance respiratoire à la naissance.
Précautions et suivi
Un traitement anténatal de ce type exige un suivi très étroit. Les médecins ont surveillé l’évolution de la masse par échographie, évalué l’état hématologique du fœtus et surveillé la tolérance maternelle au Sirolimus. Ce suivi pluridisciplinaire a impliqué des obstétriciens, des radiologues, des hématologues et des pédiatres néonatologistes afin de mesurer en continu le rapport bénéfice/risque pour la mère et l’enfant.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était visiblement réduite par rapport aux images prénatales et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation immédiate pour respirer. Toutefois, sa numération plaquettaire restait basse, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Les équipes hospitalières ont rapidement constaté que la malformation avait été stabilisée, ce qui a permis une prise en charge moins agressive et plus progressive. Selon le suivi mené au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, où le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid suit l’enfant, Issa a pu rentrer au domicile familial un mois après la naissance et poursuit un traitement de fond par Sirolimus.
Un enfant en apparence « normal » malgré la tumeur
Aux dernières nouvelles fournies par l’équipe, Issa, âgé d’environ trois mois, présente encore une masse en bas du visage mais est décrit comme un nourrisson éveillé, souriant et qui se développe normalement : il mange bien, tient sa tête et présente des signes de développement appropriés à son âge. Sa mère, Viviane, a témoigné du stress vécu pendant la grossesse mais de son soulagement aujourd’hui d’avoir son fils à la maison.
Pourquoi cette intervention est importante pour la médecine périnatale
Plusieurs éléments rendent ce cas particulièrement remarquable :
- Il s’agit de la première utilisation connue du Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus.
- Le traitement a démontré sa capacité à traverser la barrière placentaire et à produire un effet clinique significatif, réduisant la taille de la tumeur et stabilisant la maladie avant la naissance.
- La réussite souligne l’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire et d’une coordination entre centres référents (diagnostic prénatal, centres spécialisés en anomalies vasculaires, services de néonatologie et hématologie pédiatrique).
Limites, inconnues et précautions
Malgré ce succès, plusieurs questions restent en suspens. Le Sirolimus a un profil pharmacologique complexe et des effets secondaires connus chez l’adulte et chez l’enfant, notamment des risques infectieux, des anomalies métaboliques ou une perturbation de la croissance cellulaire. Son utilisation anténatale soulève des interrogations sur les effets à long terme chez l’enfant exposé in utero, qui nécessiteront un suivi prolongé et des études complémentaires.
En outre, le cas d’Issa ne saurait être extrapolé à toutes les malformations vasculaires : chaque lésion présente des caractéristiques propres et nécessite une évaluation individuelle du rapport bénéfice/risque. L’équipe de Lyon et les autres centres impliqués insistent sur la nécessité d’optimiser ce protocole, de standardiser les modalités (posologie, durée, surveillance) et d’évaluer les résultats sur un plus grand nombre de cas avant de proposer une application systématique.
Perspectives et recherche
La thérapie anténatale par Sirolimus avait été rendue publique en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, qui avait déjà utilisé ce principe pour d’autres malformations vasculaires. Le cas d’Issa marque une étape supplémentaire en étendant l’indication au syndrome de Kasabach‑Merritt.
Les équipes souhaitent maintenant :
- Consolider un protocole de prise en charge anténatale pour les tumeurs vasculaires agressives.
- Collecter des données systématiques sur la sécurité et les effets à long terme pour les enfants exposés in utero.
- Former et coordonner les centres de diagnostic prénatal et de référence pour identifier rapidement les cas susceptibles de bénéficier de cette approche.
Un message d’espoir, mais de prudence
Le succès obtenu dans ce cas précis apporte un réel espoir pour des situations jusque‑là désespérées : certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales pourraient désormais être stabilisées avant la naissance. Toutefois, la prudence reste de mise : l’innovation médicale doit s’accompagner d’études rigoureuses, d’une surveillance prolongée et d’une information claire aux familles concernant les bénéfices attendus et les risques potentiels.
Conclusion
La décision d’administrer du Sirolimus à la mère pour traiter in utero le syndrome de Kasabach‑Merritt a permis de sauver un nouveau‑né qui, malgré une malformation persistante, a pu naître dans des conditions stabilisées et rejoindre sa famille. Ce cas témoigne de la capacité de la médecine périnatale à repousser les limites de la prise en charge foetale, tout en rappelant la nécessité d’une approche prudente et concertée pour évaluer l’innocuité et l’efficacité de ces traitements innovants sur le long terme.
Encadré : points clés
- Pathologie : syndrome de Kasabach‑Merritt, tumeur vasculaire rare et agressive.
- Traitement : Sirolimus administré à la mère, passant la barrière placentaire.
- Résultat : diminution de la taille de la tumeur, naissance stabilisée, transfusion plaquettaire nécessaire en néonatologie.
- Perspectives : besoin d’études complémentaires et de protocoles standardisés avant généralisation.