« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que les équipes médicales décrivent la prise en charge anténatale d’un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare, le syndrome de Kasabach‑Merritt. Identifiée tard dans la grossesse, la masse cervicale du fœtus présentait un risque élevé de compression des voies respiratoires et d’hémorragie fatale. Face à ce pronostic sombre, une stratégie thérapeutique inédite a été mise en œuvre : l’administration de Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et agisse sur la tumeur du bébé, une première documentée pour ce type de lésion.
Le diagnostic et l’alerte tardive
La tumeur a été détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse. Les examens prénataux ont révélé une volumineuse masse au niveau du cou du fœtus, qui augmentait rapidement de taille. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la tuméfaction menaçait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des complications vitales à la naissance ou avant celle‑ci.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt (SKM) est une forme très agressive de malformation vasculaire. Cette lésion a la particularité d’« aspirer » les plaquettes sanguines, provoquant une thrombopénie sévère (baisse du nombre de plaquettes) et exposant le fœtus à des risques d’hémorragies massives. Face à l’évolution rapide de la masse et à des signes de souffrance fœtale, les équipes ont estimé que la simple attente n’était pas une option raisonnable.
Pourquoi le Sirolimus ? Le raisonnement médical
La proposition de traitement est venue du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, qui rassemble des experts de ces pathologies rares. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste de ces malformations, a recommandé l’utilisation du Sirolimus en anténatal. Le médicament, connu pour ses propriétés inhibitrices de la voie mTOR et ses effets antiangiogéniques, limite la prolifération des vaisseaux sanguins au sein des malformations.
Donner un traitement anténatal signifie administrer le médicament à la mère afin qu’il franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Cette stratégie avait déjà été employée pour d’autres types de malformations vasculaires, mais jamais, jusqu’à présent, pour un syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal. Confrontés à la gravité du cas et au caractère potentiellement létal de la tumeur, les équipes ont conclu qu’il s’agissait du seul moyen raisonnable de tenter de sauver le bébé.
Modalités du traitement et surveillance
Le Sirolimus a été administré par voie orale à la mère, selon un protocole adapté et sous étroite surveillance multidisciplinaire. Les effets recherchés étaient une réduction de l’angiogenèse tumorale, une stabilisation de la taille de la masse et une amélioration progressive des paramètres hématologiques du fœtus, notamment le taux de plaquettes.
La décision a été prise en concertation avec la famille, en expliquant les bénéfices attendus mais aussi les incertitudes et risques potentiels. Les patientes traitées par Sirolimus requièrent un suivi régulier des paramètres biologiques, ainsi qu’une surveillance clinique et échographique pour évaluer l’évolution de la tumeur et la santé fœtale. Un protocole de prise en charge périnatale a été mis en place entre les centres de Mulhouse, Strasbourg et Lyon.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume comparée aux examens prénataux, et le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe d’un bénéfice immédiat du traitement anténatal. Toutefois, son taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatologie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », souligne le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance. Les équipes ont poursuivi une surveillance rapprochée et un traitement postnatal adapté en concertation avec les spécialistes du CRMR AVS.
État actuel et suivi
À trois mois, Issa présente encore une masse en bas du visage mais se montre « un bébé souriant et éveillé », selon sa mère Viviane, 34 ans. Un mois après la naissance, il a pu rentrer à domicile et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Le nourrisson continue à recevoir du Sirolimus après la naissance, dans le cadre d’un suivi thérapeutique et hématologique strict.
Les médecins notent des signes positifs : le nourrisson mange bien, tient sa tête et montre des interactions habituelles pour son âge. Les transfusions plaquettaires et le monitorage ont permis de maîtriser les risques hémorragiques immédiats. À plus long terme, l’objectif est de contrôler la malformation afin de limiter au maximum les séquelles esthétiques et fonctionnelles, notamment liées à la localisation cervicale.
Risques, précautions et questions éthiques
L’emploi d’un médicament antinéoplasiques ou immunosuppresseur comme le Sirolimus pendant la grossesse soulève des questions de sécurité et d’éthique. Les données disponibles restent limitées et reposent souvent sur de petits effectifs ou des séries de cas. Les risques potentiels pour la mère comprennent des effets secondaires classiques du Sirolimus (altérations lipidiques, risque infectieux accru, altération de la cicatrisation) qui nécessitent une surveillance adaptée.
Pour le fœtus, les incertitudes portent sur les effets à long terme d’une exposition in utero à ce type de molécule. C’est pourquoi chaque démarche anténatale de ce type doit s’accompagner d’une information complète des parents, d’un consentement éclairé et d’un suivi postnatal prolongé pour documenter l’issue et identifier d’éventuelles complications tardives.
Points clés de la surveillance
- Suivi échographique régulier pour mesurer la taille de la tumeur et l’état du fœtus.
- Contrôle biologique maternel pour ajuster la posologie et surveiller les effets secondaires.
- Préparation d’un plan néonatal incluant l’accès à la transfusion plaquettaire et à des soins intensifs pédiatriques si nécessaire.
- Suivi pédiatrique et hématologique prolongé après la naissance.
Implications pour la prise en charge des malformations vasculaires
Cette intervention marque une étape importante dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires potentiellement létales. Le recours au Sirolimus in utero élargit les possibilités thérapeutiques pour des cas sévères où l’attente active peut être synonyme de décès fœtal ou de lourdes séquelles. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles a déjà présenté cette stratégie en août 2025 pour certaines malformations, et le cas d’Issa illustre désormais son application au syndrome de Kasabach‑Merritt.
Les spécialistes insistent cependant sur la nécessité d’optimiser les protocoles : mieux définir les indications, la posologie, la durée du traitement, et formaliser un suivi multicentrique pour recueillir des données. L’enjeu est de pouvoir proposer ce type de prise en charge à d’autres fœtus présentant des lésions analogues, dans des conditions de sécurité et d’efficacité validées.
Vers une standardisation des pratiques ?
Selon le professeur Laurent Guibaud, le défi des prochaines années sera d’affiner la prise en charge anténatale pour permettre à d’autres équipes d’appliquer ce protocole en toute sécurité. Cela passera par des études cliniques, des registres prospectifs et un partage d’expérience entre centres de référence. La collaboration interdisciplinaire — obstétrique, radiologie prénatale, hématologie pédiatrique, chirurgie néonatale — est indispensable pour offrir une prise en charge complète et adaptée.
Conclusion
Le cas d’Issa constitue une avancée significative : grâce à une décision médicale concertée et à l’utilisation innovante du Sirolimus en anténatal, un fœtus en grand danger a pu naître et poursuivre son suivi dans de bonnes conditions. Si cette réussite ne signifie pas que le traitement deviendra immédiatement la norme, elle ouvre une voie prometteuse pour traiter in utero des tumeurs vasculaires volumineuses et potentiellement létales. L’expérience accumulée au fil des prochains cas permettra de transformer cette option thérapeutique expérimentale en un protocole mieux encadré et plus sûr pour les mères et leurs enfants.
Pour les parents confrontés à une situation similaire, l’essentiel reste d’être pris en charge par des équipes spécialisées et d’obtenir une information complète sur les bénéfices et risques. La coordination entre centres experts et la recherche clinique sont aujourd’hui les meilleurs leviers pour étendre l’accès à ces traitements et améliorer les pronostics des malformations vasculaires fœtales.