« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que résument les équipes médicales la prise en charge d’un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare, traitée in utero par un médicament administré à la mère. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse présentait un risque majeur d’obstruction des voies respiratoires et de graves troubles de la coagulation. Face au pronostic très sombre, les équipes de diagnostic prénatal et le centre de référence ont opté pour un traitement anténatal inédit pour cette pathologie, utilisant le Sirolimus administré par voie orale à la mère.
Une tumeur rare et dangereuse : le syndrome de Kasabach-Merritt
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une malformation vasculaire agressive qui, en piégeant les plaquettes sanguines au sein de la tumeur, provoque une thrombocytopénie sévère et expose le nourrisson à des hémorragies potentiellement fatales. Lorsque la masse se localise au niveau du cou ou de la base du visage, elle peut aussi comprimer les voies aériennes et empêcher une respiration normale à la naissance.
Dans le cas présenté par les équipes alsaciennes, la tuméfaction croissait rapidement et commençait à envahir la base du visage du fœtus, avec des signes de souffrance fœtale et l’hypothèse d’une coagulation défaillante. Les médecins ont donc recherché des solutions permettant d’infléchir l’évolution de la lésion avant la naissance.
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanisme et justification
Le Sirolimus est un inhibiteur de mTOR aux propriétés antiangiogéniques : il limite la prolifération des vaisseaux sanguins, freinant ainsi la croissance des malformations vasculaires. Utilisé depuis plusieurs années dans d’autres contextes (pour certaines malformations vasculaires postnatales et en transplantation), il avait été proposé par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon comme option thérapeutique anténatale.
La particularité de cette approche est que le médicament est administré à la mère par voie orale ; il traverse ensuite la barrière placentaire et atteint le fœtus, avec pour objectif de réduire la taille de la tumeur avant la naissance. Pour cette pathologie — le syndrome de Kasabach-Merritt chez un fœtus — c’est la première utilisation rapportée de ce protocole anténatal.
Avantages attendus
- Réduction de la taille tumorale avant l’accouchement, diminuant le risque d’obstruction des voies aériennes.
- Atténuation du phénomène de séquestration plaquettaire, limitant les risques d’hémorragie à la naissance.
- Possibilité d’éviter des interventions néonatales lourdes (intubation, chirurgie d’urgence) immédiatement après la naissance.
Décision multidisciplinaire et consentement parental
La prise en charge a impliqué un travail coordonné entre le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la maternité de Mulhouse et le CRMR AVS de Lyon. Après confirmation du diagnostic et des risques encourus, les équipes ont présenté à la famille les options possibles, les bénéfices attendus et les risques potentiels liés à un traitement anténatal par Sirolimus.
Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste du CRMR AVS, a expliqué que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » au regard de l’évolution rapide de la masse. La décision, après discussion avec les parents et concertation entre hématologues, pédiatres et obstétriciens, a été d’administrer le traitement à la mère, avec un suivi rapproché.
Déroulé du traitement et naissance
Le Sirolimus a été prescrit et donné par voie orale à la mère. Les équipes ont surveillé l’évolution de la tumeur via des échographies et des évaluations cliniques répétées. Progressivement, la masse a diminué de volume, ce qui a permis d’envisager une prise en charge plus sécurisée à la naissance.
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À l’arrivée, la taille de la tuméfaction était nettement réduite : il n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, un signe important du succès du traitement anténatal. Cependant, le taux de plaquettes du nourrisson restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Les soignants ont salué la stabilisation de la malformation et ont entamé un suivi pédiatrique et hématologique régulier. La mère, très impliquée dans la démarche, a témoigné du soulagement de voir son enfant « manger bien, grandir et sourire », malgré la présence d’une masse résiduelle.
Suivi postnatal et perspectives thérapeutiques
Après son congé, le nourrisson est rentré à son domicile un mois après la naissance, avec un suivi hebdomadaire à l’hôpital de Mulhouse et la poursuite d’un traitement au Sirolimus. Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire : pédiatrie, hématologie, chirurgie et radiologie interviennent pour évaluer l’évolution de la lésion et décider des étapes thérapeutiques ultérieures.
Les premiers retours sont encourageants : Issa, âgé de quelques mois au moment du suivi rapporté, est décrit comme éveillé et souriant. Les soignants notent une récupération satisfaisante des capacités neurologiques et de l’alimentation, des signes positifs pour son développement global.
Ce que cela signifie pour l’avenir
- Cette première utilisation anténatale du Sirolimus pour un syndrome de Kasabach-Merritt ouvre une voie thérapeutique nouvelle pour des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales détectées avant la naissance.
- Le protocole exige toutefois des études complémentaires pour établir la sécurité, le dosage optimal, la durée du traitement anténatal et les critères précis de sélection des patients.
- Il est essentiel de développer des recommandations nationales et internationales, en s’appuyant sur des registres et des collaborations entre centres experts, afin d’optimiser la prise en charge des cas similaires.
Risques, limites et précautions
Malgré le résultat favorable pour ce cas, les spécialistes rappellent la prudence. Le Sirolimus peut entraîner des effets secondaires maternels et fœtaux, et son utilisation anténatale reste expérimentale pour ce type de tumeur. Les risques potentiels doivent être pesés vis‑à‑vis du pronostic sans traitement, et la décision devrait toujours résulter d’une discussion multidisciplinaire et d’un consentement éclairé des parents.
Parmi les précautions nécessaires figurent :
- Un suivi clinique et biologique rapproché de la mère pendant le traitement.
- Un monitoring fœtal régulier pour évaluer la taille de la tumeur et l’état hémodynamique du fœtus.
- Une préparation de la naissance en milieu néonatal spécialisé, avec planification des transfusions et des interventions possibles.
Un message d’espoir, mais aussi de vigilance
Le cas d’Issa illustre comment l’innovation médicale, associée à une coordination entre centres experts, peut modifier radicalement le pronostic d’anomalies jusqu’ici très graves. Pour les familles confrontées à de telles diagnostics, l’expérience montre qu’il existe des options thérapeutiques nouvelles, mais qu’elles nécessitent une information complète et une prise en charge par des équipes spécialisées.
Les équipes interrogées insistent sur la nécessité de capitaliser sur ces réussites pour construire des protocoles reproductibles et sûrs. À terme, l’objectif est de proposer cette stratégie anténatale à d’autres patients lorsque le rapport bénéfice/risque l’autorise, tout en affinant les modalités de prescription et de surveillance.
Conclusion
La prise en charge anténatale par Sirolimus d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach-Merritt constitue une première pour cette pathologie et marque une avancée prometteuse en médecine périnatale. Si la prudence reste de mise, le succès de cette intervention offre un nouvel espoir pour des malformations vasculaires volumineuses découvertes avant la naissance. Le cas appelle désormais à des évaluations complémentaires, des partages d’expérience et des recommandations afin que d’autres enfants puissent, eux aussi, bénéficier de progrès similaires.
Pour les parents concernés, la coordination entre centres de référence, l’information claire et le suivi attentif demeurent les clés d’une prise en charge réussie. Et pour la communauté médicale, chaque cas traité enrichit la connaissance collective et rapproche d’un cadre thérapeutique plus sûr et plus efficace.